- Infokids.gr - https://www.infokids.gr -

«Ο 8χρονος γιος μου έχει παιδικό Αλτσχάιμερ… Μετά βίας με αναγνωρίζει»

«Ο 8χρονος γιος μου μετά βίας με αναγνωρίζει... έχει παιδικό Αλτσχάιμερ»

Το συναίσθημα του να μην μπορεί να σε αναγνωρίσει το ίδιο σου το παιδί είναι σπαρακτικό. Για αυτή τη μαμά είναι μία καθημερινότητα, καθώς ο 8χρονος γιος της πάσχει από «παιδικό Αλτσχάιμερ [2]».

Ο μικρός Στάνλεϊ από την Κορνουάλη διαγνώστηκε με «Sanfilippo» [3], ένα σπάνιο σύνδρομο [4] που συνδέεται με το Αλτσχάιμερ, σε ηλικία 16 μηνών.

Από τότε η κατάστασή του έχει επιδεινωθεί σε σημείο που δεν μπορεί πλέον να επικοινωνήσει με τους γονείς του ή να θυμηθεί απλές, καθημερινές λέξεις, όπως «μήλο».

«Είναι πραγματικά πολύ σκληρό, είναι σαν να χάνω ένα κομμάτι του κάθε μέρα. Ο πρώτος χρόνος του ήταν φυσιολογικός. Μετά είδα τεράστια αλλαγή. Συμβουλευτήκαμε τον παιδίατρο και η διάγνωση έγινε αρκετά νωρίς», εξομολογείται η μαμά του μικρού.

«Μόλις 6 μήνες πριν ήταν πολύ καλύτερα. Τώρα, μόλις βγούμε από το σπίτι, πρέπει να του κρατάω το χέρι γιατί πηγαίνει όπου να ‘ναι. Κι όταν λέει καμιά λέξη, συγκινούμαι γιατί μου δίνει ένα σημάδι ότι είναι ακόμα μαζί μας», συνεχίζει.

Ο Στάνλεϊ διαγνώστηκε 16 μηνών με το εν λόγω σύνδρομο και το προδόκιμο ζωής στα άτομα με αυτήν την ασθένεια είναι 10-20 έτη.

«Όταν μάθαμε τα νέα ήταν μόνο 16 μηνών, ήταν η πιο δύσκολη στιγμή και άρχισα να ψάχνω στο διαδίκτυο να μάθω για αυτήν την ασθένεια», τονίζει η μητέρα.

Όσο για την ίδια, ελπίζει μέσα από τη δική της ιστορία και άλλοι γονείς να μην αφήνουν τίποτα χωρίς παιδιατρικό έλεγχο, ώστε να ξέρουν από νωρίς τι αντιμετωπίζουν.

«Ο Stanley άρχισε να χάνει ορόσημα μετά τον πρώτο χρόνο, αλλά το ψάξαμε αμέσως κι έτσι ξέραμε σχετικά νωρίς τι έχει, σε πολλές περιπτώσεις όμως η διάγνωση δεν γίνεται παρά μόνον όταν ξεκινήσουν σχολείο και αρχίσουν να φαίνονται έντονα τα συμπτώματα», επισημαίνει η μητέρα.

Πρόσφατα, ο μικρός έκανε κάτι αξιοθαύμαστο. Περπάτησε 16 χιλιόμετρα σε μία εβδομάδα για να συγκεντρώσει χρήματα για παιδιά που τα έχουν ανάγκη και τελικά μάζεψε 6.000 ευρώ.

«Μπορεί να κάνει τόσα πολλά, αλλά δυστυχώς δεν ξέρουμε για πόσο ακόμα», λέει η μαμά του.

Τι είναι το σύνδρομο Sanfilippo

Το σύνδρομο Sanfilippo, επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III), είναι σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Προκαλείται από τη συσσώρευση μεγάλων μορίων σακχάρων που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs ή βλεννοπολυσακχαρίτες) στα λυσοσώματα του σώματος.

Τα προσβεβλημένα παιδιά γενικά δεν εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα κατά τη γέννηση, αν και ορισμένοι πρώτοι δείκτες μπορεί να είναι αναπνευστικά προβλήματα κατά τη γέννηση, μεγάλο μέγεθος κεφαλής και ομφαλική κήλη.

Στην πρώιμη παιδική ηλικία, αρχίζουν να αναπτύσσουν αναπτυξιακή αναπηρία και απώλεια δεξιοτήτων που έχουν ήδη μάθει. Σε μεταγενέστερα στάδια της διαταραχής, μπορεί να αναπτύξουν επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές της κίνησης.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Sanfilippo συνήθως ζουν μέχρι την εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση.

Με πληροφορίες από Daily Mail

Διαβάστε επίσης:

Κεραμέως: “Ξεκινά η ελληνική «Pisa» για μαθητές Στ’ Δημοτικού και Γ’ Γυμνασίου. Η Παιδεία αλλάζει” [5]

Αυτός ο Δήμος τοποθετεί συσκευές καθαρισμού αέρα σε όλα τα Νηπιαγωγεία και τα Ειδικά Σχολεία [6]

Αγρίνιο: Μαθήτριες του 9ου Δημοτικού έκοψαν και δώρισαν τα μαλλιά τους για καλό σκοπό [7]