Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή, κληρονομική νόσος που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο ζευγάρι γονιδίων. Αποτελεί τη συχνότερη θανατηφόρο γενετική νόσο στη λευκή φυλή και είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη στην Ευρώπη.
Πόσο συχνά παρουσιάζεται η κυστική ίνωση
Στην Ελλάδα, η συχνότητα της νόσου εκτιμάται περίπου σε 1 περίπτωση ανά 2.000 γεννήσεις. Κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 40 παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση, γεγονός που σχετίζεται και με την απουσία οργανωμένου προληπτικού ελέγχου. Πρόκειται για το δεύτερο πιο συχνό γενετικό νόσημα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με ποσοστό 4-5% του πληθυσμού να είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης του υπεύθυνου γονιδίου.
Κληρονομικότητα
Η νόσος μεταβιβάζεται με τον ίδιο τρόπο όπως η Μεσογειακή Αναιμία.
- Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, το παιδί έχει:
- 25% πιθανότητα να πάσχει
- 50% πιθανότητα να είναι φορέας χωρίς να εμφανίζει συμπτώματα
- 25% πιθανότητα να είναι υγιές
- Όταν μόνο ένας γονέας είναι φορέας, τότε:
- 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας
- 50% πιθανότητα να είναι φυσιολογικό
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης και η διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται συνήθως στην παιδική ηλικία. Χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα, οι οποίες σταδιακά προκαλούν βλάβες στα όργανα.
Τα συχνότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Επίμονο βήχα και δύσπνοια
- Συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού
- Περιορισμένη σωματική ανάπτυξη
- Διαβήτη, ηπατικά προβλήματα και οστεοπόρωση
Η πορεία της νόσου διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Παρότι οι θεραπευτικές επιλογές έχουν βελτιωθεί σημαντικά, η νόσος εξακολουθεί να συνοδεύεται από αυξημένη νοσηρότητα και μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Η μέση επιβίωση υπολογίζεται γύρω στα 35 έτη, ενώ σε πιο ήπιες μορφές μπορεί να φθάσει έως και τα 60.
Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει:
- Φυσιοθεραπεία για την απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες
- Αντιβιοτική αγωγή για τη θεραπεία ή πρόληψη λοιμώξεων
- Ενζυμικά συμπληρώματα για τη βελτίωση της πέψης και της απορρόφησης των θρεπτικών συστατικών
Το γονίδιο της κυστικής ίνωσης
Το υπεύθυνο γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ρυθμίζει τη ροή του άλατος στα κύτταρα των πνευμόνων και του πεπτικού συστήματος. Όταν η CFTR δεν λειτουργεί σωστά, οι βλέννες γίνονται παχύρρευστες και κολλώδεις, προκαλώντας απόφραξη των αεραγωγών και ευνοώντας τις λοιμώξεις. Ο ιδρώτας των ασθενών είναι επίσης πολύ αλμυρός λόγω της αυξημένης συγκέντρωσης άλατος.
Έχουν περιγραφεί πάνω από 1.500 μεταλλάξεις του γονιδίου παγκοσμίως. Στην Ελλάδα, περίπου 15 από αυτές ευθύνονται για τη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων.
Έλεγχος μεταλλάξεων και πρόληψη
Η ανίχνευση των μεταλλάξεων γίνεται μέσω μοριακού γενετικού ελέγχου, ο οποίος βοηθά στον εντοπισμό των φορέων και στην παροχή γενετικής συμβουλευτικής στα ζευγάρια.
Ο έλεγχος συνιστάται:
- Στον προγεννητικό έλεγχο, κατόπιν ενημέρωσης του ζευγαριού
- Σε οικογένειες με ιστορικό κυστικής ίνωσης
- Όταν έχει διαπιστωθεί ότι ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας
- Πριν από εξωσωματική γονιμοποίηση ή σε διερεύνηση ανδρικής υπογονιμότητας
Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, ο προγεννητικός μοριακός έλεγχος θεωρείται απαραίτητος, καθώς υπάρχει πιθανότητα 25% το έμβρυο να πάσχει. Επίσης, σε περίπτωση ανεύρεσης υπερηχογενούς εντέρου στο έμβρυο, συστήνεται περαιτέρω διερεύνηση, αφού το εύρημα αυτό μπορεί να συνδέεται με κυστική ίνωση.
Με πληροφορίες από την Ελληνική Μαιευτική και Γυναικολογική Εταιρεία
