Αρχική Infokids Διατροφή & Fitness Σύνδρομο Prader-Willi: 5χρονος ζυγίζει 80 κιλά και κινδυνεύει να πεθάνει από το υπερβολικό του πάχος

Σύνδρομο Prader-Willi: 5χρονος ζυγίζει 80 κιλά και κινδυνεύει να πεθάνει από το υπερβολικό του πάχος

O 5χρονος Misael Caldogno Abreu από το Espirito Santo της Βραζιλίας αντί να χαίρεται το παιχνίδι και την ανεμελιά των παιδικών του χρόνων  κινδυνεύει να χάσει τη ζωή του από το υπερβολικό πάχος, αφού είναι τρεις φορές βαρύτερος από τα άλλα παιδιά της ηλικίας του, φτάνοντας τα 75 κιλά.

Είναι τόσο βαρύς που συχνά σταματά να αναπνέει στον ύπνο του, ενώ οι τρομοκρατημένοι γονείς του φοβούνται πως μια μέρα μπορεί να μην ξυπνήσει. Γεννήθηκε ως ένα υγιέστατο παιδάκι βάρους 3 κιλών αλλά αμέσως άρχισε να παχαίνει επικίνδυνα. Οι γιατροί πιστεύουν ότι μπορεί να πάσχει από το σύνδρομο Prader-Willi, μία σπάνια γενετική πάθηση που τον αφήνει με μια ακόρεστη όρεξη.

newego_LARGE_t_1101_54661665_type13145

Ο 5χρονος συνεχίζει να παίρνει κιλά παρά τη δίαιτα με χαμηλά λιπαρά που ακολουθεί και το περπάτημα επί 40 λεπτά κάθε μέρα. Oι γονείς του Josiane de Jesus Caldogno Abreu και Manoel Abreu ανησυχούν ότι θα πεθάνει αβοήθητος.Ο Μισαήλ επισκέπτεται ένα γιατρό κάθε τρεις μήνες για να προσπαθήσει να ελέγξει την κατάσταση του, αλλά προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi.

Tι είναι το σύνδρομο Prader-Willi

Το σύνδρομο Prader-Willi περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1956 από τους Andrea Prader (1919–2001), Heinrich Willi (1900–1971) και Alexis Labhart (1916–1994). Συνιστά μια σπάνια νευρογενετική διαταραχή και χαρακτηριστικό του συνδρόμου Prader-Willi (PWS) είναι χαμηλός μυϊκός τόνος, το κοντό ανάστημα, η ελλιπής σεξουαλική ανάπτυξη, η νοητική δυσλειτουργία, οι προβληματικές συμπεριφορές και ένα χρόνιο αίσθημα της πείνας που μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική πρόσληψη τροφής και παχυσαρκία ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Prader-Willi είναι περίπου 1 ανά 15000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό εξηγούν οι διατροφολόγοι του mydiatrofi.gr.

Η πιο συχνή αιτία (65-75% των περιπτώσεων) είναι η απάλειψη ενεργού γενετικού υλικού στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 15 (q11 - q13 κοντά στο κεντρομερίδιο), που προέρχεται από τον πατέρα. Αδρανοποίηση του γενετικού υλικού μπορεί επίσης να συμβεί και με μετάλλαξη του γονιδίου στην περιοχή q11 - q13 στο πατρικό χρωμόσωμα 15. Επιπλέον, το 20-25% των περιπτώσεων οφείλεται σε χρωμοσωμική δισωμία, λόγω βλάβης στη μείωση II. Σπάνια, αιτία του συνδρόμου αποτελεί και η χρωμοσωμική μετάθεση. Σε αντίστοιχες συνθήκες, όταν η διαταραχή προέρχεται από την πλευρά της μητέρας, τα άτομα συνήθως προσβάλλονται από το σύνδρομο Angelman. Υπάρχουν περισσότερα από 400.000 άτομα που ζουν με σύνδρομο Prader-Willi παγκοσμίως. Προσωπικά μέχρι στιγμής έχω αναλάβει αρκετά άτομα με επιτυχία στην απώλεια και ρύθμιση του βάρους τους. Παρόλα αυτά επειδή είναι αρκετά επιρρεπείς στη επαναπρόσληψη του βάρους, θα πρέπει να υπάρχει συχνή παρακολούθηση, ακόμα και μετά που θα αποκτήσουν ένα φυσιολογικό βάρος.Ειδικότερα, η πρόληψη της παχυσαρκίας είναι ζωτικής σημασίας για την καλή υγεία και την πρόληψη καρδιαγγειακών και αναπνευστικών προβλημάτων, καθώς και του σακχαρώδη διαβήτη.

