Αρχική Infokids Υγεία Πότε πρέπει να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για κληρονομικό καρκίνο του μαστού

Πότε πρέπει να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για κληρονομικό καρκίνο του μαστού

Στην Ελλάδα, τα τελευταία χρόνια έχει γίνει μία πραγματικά μεγάλη προσπάθεια ευαισθητοποίησης του κοινού για τον καρκίνο του μαστού. Μία πάθηση που αφορά εκατομμύρια γυναίκες σε όλον τον κόσμο καθώς στατιστικά, 1 στις 8 γυναίκες αναμένεται να αναπτύξει καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής της.

Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση είναι τα δύο “υπερόπλα” για την καταπολέμηση της νόσου, με την προληπτική ψηλάφηση να ξεκινάει σε νεαρή ηλικία και από εκεί και έπειτα, σίγουρα μετά τα 35 αν όχι νωρίτερα λόγω ιστορικού, τη μαστογραφία και τον υπέρηχο μαστού να έχουν τον πρώτο λόγο, σύμφωνα με τις οδηγίες κάθε γιατρού για την ασθενή του.

Τα αίτια και οι παράγοντες που συντελούν στην εκδήλωση της νόσου ποικίλλουν, και σε ένα ποσοστό η νόσος έχει γενετική βάση.

Ο γενετικός έλεγχος δίνει στις γυναίκες που έχουν νοσήσει τη δυνατότητα να γνωρίζουν εάν ο καρκίνος του μαστού οφείλεται σε μία κληρονομική μετάλλαξη γονιδίων, και να πάρουν σημαντικές αποφάσεις σχετικά με τη μελλοντική υγεία της οικογένειάς τους. Τρανταχτό το παράδειγμα της Αντζελίνα Τζολί, που γνωρίζοντας την κληρονομικότητα της νόσου από τη μητέρα της επέλεξε να προβεί σε προληπτική μαστεκτομή και αργότερα αφαίρεση και των ωοθηκών της, για να ελαχιστοποιήσει τις πιθανότητες να νοσήσει και η ίδια.

Οι περισσότερες γυναίκες που εκδηλώνουν καρκίνο του μαστού δεν έχουν κληρονομική μετάλλαξη γονιδίων. Υπολογίζεται πως αυτό συμβαίνει σε ένα ποσοστό περίπου 5 έως 10 τοις εκατό στο σύνολο των περιπτώσεων.

Τα BRCA 1 & 2 είναι τα πιο γνωστά γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού και οι ασθενείς που φέρουν μετάλλαξη σε αυτά έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών κάποια στιγμή στη ζωή τους. Πιο συγκεκριμένα, περίπου το 12% των γυναικών στο γενικό πληθυσμό θα αναπτύξει τη νόσο, όμως στον πληθυσμό των γυναικών που έχουν κληρονομήσει τη βλαβερή BRCA1 μετάλλαξη, το 55 με 65% αναμένεται να αναπτύξει τη νόσο, και ένα 45% στην περίπτωση που η μετάλλαξη αφορά το BRCA2 γονίδιο.

Όμως, ποια γυναίκα θα πρέπει να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο BRCA 1 & 2;

Η αλήθεια είναι πως μετά την ιστορία της Αντζελίνα Τζολί, πάρα πολλές γυναίκες θέλησαν να μάθουν αν είναι φορείς των συγκεκριμένων μεταλλάξεων, ακόμα και αν δεν υπήρχαν ενδείξεις για να πραγματοποιήσουν το συγκεκριμένο έλεγχο. Ο γονιδιακός όμως έλεγχος BRCA 1 & 2 συνιστάται στις παρακάτω περιπτώσεις:

