Αρχική InfoMommy Νέα Ελλη-νίδα γενετίστρια νικάει την επάρατη νόσο

Ελλη-νίδα γενετίστρια νικάει την επάρατη νόσο

Η Δρ. Έλλη Παπαεμανουήλ δεν είναι μια απλή περίπτωση επιτυχημένης Ελληνίδας. Είναι μόλις 30 χρονών και οι ανακαλύψεις της προσφέρουν ελπίδα για την καταπολέμηση της μεγαλύτερης ίσως πληγής του αιώνα μας: τον καρκίνο. Η Ελληνίδα γενετίστρια- βιολόγος, ως επικεφαλής ερευνητικού προγράμματος είχε ανακαλύψει το γονίδιο που προκαλεί την παιδική λευχαιμία ενώ βρίσκεται πίσω από την ανακάλυψη της σχέσης του γονιδίου με τον καρκίνο του αίματος που παρουσιάστηκε σε Πανευρωπαϊκό Συνέδριο της Στοκχόλμης. Το συμπέρασμα της έρευνας για τη μυελοδυσπλασία είναι ότι νέες γενετικές ενδοσκοπήσεις θα διευκόλυναν τον προσυμπτωματικό έλεγχο μετάλλαξης.Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (ΜΔΣ) είναι χρόνια μυελοειδή νεοπλάσματα, τα οποία προσβάλλουν 1 άτομο ανά 25.000. Καθώς το 80% των πασχόντων από ΜΔΣ είναι μεγαλύτεροι των 60 ετών και δεδομένης της γήρανσης του πληθυσμού, τα ΜΔΣ αναδεικνύονται πλέον στην ποιο συχνή μορφή μυελοειδούς καρκίνου.


Δρ. Παπαεμανουήλ όλα όσα έχετε καταφέρει μοιάζουν απίθανα για ένα τόσο νέο άνθρωπο. Πόσο χρονών είστε και ποιες είναι οι σπουδές σας;

Φέτος έκλεισα τα τριάντα. Ήρθα στην Αγγλία, με σκοπό να σπουδάσω μοριακή γενετική στο Πανεπιστήμιο της Γλασκώβης, όπου και έγινα δεκτή κατευθείαν στο 2οό έτος. Μεταξύ 3ου και 4ου έτους έκανα πρακτική εξάσκηση στην ASTRA ZENECA για ένα χρόνο και η έρευνά μου στη συγκεκριμένη εταιρία μου έδωσε την ευκαιρία να καταθέσω την πτυχιακή μου για Master in Science, παράλληλα με το πτυχίο μου. Το 2004 κέρδισα υποτροφία για διδακτορικό, στο Ίδρυμα Έρευνας κατά του Καρκίνου, του Λονδίνου, όπου και ασχολήθηκα με τη γονιδιακή προδιάθεση στον καρκίνο του παχέος εντέρου. Από το 2008, οπότε και πήρα το διδακτορικό μου, έκανα το πρώτο μου μεταδιδακτορικό πάνω στη διερεύνηση της γονιδιακής προδιάθεσης στην παιδιατρική λευχαιμία. Το 2010 ήρθα στο Cambridge, όπου και συνεχίζω την έρευνά μου στην μορφή αυτή, αλλά και σε άλλες μορφές, λευχαιμίας.

Πώς τα καταφέρατε; Είναι η γνωστή συνταγή: διάβασμα και πρόγραμμα; Ή κάτι άλλο; Ήσασταν πάντα πολύ καλή μαθήτρια;

Βήμα-βήμα...... και συνεχίζουμε! Τα μαθητικά μου χρόνια υπήρξαν αρκετά δύσκολα, καθώς, λόγω της εργασίας του πατέρα μου, αλλάζαμε πόλη ή και χώρα κάθε δύο με τρία χρόνια. Παρ'όλα αυτά, σε γενικές γραμμές, ήμουν αρκετά καλή σαν μαθήτρια. Βέβαια η επιστροφή μου στην Ελλάδα, για το λύκειο, από την Ιταλία, όπου και φοιτούσα σε διεθνές σχολείο, ήταν κάπως δύσκολη και στο σημείο εκείνο η σχέση μου με το σχολείο, τους καθηγητές και το διάβασμα δοκιμάστηκε αρκετά. Η μεγάλη αλλαγή ήρθε στα δεκαέξι, όπου η πρώτη μου επαφή με το DNA μέσω των μαθημάτων βιολογίας γένησε το ενδιαφέρον μου για την γενετική και οδήγησε σε μια σχέση αγάπης, και αφοσίωσης και αυτή η ιδιαίτερη σχέση με το αντικοιμένο μου αποτελεί την κύρια κινητήριο δύναμη. Απ'εκεί και ύστερα, η επιλογή μου να έρθω στη Μεγ. Βρετανία και σε συνδιασμό με αρκετό διάβασμα και δουλειά μου δώθηκε η ευκαιρία να είμαι στο cancer genome project, στο Wellcome Trust Sanger Institute, του Cambridge, ένα από τα καλύτερα ερευνητικά τμήματα στον κόσμο.

