Αρχική Infokids Υγεία Σπάνιες παθήσεις: Εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία - Το σημαντικότερο πρόβλημα η καθυστέρηση στη διάγνωσή τους

Σπάνιες παθήσεις: Εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία - Το σημαντικότερο πρόβλημα η καθυστέρηση στη διάγνωσή τους

Τι είναι και ποιες είναι οι «Σπάνιες Παθήσεις». Κάποιοι από εσάς μπορεί ποτέ μέχρι σήμερα να μην έχετε ακούσει τον όρο αυτό. Καλό είναι όμως να γνωρίζουμε γι' αυτές τις παθήσεις που απασχολούν και στη χώρα μας αρκετούς συνανθρώπους μας, οι οποίοι, ακριβώς λόγω της σπανιότητας της νόσου τους, ταλαιπωρούνται και υποφέρουν πολύ περισσότερο από τους υπόλοιπους ασθενείς.

Με τον όρο αυτό, γίνεται αναφορά σε ένα ευρύ φάσμα παθήσεων, που η κάθε μία αφορά εξαιρετικά μικρό αριθμό πασχόντων. Στην Ευρώπη μια πάθηση ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλει λιγότερο από 5 άτομα, ανά 10.000 ανθρώπους. Σήμερα υπάρχουν πάνω από 7.500 σπάνιες παθήσεις (στην Ελλάδα δυστυχώς ο νόμος καλύπτει μόλις 43), το μεγαλύτερο ποσοστό των οποίων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Για το λόγο αυτό οι περισσότερες χαρακτηρίζονται ως γενετικές. Η έλλειψη ενημέρωσης καθώς και τα όμοια συμπτώματα με άλλες παθήσεις, καθιστούν ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωσή τους, ώστε μέχρι σήμερα, μόνο για τις 250 περίπου από αυτές, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές.

“Το πιο σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση καθώς αυτή θα επιτρέψει, αφενός τη σωστή διαχείριση των ασθενών, αφετέρου τη βέλτιστη ποιότητα ζωής τους. Σύμφωνα με έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) το 25% των ασθενών χρειάστηκε να περιμένει από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να μάθει από τι νοσούσε, ενώ στο 40% έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση , με αποτέλεσμα να υποβληθεί ο ασθενής σε λανθασμένη αντιμετώπιση. Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα προϋποθέτουν τη συνεργασία διαφόρων ειδικοτήτων λόγω διαφορετικών κλινικών εκδηλώσεων, κάτι το οποίο σε ένα εξειδικευμένο κέντρο θα είναι πιο εφικτό να γίνει πράξη καθώς θα έχει την υποδομή και την τεχνογνωσία, ενώ παράλληλα θα διευκολύνει την μετάβαση των ασθενών από τη παιδιατρική ηλικία στην ενήλικη φάση της ζωής τους. Για το λόγο αυτό κρίνεται σκόπιμο να ιδρυθούν μέσα από ένα εθνικό πλάνο Κέντρα Αναφοράς για τα σπάνια νοσήματα, δίνοντας ελπίδα στους ασθενείς για ένα καλύτερο αύριο αλλά και επίσης δυνατότητες εξειδίκευσης στους ιατρούς τόσο σε τοπικό επίπεδο, όσο και σε συνεργασία με αντίστοιχα Κέντρα εξωτερικού” δήλωσε η κα Βασιλική Βασιλείου, Επιμελήτρια Α’, Ενδοκρινολογικό Τμήμα Γ.Ν.Α “Αλεξάνδρα”, εκπρόσωπος της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας.
Η κα Μαριάννα Λάμπρου, πρόεδρος της Π.Ε.Σ.ΠΑ., τόνισε το πώς “η οικονομική κρίση καθιστά ακόμα δυσκολότερη για τους Έλληνες «σπάνιους» ασθενείς να διαγνωστούν αλλά και να ακολουθήσουν μια σωστή και κυρίως ολοκληρωμένη αγωγή”. Ακόμη συμπλήρωσε “η γνώση και η ευαισθητοποίηση είναι σημαντικές, όχι μόνο για τους ίδιους τους πάσχοντες αλλά και για τον ιατρικό κόσμο, τους φροντιστές, τις αρχές και τον κοινωνικό περίγυρο”. H κ. Λάμπρου έθιξε ένα ακόμα σημαντικό ζήτημα, που δυστυχώς αντανακλά τη ζοφερή πραγματικότητα στην Ελλάδα της κρίσης "Είναι γεγονός, είπε, ότι οι ασθενείς πλέον παίρνουν τη σωστή πληροφόρηση από τους Συλλόγους Ασθενών και όχι από το γιατρό τους, ακριβώς λόγω της σπανιότητας των παθήσεων και των όμοιων συμπτωμάτων".

H Novartis, μέσα από τη συνεχή έρευνα και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, στοχεύει στην εξεύρεση λύσεων που βελτιώνουν τη ζωή των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Η Novartis ερευνά για περισσότερα από 25 σπάνια νοσήματα, μεταξύ αυτών η Μεγαλακρία, η νόσος Cushing και η Οζώδης Σκλήρυνση. “ Φέτος η Eurordis, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις σπάνιες παθήσεις πρόβαλε το μήνυμα «Βοηθήστε μας να ακουστεί η φωνή μας». Εμείς στη Novartis Ογκολογίας ως μια εταιρεία με μακρά παράδοση στην έρευνα και ανακάλυψη καινοτόμων θεραπειών για σπάνια νοσήματα, ακούσαμε την ανάγκη αυτή και θέλοντας να την υποστηρίξουμε αναλάβαμε την πρωτοβουλία μιας εκδήλωσης στα πλαίσια του Athens Science Festival», δήλωσε ο κος Ευστάθιος Λιβανός, Γενικός Διευθυντής του Τμήματος Ογκολογίας της Novartis.

Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους
Εκστρατεία Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τα Σπάνια Νοσήματα από τη Novartis Oncology

Διοργάνωση ειδικής εκδήλωσης για το Κοινό στις 8 Απριλίου, στο πλαίσιο του Athens Science Festival

Με κεντρικό μήνυμα “Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους”, το τμήμα Ογκολογίας της Novartis παρουσίασε σε Συνέντευξη Τύπου την Εκστρατεία Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τα Σπάνια Νοσήματα.

Οι κύριοι ομιλητές της Συνέντευξης Τύπου ήταν οι εκπρόσωποι της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας και της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.), οι οποίοι και συζήτησαν τόσο για τα σπάνια νοσήματα αλλά και για τη σημασία της συνεργασίας διαφόρων ειδικοτήτων για την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των ασθενών τους.

Πόσο Σπάνιες είναι οι Σπάνιες Παθήσεις; Αφορούν νοσήματα που εμφανίζονται με τη γέννηση ενός ατόμου ή μπορεί να εμφανιστούν και σε μετέπειτα στάδια της ζωής μας; Είναι κληρονομικά, μπορώ να τα προλάβω, προβλέψω, αποφύγω; Αυτές είναι λίγες από τις ερωτήσεις που θα τεθούν κατά τη διάρκεια της δράσης, στις 8 Απριλίου. Πρόκειται για μία ανοιχτή συζήτηση με ένα ευρύ φάσμα ομιλητών στο φιλόξενο χώρο της Τεχνόπολις του Δήμου Αθηναίων.

Η εκστρατεία περιλαμβάνει ένα πρόγραμμα ενεργειών που στόχο έχει να δημοσιοποιήσει τις ανεκπλήρωτες ανάγκες των ασθενών με σπάνια νοσήματα αλλά και να ευαισθητοποιήσει σχετικά.

Η Novartis Oncology, στο πλαίσιο της εκστρατείας ενημέρωσης “Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους;” διοργανώνει μία δράση ανοιχτή για το κοινό, την Παρασκευή 8 Απριλίου και ώρα 7 – 9 μμ στο Innovathens (Τεχνόπολις | Γκάζι), η οποία και εντάσσεται στο Athens Science Festival.

Η δράση αυτή, με τίτλο “Πόσο Σπάνιος Είσαι;” είναι με ελεύθερη είσοδο και θα πραγματοποιηθεί με την υποστήριξη της Π.Ε.Σ.ΠΑ. και τις αιγίδες της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας και της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας.
Σχετικά με την Εκδήλωση Ανοιχτή για το Κοινό | Athens Science Festival

Τίτλος δράσης: Πόσο Σπάνιος Είσαι;
Αίθουσα: INNOVATHENS
Ημέρα: Παρασκευή 8 Απριλίου 2016
Ώρα: 19.00 – 21.00
Είσοδος Ελεύθερη
Ομιλητές (με αλφαβητική σειρά):

Γεράσιμος Ε. Βουτσινάς, Μοριακός Γενετιστής
Κύριος Ερευνητής - Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος»

Γκατζώνης Στυλιανός, Νευρολόγος
Αν. Καθηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών

Ζαφειρίου Δημήτριος, Παιδονευρολόγος
Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας- Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ

Λάμπρου Μαριάννα
Πρόεδρος Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.).

Τσαγκαράκης Στυλιανός, Ενδοκρινολόγος
Συντονιστής Διευθυντής Ενδοκρινολογικής κλινικής Γ.Ν Ευαγγελισμού

Συντονιστής Συζήτησης:
Θοδωρής Αναγνωστόπουλος, Διδάκτωρ Γενετικής
Ειδικότητα στην επικοινωνία της επιστήμης, ιδρυτής SciCo & Athens Science Festival

Αξίζει να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη εκδήλωση γίνεται στις 8 Απριλίου, ημέρα αφιερωμένη στη νόσο Cushing, ένα νόσημα που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις.


Επικοινωνήστε μαζί μας:
Μύλων 75 104 41 Αθήνα
210 5121893

τηλεφωνήστε μας για οποιαδήποτε ερώτηση ή απορία

news@infokids.gr

για νέα, πληροφορίες, εκδηλώσεις ή Δελτία τύπου

info@infokids.gr

για ερωτήσεις και πληροφορίες σχετικά με το site μας

Το περιεχόμενο της ιστοθέσης είναι μόνο για ενημερωτικό σκοπό και δεν θα πρέπει να αντικαθιστά οποιαδήποτε ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή και θεραπεία που χορηγείται από τον γιατρό σας ή από τον εξειδικευμένο επιστήμονα υγείας. Απαγορεύεται η αναπαραγωγή, μεταβίβαση, διανομή ή αποθήκευση μέρους ή του συνόλου του περιεχομένου σε οποιαδήποτε μορφή, χωρίς την προηγούμενη γραπτή συγκατάθεση του νομικού τμηματος του Infokids.