Αιμορροφιλία στα παιδιά: Μπορεί το αιμορροφιλικό παιδί να έχει μία φυσιολογική ζωή;

Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος που προσβάλλει περισσότερο αγόρια και εμφανίζεται κατά τη γέννηση.

Πώς προκύπτει η αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία κληρονομείται και αφορά 1 στα 10.000 αγόρια που γεννιούνται (ισχύοντα στοιχεία για την αιμορροφιλία Α, η συχνότητα της αιμορροφιλίας Β υπολογίζεται στο 1:50.000 γεννήσεις), ενώ σπανιότερα μπορεί να προκύψει αυτόματα από μετάλλαξη του υπεύθυνου γονιδίου σε άτομο χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Ποιοι είναι οι τύποι της αιμορροφιλίας

Υπάρχουν, κατά βάση, 2 τύποι:

– Η αιμορροφιλία Α, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα 8 (VIII). Περίπου 9 στους 10 αιμορροφιλικούς πάσχουν από τον τύπο αυτό της ασθένειας.

– Η αιμορροφιλία Β, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα 9 (ΙΧ).

Το κλινικό αποτέλεσμα και στους δύο τύπους είναι το ίδιο: αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους άλλους ανθρώπους.

Πώς προκαλείται η αιμορροφιλία

Οι αιμορροφιλικοί ασθενείς γεννιούνται με τη νόσο –δεν την «κολλάνε» από κάποιο άλλον πάσχοντα. Η νόσος είναι, στις περισσότερες περιπτώσεις, κληρονομική, περνάει δηλαδή στον ασθενή με τα γονίδια που προέρχονται από τους γονείς του. Λόγω του τρόπου με τον οποίο κληρονομείται η αιμορροφιλία, συνήθως πάσχουν τα αγόρια ενώ τα κορίτσια είναι φορείς –«κουβαλάνε», δηλαδή, το παθολογικό γονίδιο και μπορεί να το μεταφέρουν στα παιδιά τους. Για να πάσχει ένα κορίτσι από αιμορροφιλία θα πρέπει η μητέρα της να είναι φορέας και ο πατέρας της να πάσχει. Η περίπτωση αυτή είναι πολύ σπάνια.

Μερικές φορές η αιμορροφιλία δεν είναι κληρονομική, αλλά σποραδική: ένα αιμορροφιλικό αγόρι γεννιέται από μια μητέρα η οποία δεν είναι φορέας. Στην περίπτωση αυτή, η βλάβη αφορά το γονίδιο του ίδιου του ατόμου και αυτό ονομάζεται μετάλλαξη του γονιδίου.

Συμπτώματα

Οι αιμορραγίες και οι εκτεταμένοι μώλωπες κατά την βρεφική ηλικία συνήθως συνιστούν τα πρώτα συμπτώματα στη βρεφική ηλικία και οδηγούν στη διάγνωση της νόσου Εάν ανακαλύψατε ότι το παιδί σας έχει αιμορροφιλία, μπορεί να αντιμετωπίσει μια σειρά δύσκολων συναισθημάτων και ενδεχομένως να νιώσετε λίγο καταβεβλημένοι από όλες τις πληροφορίες που έχετε μάθει σε τόσο λίγο χρονικό διάστημα.  Καθώς η εσωτερική αιμορραγία είναι πιο δύσκολο να ανιχνευθεί από την εξωτερική αιμορραγία (όπως αιμορραγία από κοψίματα, ρινορραγίες ή αιμορραγίες από το στόμα) είναι σημαντικό να γνωρίζετε τα σημεία και τα συμπτώματα.

Αιμορραγία στις αρθρώσεις

  • Το παιδί μπορεί να παραπονεθεί ότι κάποια άρθρωσή του έχει περίεργη αίσθηση
  • Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν την απροθυμία ενός παιδιού να χρησιμοποιήσει το πάσχον χέρι ή πόδι
  • Πόνος που συνήθως επιδεινώνεται όσο περισσότερο δεν αντιμετωπίζεται η αιμορραγία
  • Περιορισμένη κινητικότητα αρθρώσεων
  • Οίδημα και πιο ζεστή επιδερμίδα γύρω από την άρθρωση
  • Αίσθημα μυρμηγκιάσματος ή φυσαλίδων στην άρθρωση

