«Όλα ξεκίνησαν με έναν σπασμό που την διαπέρασε σε όλο της το σώμα, σε ηλικία 4,5 ετών»

Γράφει η μαμά Gail Rich

«Είμαστε η οικογένεια Rich και έχουμε τρία όμορφα παιδιά, τον Louis (10 ετών), τη Nicole (8 ετών) και την Jessica (5 ετών). Ζούμε σε ένα χωριό, έξω από το Newcastle, στα βορειοανατολικά της Αγγλίας. Τα παιδιά μας είναι ο κόσμος μας όλος και η ζωή μας ήταν όμορφη και απλή μέχρι τα τέλη του 2016, όταν τόσο η Nicole όσο και η Jessica διαγνώστηκαν με τη Νόσο του Μπάτεν. Ο λόγος για μια τρομερή ασθένεια κατά την οποία το μωρό σου γεννιέται φαινομενικά απόλυτα υγιές και μεγαλώνοντας αρχίζει να χάνει τις ικανότητές του, τη μία μετά την άλλη, ενώ εσύ παρακολουθείς αβοήθητος. Αφαιρεί την ικανότητά του να περπατήσει, να μιλήσει, ακόμα και να φάει μόνο του. Αρχίζει να έχει κρίσεις και να χάνει την όρασή του. Η υγεία του χειροτερεύει διαρκώς, μέχρι που γίνεται απόλυτα εξαρτημένο από εσένα, για το κάθε τι, και κάποια μέρα… πεθαίνει. Δεν το ευχόμαστε αυτό ούτε στον χειρότερο εχθρό μας. Είναι άγριο, επίπονο και τρομερά αποκαρδιωτικό να βλέπεις το παιδί σου να υποφέρει.

Υπάρχουν 13 διαφορετικοί τύποι της Νόσου Μπάτεν. Οι κόρες μας έχουν τον τύπο CLN2 και ευτυχώς τον μοναδικό για τον οποίον υπάρχει κάποια θεραπεία. Χωρίς αυτήν τα παιδιά μας δεν θα κατάφερναν να φτάσουν μέχρι την εφηβεία. Κάθε 2 εβδομάδες ταξιδεύουμε σε νοσοκομείο του Λονδίνου, προκειμένου οι κόρες μας να λάβουν την πρωτοποριακή θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων στον εγκέφαλο, με έκχυση για 4 συνεχόμενες ώρες ενός τεχνητού ενζύμου. 4 χρόνια μετά τη θαυματουργή αυτή θεραπεία, συνεχίζουμε να νιώθουμε ευγνωμοσύνη για την επιστήμη, για τους γιατρούς και τους νοσηλευτές, αλλά και για τους ερευνητές που συνεχίζουν να αναζητούν λύσεις για την απαίσια αυτή νόσο.

Στο σημείο αυτό αξίζει να πούμε ένα μεγάλο ευχαριστώ στον γιο μας, ο οποίος είναι σήμερα 10 ετών και παρακολουθεί με απίστευτη ευαισθησία και έγνοια όσα συμβαίνουν στις δύο αδελφές του. Γνωρίζει καλά τι είναι αυτή η νόσος και παρατηρεί κάθε τι που συμβαίνει στις αδελφές του καθώς χάνουν τις δυνάμεις τους. Όταν ήταν μικρότερος η ερώτησή του που μας έσκιζε την καρδιά ήταν «Θα πεθάνει η Νικόλ;». Φανταστείτε τι συνέβαινε στην ψυχούλα του…

Με τα χρόνια ρωτούσε «Θα μιλήσει ποτέ η Nicole;» ή έλεγε «Δεν θέλω η Jessica να χάσει όλες τις ικανότητές της όπως η Nicole γιατί θέλω να μπορώ να παίζω μαζί της». Δεν περιγράφεται το πόσο μας πληγώνει αυτό… Το πόσο θέλουμε να τα διώξουμε όλα μακριά, να του προσφέρουμε μια καλύτερη ζωή. Κι όμως, το γλυκό μας αγόρι κάνει υπομονή, είναι ο καλύτερος αδερφός του κόσμου και οι αδερφές του τον λατρεύουν.

Το φοβερό με τη Nicole ήταν πως υπήρξε ένα εξαιρετικά κινητικό και ζωηρό μικρό παιδάκι! Συγκρίναμε την ανάπτυξή της με αυτή του Louis και δεν ανησυχούσαμε για τίποτα. Έδειχνε απόλυτα υγιής! Κι όμως, στα 2 της χρόνια δεν μιλούσε ακόμα και αυτό ήταν που προκάλεσε την πρώτη μας ανησυχία, όμως επειδή καταλάβαινε ό,τι κι αν της λέγαμε, απλά της δώσαμε χρόνο. Η λογοθεραπεία που χρειάστηκε να της κάνουμε δεν την βοήθησε να μιλήσει, όμως έδειξε, ότι δεν μπορεί να συγκεντρωθεί. Στα 3 της χρόνια, και ενώ ακόμα δεν μιλούσε, την πήγαμε σε έναν ειδικό παιδίατρο, ο οποίος έπειτα από μια σειρά εξετάσεών βρήκε γενικευμένη καθυστερημένη ανάπτυξη. Στα 3 της, η ανάπτυξή της ήταν σαν 18 μηνών. Λίγο καιρό μετά, η Nicole εμφάνισε και την πρώτη της κρίση. Χωρίς κανένα ιστορικό επιληψίας στην οικογένεια, δεν είχαμε ιδέα τι συνέβαινε και αρχίσαμε πλέον να ανησυχούμε πολύ. Ξεκίνησε με έναν σπασμό που την διαπέρασε από κάτω προς τα πάνω. Έπειτα έδειχνε σαν νεκρή, άρχισε να γίνεται μπλε και σταμάτησε να αναπνέει.