Ποιo είναι το αντικείμενό σας;

Η έρευνά μου εξειδικεύεται στην αποκωδικοποίηση ολόκληρου του γονιδιώματος (DNA) των διαφόρων μορφών λευχαιμίας. Στόχο της έρευνάς μας αποτελεί η κατανόηση των βιολογικών προγραμμάτων που οδηγούν στην έναρξη της λευχαιμίας, αλλά και στον εντοπισμό μοριακών δεικτών (βιοδεικτών), που μπορούν να συντελέσουν στην έγκαιρη διάγνωση/πρόγνωση της ασθενείας, αλλά και πιθανόν στη δημιουργία στοχευμένων θεραπευτικών αγωγών.

Εξηγήστε μας με απλά λόγια ποια είναι η ανακάλυψη της ομάδας σας;

Με στόχο να ανακαλύψουμε τα αιτία που οδηγούν στην δημιουργία της μυελοδυσπλασίας σε μοριακό επίπεδο, χρησιμοποιώντας τεχνολογία αποκωδικοποίησης DNA νέας γενιάς, αναλύσαμε τα γονιδιώματα εννέα ασθενών, που έπασχαν από ΜΔΣ. Αναλύσαμε περισσότερα από 22.000 γονίδια ανά ασθενή και διαπιστώσαμε, ότι το ίδιο γονίδιο, το SF3B1, είχε υποστεί μεταλλάξεις σε 6 από τους 9 ασθενείς. Ανάλυση 2.000 δειγμάτων έδειξε ότι το γονίδιο SF3B1 ήταν αυτό που μεταλλάσσεται στις περισσότερες περιπτώσεις ΜΔΣ. Συγκριτική μελέτη ασθενών με και χωρίς τη μετάλλαξη έδειξε, ότι όσοι από αυτούς εμφανίζουν τη μετάλλαξη του γονιδίου SF3B1, ζουν περισσότερο και εμφανίζουν μειωμένο κίνδυνο μετεξέλιξης της νόσου σε οξεία μυελοειδή λευχαιμία.Τα αποτελέσματα των ερευνών μας δείχνουν πλέον σαφώς, ότι είναι δυνατόν να έχουμε ένα στοχευόμενο διαγνωστικό τεστ, το οποίο να εντοπίζει τις μεταλλάξεις μέσω αιματολογικών εξετάσεων, συντελώντας, καταυτόν τον τρόπο, στην ταχύτερη επίτευξη ακριβούς διάγνωσης της ασθενείας. Επίσης, o εντοπισμός των μεταλλάξεων του γονιδίου SF3B1, στην περίπτωση του ΜΔΣ και άλλων κοινών μορφών καρκίνου θέτει γερές βάσεις για πιθανή έρευνα στο χώρο της θεραπευτικής αγωγής κατά του καρκίνου.

Αναμένεται, με ένα εμβόλιο στο μέλλον, να αποφεύγουμε κάποιες μορφές καρκίνου;
Ναι, αλλά μόνον για τους καρκίνους, που προκαλούνται από ιούς και οι οποίοι, δυστυχώς, δεν είναι πολλοί.