Σημεία αιμορραγίας στους μύες

  • Πόνος στο μυ (πόνος στο ισχίο, στη βουβωνική χώρα, στο στομάχι, στους γλουτούς ή στη μέση αποτελεί πιθανή ένδειξη αιμορραγίας του πυελικού μυός)
  • Απροθυμία χρήσης άνω ή κάτω άκρων από τον πάσχοντα
  • Χωλότητα βάδισης
  • Σφίξιμο στον μυ ακόμα και όταν δεν χρησιμοποιείται
  • Οίδημα
  • Θερμό δέρμα γύρω από το σημείο της αιμορραγίας
  • Μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στο πόδι ή στον βραχίονα σαν «να παρέλυσε» ως αποτέλεσμα της πίεσης σε ένα νεύρο
  • Οι φλέβες στα χέρια ή τα πόδια φαίνονται μεγαλύτερες από το κανονικό

Σημεία αιμορραγίας στο κεφάλι

  • Παρατεταμένη κεφαλαλγία
  • Ζάλη
  • Χαμηλή ενέργεια
  • Τραύλισμα
  • Ευερεθιστότητα
  • Δυσκολία αφύπνισης
  • Θαμπή ή διπλή όραση
  • Δυσκολία στην ίσια βάδιση ή παραπάτημα
  • Αιφνίδια έναρξη εμετού χωρίς στομαχική δυσφορία
  • Επιληπτικές κρίσεις

Προσέχοντας για σημάδια αιμορραγίας σε ένα μικρό παιδί ή μωρό

  • Τα μικρά παιδιά μπορεί να έχουν αιμορραγία από το στόμα όταν αρχίσουν να βγαίνουν τα δόντια τους ή αν δαγκώσουν τη γλώσσα ή το εσωτερικό μέρος από τα μάγουλά τους
  • Τα νήπια μπορεί να παρουσιάσουν αιμορραγία στους μύες και τις αρθρώσεις τους. Τα σημεία περιλαμβάνουν πόνο, οίδημα, απώλεια εύρους κίνησης και αδυναμία κίνησης ή χρήσης του πάσχοντος άνω ή κάτω άκρου. Συνήθως δεν υπάρχει μωλωπισμός ή αποχρωματισμός του δέρματος που να υποδεικνύει ότι το οίδημα και ο πόνος οφείλονται σε αιμορραγία
  • Μερικά μωρά μπορεί να παρουσιάσουν μώλωπες όταν τα παίρνει κάποιος αγκαλιά ή κατά το δέσιμο στα καθίσματα του αυτοκινήτου.

Ποια είναι η θεραπεία της αιμορροφιλίας;

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας είναι θεραπεία υποκατάστασης.Αυτό σημαίνει ότι βασίζεται στη χορήγηση του παράγοντα ο οποίος λείπει ή ανεπαρκεί σε ποσότητα. Έτσι, ανάλογα με την πάθηση, χορηγούνται σκευάσματα που περιέχουν παράγοντα VIII στην αιμορροφιλία Α και παράγοντα IX στην αιμορροφιλία Β.

Τα σκευάσματα που περιέχουν τον παράγοντα πήξης χορηγούνται ενδοφλέβια, είτε προφυλακτικά για να αποτρέψουν την εμφάνιση μίας αιμορραγίας, είτε κατ’ επίκληση,δηλαδή κατά τη διάρκεια αιμορραγικών επεισοδίων για να σταματήσουν την ήδη υπάρχουσα αιμορραγία.

Η θεραπεία ενός αιμορραγικού επεισοδίου εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως είναι η βαρύτητα της νόσου καθώς και η θέση και το μέγεθος της αιμορραγίας.

Στην ήπια αιμορροφιλία η χρήση παραγόντων σπανίως είναι απαραίτητη, και τα αιμορραγικά επεισόδια αντιμετωπίζονται συνήθως με απλά μέσα, όπως εφαρμογή πίεσης, χρήση πάγου ή τοποθέτηση επιδέσμου. Στη μέτρια αιμορροφιλία είναι αναγκαία η θεραπεία υποκατάστασης για την αντιμετώπιση των αιμορραγικών επεισοδίων ενώ δεν απαιτείται προφυλακτική θεραπεία, με την εξαίρεση των περιπτώσεων συμμετοχής του ασθενή σε συγκεκριμένες δραστηριότητες. Στη βαριά αιμορροφιλία, επιπρόσθετα της θεραπείας υποκατάστασης των αιμορραγικών επεισοδίων, συνήθως απαιτείται βραχυπρόθεσμη ή μακροπρόθεσμη χρόνια προφυλακτική αγωγή,.

