Αρχική Infokids Υγεία Οζώδης Σκλήρυνση: Μια σπάνια νόσος για την οποία οι γονείς χρειάζεται να ενημερωθούν

Οζώδης Σκλήρυνση: Μια σπάνια νόσος για την οποία οι γονείς χρειάζεται να ενημερωθούν

SONY DSC

Η οζώδης σκλήρυνση είναι γενετικό νόσημα με εκδηλώσεις σχεδόν από όλα τα όργανα. Εμφανίζεται με συχνότητα μίας περίπτωσης σε κάθε 6000 με 10000 γεννήσεις, δηλαδή στην Ελλάδα έχουμε 10 με 15 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο. Το νόσημα είναι κληρονομικό, πρέπει όμως να σημειωθεί ότι μόνο το ένα τρίτο των ασθενών έχει κληρονομήσει το πρόβλημα από έναν από τους γονείς του ( που έχει και αυτός τη νόσο). Στα δύο τρίτα των περιπτώσεων πρόκειται για καινούργια «μετάλλαξη», δηλαδή το νόσημα «ξεκινά» από τον συγκεκριμένο άρρωστο. Το νόσημα κληρονομείται με «επικρατητικό» τρόπο και τα παιδιά των πασχόντων έχουν πιθανότητα 50 % να εμφανίσουν και αυτά την ίδια πάθηση.

Πώς εμφανίζεται
Σύμφωνα με όσα μας λέει ο κ. Σωτήρης Γ. Γιουρούκος, Παιδονευρολόγος, Υφηγητής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών, Σύμβουλος Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», πρόκειται για μία σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση καλοηθών υπερπλασιών (όζων) σε ζωτικά όργανα, όπως ο εγκέφαλος, οι νεφροί, η καρδιά, οι πνεύμονες, τα μάτια και το δέρμα. Υπολογίζεται ότι περίπου ένα εκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση, ενώ η νόσος εμφανίζεται σε 1 στα 6.000 νεογέννητα.

«Η οζώδης σκλήρυνση είναι μία νόσος με ποικίλες εκδηλώσεις, και συνεπώς, οι ασθενείς πρέπει να βρίσκονται συνεχώς υπό ιατρική παρακολούθηση. Για το σκοπό αυτό, είναι απαραίτητο να υπάρχουν κέντρα αναφοράς, αποτελούμενα από εξειδικευμένους γιατρούς όλων των συναφών ειδικοτήτων, όπως παιδονευρολόγοι, νευρολόγοι, νεφρολόγοι, ουρολόγοι, δερματολόγοι, ψυχολόγοι κλπ, ώστε οι ασθενείς να λαμβάνουν τη βέλτιστη ιατρική και προσωπική φροντίδα» σχολίασε ο κ. Γιουρούκος. «Είναι ιδιαίτερα ελπιδοφόρο, πως σήμερα, σχεδόν 130 χρόνια μετά την πρώτη περιγραφή της νόσου, επιτέλους διαθέτουμε καινοτόμες θεραπείες για να αντιμετωπίσουμε αποτελεσματικά την οζώδη σκλήρυνση.»

«Στόχος μας είναι η ενημέρωση και υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους, καθώς και η διεκδίκηση της πρόσβασης των ασθενών στη βέλτιστη φροντίδα, τη σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση, καθώς και τις καινοτόμες θεραπείες», συμπληρώνει η κ. Μαριάννα Λάμπρου, Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Οζώδους Σκληρύνσεως. «Επίσης, είναι σημαντικό οι ασθενείς με οζώδη σκλήρυνση και με άλλες σπάνιες παθήσεις να μη νιώθουν μόνοι. Το μήνυμά μας είναι “Σπάνιος ναι, Μόνος όχι”.»

TuberousSclerosis-Pezzoli
Εκδηλώσεις της νόσου
Χαρακτηριστικό της οζώδους σκλήρυνσης είναι η μεγάλη διακύμανση στην βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων. Υπάρχουν πολλοί ασθενείς με τη νόσο που δεν εμφανίζουν πρόβλημα, πολλές φορές μάλιστα δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν. Σε τέτοιες περιπτώσεις η διάγνωση γίνεται τυχαία με την αναγνώριση της νόσου σε στενό συγγενή. Αντίθετα υπάρχουν ασθενείς με βαριές εκδηλώσεις  και πολύ σοβαρά προβλήματα. Η οζώδης σκλήρυνση προσβάλει σχεδόν όλα τα όργανα του σώματος. Οι πιο συνηθισμένες όμως εκδηλώσεις αφορούν τον εγκέφαλο, το δέρμα και τους νεφρούς.

Η συνηθέστερη εκδήλωση από τον εγκέφαλο είναι η επιληψία (κρίσεις επιληψίας εμφανίζει το 90 % των ασθενών). Σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις πρωτοεμφανίζονται τους πρώτους μήνες τις ζωής με τη μορφή των «βρεφικών σπασμών». Οι μισοί περίπου από τους πάσχοντες έχουν επί πλέον και νοητική καθυστέρηση, ενώ δεν είναι σπάνιες διαταραχές συμπεριφοράς αυτιστικού τύπου. Έχει βρεθεί ότι παιδιά που εμφανίζουν επίμονες επιληπτικές κρίσεις τους πρώτους μήνες της ζωής, έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να παρουσιάσουν νοητική μειονεξία. Με τις  σύγχρονες μεθόδους  απεικόνισης  (υπερηχογράφημα, αξονική και μαγνητική τομογραφία ) υπάρχει η δυνατότητα  λεπτομερούς καθορισμού των εκδηλώσεων της νόσου στον εγκέφαλο. Με τις μεθόδους αυτές είναι δυνατόν, αρκετές φορές, να γίνει πρόβλεψη για την ύπαρξη μελλοντικών μαθησιακών δυσκολιών. Επίσης βοηθούν στην έγκαιρη αναγνώριση σπανίων επιπλοκών που θα χρειαστούν νευροχειρουργική αντιμετώπιση.