Στο νοσοκομείο διαγνώστηκε με εστιακή επιληψία. Οι γιατροί έψαχναν για καιρό να βρουν τι συμβαίνει –η κινητικότητά της εν τω μεταξύ όλο και χειροτέρευε. Λίγους μήνες μετά είχαμε την τρομερή διάγνωση. Μια νόσο για την οποία δεν είχαμε ξανακούσει ποτέ. Η Nicole ήταν μόλις 4,5 ετών.

Η δεύτερη κόρη μας ήρθε στον κόσμο την Σεπτέμβριου του 2015. Και επειδή η Νόσος Μπάτεν είναι γενετική, της κάναμε το τεστ 3 μήνες μετά την αδερφή της. Ήταν, όμως, απόλυτα υγιής και δεν έδειχνε κανένα σημάδι της νόσου –για την ακρίβεια, άρχισε να μιλά νωρίς, οπότε δεν ανησυχήσαμε καθόλου.

Κι όμως…. Βγήκε θετική. Τη μέρα που το μάθαμε έκλαιγα και ούρλιαζα από απόγνωση. Αναρωτιόμουν τι θα κάνουμε –πώς θα τα καταφέρουμε. Ξεκίνησε τη θεραπεία της στους 21 μήνες στη Γερμανία –ήταν η μικρότερη στον κόσμο που έκανε ποτέ τη συγκεκριμένη θεραπεία. Το γεγονός, ότι ξεκίνησε από τόσο νωρίς της βοήθησε τρομερά, σε αντίθεση με την αδερφή της, και δεν έχασε τις ικανότητές της όπως η αδερφή της. Μπορεί να πηδήξει, να τρέξει, να σκαρφαλώσει… είναι γεμάτη ενέργεια!

Σε αντίθεση με τη Nicole που είναι απόλυτα εξαρτημένη από εμάς, η Jessica αποτελεί ζωντανή απόδειξη του τι είναι εφικτό για παιδιά με τύπο CLN2 της Νόσου Μπάτεν, αν ξεκινήσουν τη θεραπεία νωρίς. Από μια μεριά μπορούμε να πούμε, ότι η Nicole έσωσε την Jessica… Όταν δε τις βλέπουμε μαζί, δεν μπορούμε να πιστέψουμε ότι υποφέρουν και οι δύο από την ίδια πάθηση, πόσα μπορεί να κάνει η μία και πόσα δεν μπορεί να κάνει η άλλη… Θυμίζουμε, ωστόσο, στους εαυτούς μας να είμαστε ευγνώμονες. Γιατί παρά τα όσα έχει χάσει, η Nicole είναι ένα απίστευτα χαρούμενο, κοινωνικό και δραστήριο παιδί που αγαπά τη ζωή.

Το μήνυμά μας προς τον κόσμο είναι, η τεράστια σημασία του να διαγιγνώσκεται η Νόσος Μπάτεν από πολύ νωρίς, καθώς με τον τρόπο αυτό υπάρχει δυνατότητα να λάβει το παιδί την θεραπεία που θα του σώσει τη ζωή. Και είναι, βέβαια, σημαντικό να βρεθούν θεραπείες για όλους τους τύπους της Νόσου, γιατί κάθε παιδί του αξίζει! Έχουμε μάλιστα δημιουργήσει μια φιλανθρωπική οργάνωση μέσω της οποίας ενημερώνουμε τους γονείς και συμβάλλουμε με τον τρόπο μας στην ευαισθητοποίηση του κοινού.

Χωρίς καμία αμφιβολία, τα παιδιά μας είναι αυτά που μας δίνουν τη δύναμη να συνεχίσουμε τον αγώνα μας. Η δύναμη και η υπομονή τους αποτελούν μάθημα για εμάς. Περνούν τόσα πολλά και αποδέχονται με στωικότητα και αθωότητα την διαφορετικότητά τους, ενώ βασίζονται σε εμάς να είμαστε η φωνή τους και οι συνήγοροί τους που θα παλέψουμε για εκείνα με νύχια και με δόντια.

Ακολουθήστε το ταξίδι της οικογένειας Rich μέσω της σελίδας τους στο Facebook και στο Instagram.

πηγή: lovewhatmatters.com