Μπορεί το αιμορροφιλικό παιδί να έχει μία φυσιολογική ζωή;

Σύμφωνα με Ελληνική Εταιρεία Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας (ΕΕΠΑΟ) το αιμορροφιλικό παιδί μπορεί να έχει μία φυσιολογική ζωή αλλά με κάποιους περιορισμούς. Ο μικρός αιμορροφιλικός θα πάει στο ίδιο σχολείο με τα υπόλοιπα παιδιά, θα πάει διακοπές όπως όλοι και θα ασχοληθεί με αθλήματα. Δε θα μπορεί όμως να παίξει ζωηρά παιχνίδια ενώ, θα πρέπει να προτιμήσει συγκεκριμένα αθλήματα όπως κολύμβηση.

Μπορεί ακόμη να ενθαρρυνθεί να ασχοληθεί με άλλες δραστηριότητες όπως σκάκι, ψάρεμα ή μουσική. Καθώς θα μεγαλώνει και η φυσική δραστηριότητα θα περιορίζεται, θα ελαττώνεται και ο κίνδυνος εκδήλωσης αιμορραγικών επεισοδίων. Περνώντας, αρχικά με τη βοήθεια των γονιών και στη συνέχεια με προσωπική εκπαίδευση και φροντίδα, από τη «δύσκολη» παιδική ηλικία στην ενήλικη ζωή, θα είναι σε θέση να σπουδάσει και να εργαστεί όπως οι υπόλοιποι συνομήλικοί του.

Για να έχει όμως ένας αιμορροφιλικός μία φυσιολογική ζωή θα πρέπει να αντιμετωπίσει το πρόβλημά του με σωστή ψυχολογία. Προς την κατεύθυνση αυτή κύριο ρόλο παίζουν οι γονείς, οι οποίοι πρώτοι αντιμετωπίζουν το πρόβλημα, εκπαιδεύονται στην αντιμετώπισή του και με τη σειρά τους εκπαιδεύουν και το μικρό ασθενή. Θα πρέπει κανείς να θυμάται πως τα παιδιά είναι πάντα παιδιά, ανεξαρτήτως των υποκείμενων προβλημάτων. Επομένως θα πρέπει να ενθαρρύνονται να παίζουν και να διασκεδάζουν, έστω κι αν αυτό απαιτεί επιπρόσθετη προσοχή.

Απαραίτητη, είναι, επίσης, η ενημέρωση του λοιπού οικογενειακού και φιλικού περιβάλλοντος σχετικά με τη νόσο του μικρού ασθενή και, κυρίως, η κατανόηση του προβλήματος από τα υπόλοιπα παιδιά της οικογένειας. Τα αδέλφια του αιμορροφιλικού παιδιού ενδεχομένως να αισθανθούν παραμελημένα, ιδιαίτερα στην αρχή, ή να βιώσουν αισθήματα ενοχής αν ο αιμορροφιλικός αδελφός τους εκδηλώσει αιμορραγικό επεισόδιο κατά τη διάρκεια κοινού παιχνιδιού.

Είναι, λοιπόν, σημαντικό να γνωρίζουν όσο το δυνατόν περισσότερα για τη νόσο του αδελφού τους και να τους δίνεται η δυνατότητα να συμμετέχουν, με τον τρόπο τους, στην αντιμετώπιση του όλου προβλήματος.

Διαβάστε επίσης:

Τέμπη: «Φώναζα βοήθεια. Έπεφταν καύτρες. Έχασα για πάντα τον Βάιο μου»: Η 36χρονη Δάφνη πήρε εξιτήριο 44 ημέρες

Ανακαλούνται ακατάλληλα παιδικά ακουστικά – ΜΗΝ αφήνετε τα παιδιά να τα φοράνε

“Χρόνια αγγελικά μωρό μου…σ αγαπώ”: Συγκινεί η μαμά της 6χρονης Εύχαρις που “έφυγε” από Η1Ν1 – Τα παραδεισένια γενέθλια