  • Υπάρχει ήδη κάποιος φορέας BRCA 1 & 2 μετάλλαξης στην οικογένεια
  • Μία γυναίκα έχει νοσήσει από καρκίνο του μαστού σε ηλικία ίση ή μικρότερη από τα 50 έτη
  • Μία γυναίκα έχει νοσήσει από καρκίνο του μαστού σε όποια ηλικία και κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας από καρκίνο του μαστού σε ηλικία ίση ή μικρότερη από τα 50 έτη
  • Υπάρχει ιστορικό τριπλά αρνητικού καρκίνου του μαστού που διαγνώσθηκε σε ηλικία μικρότερη από τα 60 έτη.
  • Η γυναίκα είναι Ασκενάζι Εβραία (Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού φαίνεται πως εγκυμονεί μεγαλύτερους κινδύνους για τις Εβραίες γυναίκες Ασκενάζι συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για πρώιμη εμφάνιση της συγκεκριμένης μορφής καρκίνου. Αυτό φαίνεται να οφείλεται στον υψηλό επιπολασμό των BRCA 1 & 2 γονιδίων στο συγκεκριμένο πληθυσμό. Οι Ασκενάζι Εβραίες έχουν σημαντική γονιδιακή επιβάρυνση λόγω της καταγωγής τους, με ένα ποσοστό 10% των φορέων να διαγιγνώσκονται σε οποιαδήποτε ηλικία και 21 με 30% μέχρι την ηλικία των 40. Στις Ηνωμένες Πολιτείες περίπου 1 στους 400 και 1 στους 800 ανθρώπους είναι φορείς των BRCA 1&2 γονιδίων. Όμως, στους Ασκενάζι Εβραίους το ποσοστό αυτό είναι μόλις 1/40. Τέλος, περίπου το 10% των Ασκενάζι Εβραίων γυναικών που διαγιγνώσκονται με καρκίνο του μαστού είναι φορείς μίας παθογόνας μετάλλαξης BRCA.)
  • Υπάρχει στην οικογένεια ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών ή καρκίνου του μαστού στον άνδρα
  • Κάποιος στενός συγγενής διαγνώσθηκε με καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία.

Αν λοιπόν έχετε ανησυχίες για το αν πρέπει να πραγματοποιήσετε και εσείς τη συγκεκριμένη εξέταση, μη διστάσετε να το συζητήσετε με το γιατρό σας. Απαραίτητη προϋπόθεση η λήψη ενός πλήρους ιατρικού ιστορικού και η γενετική συμβουλευτική. Στην επαφή μου με τις γυναίκες αντιλαμβάνομαι πως, όταν πρόκειται για προηγμένες γενετικές εξετάσεις, δεν υπάρχει τίποτα πιο σπουδαίο από την κατανόηση του γιατί πρέπει να πραγματοποιηθούν και το τι περιμένουμε από τα αποτελέσματα.

Σε συνεργασία με το γιατρό σας, θα μπορέσετε να εκτιμήσετε σωστά το ρίσκο σας και να κάνετε το καλύτερο για εσάς και την οικογένεια σας.

Από τη Χαρούλα Μαθιοπούλου Μπιλάλη BSc MMedSc, Μοριακή Βιολόγος

www.healthgenomics.gr
www.harroulabilali.gr


Επικοινωνήστε μαζί μας:
Μύλων 75 104 41 Αθήνα
210 5121893

τηλεφωνήστε μας για οποιαδήποτε ερώτηση ή απορία

news@infokids.gr

για νέα, πληροφορίες, εκδηλώσεις ή Δελτία τύπου

info@infokids.gr

για ερωτήσεις και πληροφορίες σχετικά με το site μας

Design by | WebOlution & Powered by | Access Point
Το περιεχόμενο της ιστοθέσης είναι μόνο για ενημερωτικό σκοπό και δεν θα πρέπει να αντικαθιστά οποιαδήποτε ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή και θεραπεία που χορηγείται από τον γιατρό σας ή από τον εξειδικευμένο επιστήμονα υγείας. Απαγορεύεται η αναπαραγωγή, μεταβίβαση, διανομή ή αποθήκευση μέρους ή του συνόλου του περιεχομένου σε οποιαδήποτε μορφή, χωρίς την προηγούμενη γραπτή συγκατάθεση του νομικού τμηματος του Infokids.