Πόσες ώρες ερευνών και συσκέψεων απαιτούνται για να φθάσει κάποιος σε τέτοιου είδους συμπεράσματα; Σκέφτομαι ότι ταυτόχρονα με τη δική σας ομάδα, δεκάδες άλλες ερευνητικές ομάδες προσπαθούν να ανακαλύψουν λύσεις για παρόμοια προβλήματα. Η επιτυχία που πιστεύετε ότι οφείλεται; Στις γνώσεις, στις ικανότητες, στη σκληρή δουλειά;

Κάθε έρευνα που διεξάγουμε βασίζεται σε αποτελέσματα πολλών ετών της διεθνούς ακαδημαϊκής κοινότητας. Κάθε πείραμα, κάθε ημέρα που περνάει, αποτελεί και ένα λιθαράκι στη γενικότερη κατανόηση των βιολογικών συστημάτων μέχρι σήμερα. Επομένως, μία ανακάλυψη γίνεται μέσα σε μία στιγμή, αλλά και σε πολλά χρόνια, παράλληλα. Το επάγγελμά μας είναι άκρως ανταγωνιστικό, δεδομένου ότι ανά τον κόσμον εργαστήρια διεξάγουν παρόμοια πειράματα. Η επιτυχία οφείλεται στην αφοσίωση, την ικανότητα να ξεχωρίσεις ποιο από τα αποτελέσματα θέλεις να υϊοθετήσεις άμεσα και, φυσικά, στην τύχη. Είμαστε επικεφαλής του International Cancer Genome Consortium (ICGC), όσον αφορά τις μυελώδεις λευχαιμίες. Μέσω του ομίλου αυτού έχουμε την ευκαιρία να συζητούμε και αναλύουμε ιδέες με διεθνώς διακεκριμένους, αλλά και νεώτερους επιστήμονες, ανά την υφήλιο. Σε έναν τομέα, όπου η μάθηση δεν σταματάει ποτέ, η συνεργασία και ο ανοικτός διάλογος είναι στοιχεία απαραίτητα στην κατανόηση των προβλημάτων, αλλά και τη λήψη σωστών αποφάσεων.

Διαβάζω: «Το συμπέρασμα της έρευνας για τη μυελοδυσπλασία είναι ότι νέες γενετικές ενδοσκοπήσεις θα διευκόλυναν τον προσυμπτωματικό έλεγχο μετάλλαξης.» Αυτό σημαίνει ότι θα μπορούσαμε να απομακρύνουμε τον κίνδυνο να ασθενήσουμε ή αφού ασθενήσουμε θα μπορούμε να «πολεμήσουμε» με καλύτερα όπλα; Δεν θα επιτρέψουμε στην ασθένεια να μεταλλαχθεί; Αφορά ενήλικες μόνο ή και παιδιά;

Αφορά όλες τις μορφές καρκίνου είτε μιλάμε για ενήλικες είτε για παιδιά. Είναι γεγονός, ότι ο καρκίνος στα αρχικά στάδια, οπότε είναι και πιο ιάσιμος, είναι ασυμπτωματικός. Όταν αρχίσουν να εμφανίζονται συμπτώματα, η ασθένεια είναι συνήθως πιο προχωρημένη και η κλινική πορεία του ασθενούς πιο απαιτητική. Με την ανακάλυψη γενετικών βιοδεικτών, όχι μόνον θα καθίσταται εφικτή η διάγνωση σε έναν ασθενή από τα αρχικά στάδια, αλλά, με την πάροδο του χρόνου, η γνώση του γενετικού προφίλ του κάθε μορφής καρκίνου θα αποτελεί καθοριστικό παράγοντα πρόγνωσης, επιλογής θεραπείας και κλινικής παρακολούθησης. Η γενετική χαρτογράφηση του γονιδιώματος θα αποτελεί βασικό όπλο στη μάχη αυτή.

Πόσο σύντομα μπορούν οι ανακαλύψεις σας να βρουν ρεαλιστικό πεδίο δράσης; Να αξιοποιηθούν στους ασθενείς και σε ποιές περιπτώσεις.

Στοχευμένες γονιδιακές εξετάσεις υπάρχουν ήδη στην κλινική, όπως για το γονίδιο JAK2. Όσον αφορά τη παν-γονιδιακή χαρτογράφηση γενετικών βιοδεικτών, με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση/πρόγνωση της ασθενείας, ρεαλιστικά μέσα στην πενταετία. Όμως, αυτό είναι κάτι που έχει ήδη ξεκινήσει με πειραματικά προγραματα στο κέντρο μας και τα πρώτα αποτελέσματα είναι πολύ ευνοϊκά. Στόχος αλλά και όνειρο μας είναι μέσω έγκυρων πειραματικών προγραμάτων να αποτελέσουμε γέφυρα μεταξύ του εργαστηρίου και της κλινικής ώστε οι ασθενείς και η ιατρική κοινότητα να επωφελούνται άμεσα από τα επιτεύγματα μας.