Οι δερματικές εκδηλώσεις της οζώδους σκλήρυνσης  είναι χαρακτηριστικές  και σε αρκετές περιπτώσεις είναι αυτές που οδηγούν στη διάγνωση. Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν στο σώμα και τα άκρα πολλές λευκές (υπομελανωτικές ) κηλίδες. Οι κηλίδες αυτές θυμίζουν φύλλα δένδρου και φαίνονται καλύτερα στα άτομα με σκούρο δέρμα. Πρέπει να τονισθεί ότι λίγες λευκές κηλίδες έχουν πάρα πολλοί άνθρωποι, που ασφαλώς δεν έχουν τη νόσο. Οι ασθενείς με οζώδη σκλήρυνση εμφανίζουν, συνήθως στην εφηβεία, χαρακτηριστικά αγγειοϊνώματα του προσώπου στα μάγουλα  και γύρω από τη μύτη. Μερικές φορές τα αγγειοϊνώματα μεγαλώνουν με την ηλικία και δημιουργούν αισθητικό πρόβλημα. Σε τέτοιες περιπτώσεις  χρειάζεται κατάλληλη αντιμετώπιση από δερματολόγο.

Οι εκδηλώσεις από τους νεφρούς είναι συχνές (μέχρι και στο 80 % των πασχόντων). Το συνηθέστερο πρόβλημα είναι τα αγγειομυολιπώματα, που είναι καλοήθεις όγκοι και τις περισσότερες φορές δεν δημιουργούν πρόβλημα. Σε μερικούς ασθενείς σιγά– σιγά μεγαλώνουν σημαντικά με τα χρόνια. Σε κάποιες περιπτώσεις αιμορραγούν και προκαλούν πόνο και αιματουρία. Σε τέτοιες περιπτώσεις πρέπει να αποφεύγεται με κάθε τρόπο η νεφρεκτομή (γινόταν με μεγάλη ευκολία σε παλαιότερες εποχές). Πολύ χρήσιμη στην αντιμετώπιση τέτοιων επιπλοκών είναι η συνεργασία ειδικών ιατρών ( νεφρολόγος, ουρολόγος, ακτινολόγος ) για τον εμβολισμό της βλάβης με μεθόδους επεμβατικής ακτινολογίας. Εκτός από τους καλοήθεις αυτούς όγκους οι νεφροί είναι δυνατόν να παρουσιάσουν κύστεις ή άλλες επιπλοκές. Η παρακολούθηση  των νεφρών με  την πρόοδο της ηλικίας είναι σημαντική, καθώς αρκετά συχνά οι νεφρικές εκδηλώσεις της νόσου δεν δίνουν συμπτώματα  για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Οι εκδηλώσεις  της οζώδους σκλήρυνσης δυστυχώς δεν περιορίζονται στον εγκέφαλο, το δέρμα  και τους νεφρούς. Σε αρκετές περιπτώσεις υπάρχουν εκδηλώσεις από την καρδιά (ιδιαίτερα σε πολύ μικρές ηλικίες ), τους οφθαλμούς, τους πνεύμονες (σε ενήλικες γυναίκες) και άλλα όργανα. Για το λόγο αυτό είναι καλύτερο εάν η παρακολούθηση των ασθενών γίνεται από ομάδα ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, ώστε να αντιμετωπίζεται το πρόβλημα συνολικά.

Τα τελευταία χρόνια έχουν αυξηθεί σημαντικά οι γνώσεις  μας για τη νόσο καθώς έχουν αναγνωρισθεί τα 2 γονίδια που την προκαλούν αλλά και οι πρωτεΐνες που τα γονίδια κωδικοποιούν.

Τελευταία μάλιστα αρχίζει να είναι δυνατός προγενετικός έλεγχος σε οικογένειες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν το πρόβλημα τα παιδιά τους. Καθώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία της νόσου, η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει την έγκαιρη διάγνωση και την θεραπευτική αντιμετώπιση των διαφόρων εκδηλώσεων και επιπλοκών.

Οι νεότερες διαγνωστικές και θεραπευτικές δυνατότητες έχουν βοηθήσει σημαντικά  στην επιτυχέστερη αντιμετώπιση των ασθενών. Είναι αναμενόμενο γεγονός όμως ότι, το κληρονομικό υπόστρωμα της οζώδους σκλήρυνσης, οι πολλαπλές εκδηλώσεις από διαφορετικά όργανα και η χρονιότητα της πάθησης, προκαλούν  μεγάλη φόρτιση στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.


Επικοινωνήστε μαζί μας:
Μύλων 75 104 41 Αθήνα
210 5121893

τηλεφωνήστε μας για οποιαδήποτε ερώτηση ή απορία

news@infokids.gr

για νέα, πληροφορίες, εκδηλώσεις ή Δελτία τύπου

info@infokids.gr

για ερωτήσεις και πληροφορίες σχετικά με το site μας

Το περιεχόμενο της ιστοθέσης είναι μόνο για ενημερωτικό σκοπό και δεν θα πρέπει να αντικαθιστά οποιαδήποτε ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή και θεραπεία που χορηγείται από τον γιατρό σας ή από τον εξειδικευμένο επιστήμονα υγείας. Απαγορεύεται η αναπαραγωγή, μεταβίβαση, διανομή ή αποθήκευση μέρους ή του συνόλου του περιεχομένου σε οποιαδήποτε μορφή, χωρίς την προηγούμενη γραπτή συγκατάθεση του νομικού τμηματος του Infokids.