Γιατί επιλέξατε να ζήσετε και να εργαστείτε στο εξωτερικό; Αν και η απάντηση είναι προφανής θα ήθελα να ξέρω αν δοκιμάσατε να αξιοποιήσετε τις ικανότητές σας κι εδώ.

Έχοντας ζήσει στο εξωτερικό παλαιότερα, επιζητούσα το ακαδημαϊκό περιβάλλον της Αγγλίας , το οποίο όχι μόνον παρέχει υποστήριξη, αλλά και ευκαιρίες.
Αν και το ήθελα πολύ, λογικά δεν μπορώ, την έρευνα που κάνω εδώ, να την κάνω και στην Ελλάδα. Έχω προσπαθήσει κατ' επανάληψη να φέρω σε επαφή Έλληνες ερευνητές με τα αντίστοιχα διεθνή εργαστήρια, πάνω στο αντικείμενό τους. Αυτή μου η προσπάθεια άλλοτε έχει στεφθεί με ενδιαφέρον και άλλοτε με καχυποψία ή και παντελή αδιαφορία.

Η ελληνική καταγωγή σας είναι τροχοπέδη ή προνόμιο στην καριέρα σας στο εξωτερικό;

Σε κάθε εργαστήριο, που έχω δουλέψει, απασχολούνται συνήθως περισσότερες από 20 διαφορετικές εθνικότητες, όπου όλοι είμαστε μοναδικοί, αλλά και όλοι ίσοι.

Όταν ακούμε για περιπτώσεις σαν τη δική σας, φανταζόμαστε έναν άνθρωπο εντελώς απορροφημένο από την επιστήμη του, χωρίς προσωπική ζωή. Είναι έτσι; Έχετε ελεύθερο χρόνο; Έχετε χόμπι;

Η αλήθεια είναι, ότι έρευνα δεν νοείται με ωράριο εννέα με πέντε, παράλληλα, όμως δεν είναι και δουλεία! Βέβαια είμαστε απορροφημένοι, γιατί αυτό που κάνουμε είναι η ζωή μας, αγαπάμε αυτό το επάγγελμα, πιστεύουμε στην αλλαγή που μπορεί να φέρει στις ζωές εκατομμυρίων ανθρώπων και θεωρούμε κάθε μέρα σαν μοναδική και μέρος της ζωής μας. Κατ' επέκταση, ο χρόνος εκτός δουλειάς είναι λιγοστός και, γι' αυτό το λόγο, απόλυτα πολύτιμος και μοναδικός. Προσωπικά προσπαθώ να αξιοποιώ κάθε ελεύθερη μέρα, με τους φίλους μου και την οικογένειά μου δοκιμάζοντας κάτι καινούργιο ή ταξιδεύοντας κάπου μακριά και διαφορετικά... οι νέες εμπειρίες είναι απαραίτητες στη ζωή μου και η ζωή σαν ερευνήτρια εκπληρώνει αυτήν την ανάγκη τόσο στην επαγελματική μου όσο και στην προσωπική μου ζωή!

Σας ευχόμασε ολόψυχα Καλή Επιτυχία!


Επικοινωνήστε μαζί μας:

Μύλων 75 104 41 Αθήνα
210 5121893

τηλεφωνήστε μας για οποιαδήποτε ερώτηση ή απορία

news@infokids.gr

για νέα, πληροφορίες, εκδηλώσεις ή Δελτία τύπου

info@infokids.gr

για ερωτήσεις και πληροφορίες σχετικά με το site μας

Το περιεχόμενο της ιστοθέσης είναι μόνο για ενημερωτικό σκοπό και δεν θα πρέπει να αντικαθιστά οποιαδήποτε ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή και θεραπεία που χορηγείται από τον γιατρό σας ή από τον εξειδικευμένο επιστήμονα υγείας. Απαγορεύεται η αναπαραγωγή, μεταβίβαση, διανομή ή αποθήκευση μέρους ή του συνόλου του περιεχομένου σε οποιαδήποτε μορφή, χωρίς την προηγούμενη γραπτή συγκατάθεση του νομικού τμηματος του Infokids.