***PLEASE NOTE: THERE IS AN ONLINE EMBARGO ON THIS STORY UNTIL 00.01 ON MONDAY APRIL 11, 2016*** ***EXCLUSIVE*** ESPIRITO SANTO, BRAZIL - APRIL 5, 2016: Misael Caldogno Abreu with friend Henrique, pictured at home on April 5, 2016, in Espirito Santo, Brazil. A FIVE-YEAR-OLD boy weighing more than 12 STONE is so large he risks being suffocated by his own bulk. Misael Caldogno Abreu is three times the size of other children his age due to a syndrome which means he is unable to stop eating. He is so heavy he often stops breathing while sleeping - leaving his terrified parents fearing that one day he may not wake up. Doting dad Manoel Abreu, 38, said: ìEverything is hard for him - he is a baby carrying an adultís weight. PHOTOGRAPH BY Gabriel Lordello / Barcroft USA USA UK Office, London. T +44 845 370 2233 W www.barcroftmedia.com USA Office, New York City. T +1 212 796 2458 W www.barcroftusa.com Indian Office, Delhi. T +91 11 4053 2429 W www.barcroftindia.com

Τα συμπτώματα συνδρόμου Prader-Willi

Βρεφική ηλικία: μειωμένη κινητικότητα του εμβρύου, συχνή ανώμαλη εμβρυακή θέση, περιστασιακά πολυδράμνιο (υπερβολικό αμνιακό υγρό), συχνά ισχιακή προβολή ή καισαρική, λήθαργος, υποτονία, δυσκολία στη σίτιση (που οφείλεται στον κακό μυϊκό τόνο), δυσκολίες στην αναπνοή και υπογοναδισμός.

Παιδική ηλικία: καθυστέρηση/ νοητική υστέρηση, υπνηλία, στραβισμός, κκολίωση (συχνά δεν ανιχνεύεται κατά τη γέννηση), κρυψορχία, καθυστέρηση στην ομιλία, κακός φυσικός συντονισμός, υπερφαγία (υπερφαγία) αρχίζει μεταξύ της ηλικίας των 2 και 8, και συνεχίζει σε όλη την ενήλικη ζωή, υπερβολική αύξηση του σωματικού βάρους, διαταραχές του ύπνου, καθυστερημένη εφηβεία, κοντό ανάστημα, παχυσαρκία, εξαιρετική ευλυγισία.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi έχουν μια πολύ υψηλή ανοχή στο πόνο και εμμονές, όπως για παράδειγμα να ξύνουν σπυράκια σε τέτοιο σημείο που να ματώνουν. Είναι συχνό φαινόμενο τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi να έχουν καταναγκαστική συμπεριφορά  και άγχος. Κάποιες φορές μπορεί να έχουν και επιθετικές τάσεις ή εκρήξεις θυμού ή πείσμα ή έντονο κλάμα, ιδίως στην προσπάθεια απόκτησης τροφής. Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi έχουν διαταραχές στη μάθηση και την προσοχή. Συχνά είναι ικανά στην οπτική οργάνωση και την αντίληψη, συμπεριλαμβανομένης της ανάγνωσης και του λεξιλογίου, αλλά η ομιλούμενη γλώσσα τους είναι γενικά πιο φτωχή από την κατανόησή της. Βέβαια υπάρχουν βαθμίδες νοημοσύνης από άτομο σε άτομο με το σύνδρομο Prader-Willi, από πολύ χαμηλή (IQ <20-βαριά νοητική αναπηρία) μέχρι και αρκετά υψηλή (IQ πάνω από 85). Η ακουστική επεξεργασία των πληροφοριών είναι σχετικά φτωχή, όπως είναι και οι αριθμητικές δεξιότητες γραφής και η οπτική μνήμη και η ακουστική βραχυπρόθεσμη μνήμη και η ακουστική προσοχή. Αυτές μερικές φορές βελτιώνονται με την ηλικία, αλλά τα ελλείμματα σε αυτούς τους τομείς παραμένουν και κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής.

Οι παρακάτω παράγοντες συμβάλλουν στην παχυσαρκία του συνδρόμου Prader-Willi:

Οι χαμηλές θερμιδικές ανάγκες λόγω της χαμηλής μυϊκής μάζας: περίπου τα 2/3 των θερμίδων που συνήθως απαιτούνται σε φυσιολογικές καταστάσεις.Το ελαττωματικό σύστημα της όρεξης: ο εγκέφαλος στέλνει συνεχόμενα σήματα πείνας και δεν σηματοδοτεί το αίσθημα της πληρότητας (ότι χόρτασαν). Μια εγκεφαλική δυσλειτουργία στο επίπεδο του υποθαλάμου (ελαττωματική  ωκυτοκίνη) είναι η αιτία αυτής της διαταραχής στο κέντρο της όρεξης και του κορεσμού. Η υπερβολική κατανάλωση τροφής (υπερφαγία): λόγω της αυξημένης όρεξης και της υπερβολικής πείνας (υψηλά επίπεδα γκρελίνης), το άτομο προσπαθεί συνεχώς να αναζητήσει τροφή, με οποιοδήποτε μέσο.Η χαμηλή μυϊκή μάζα (υποτονία): αυξάνει την δυσκολία για την εκτέλεση σωματικής δραστηριότητας με αποτέλεσμα να καίει λιγότερες θερμίδες.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi. Ωστόσο, αρκετές θεραπείες είναι σε θέση να μειώσουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, τα άτομα θα πρέπει να υποβάλλονται σε θεραπείες για τη βελτίωση του μυϊκού τόνου. Ενδείκνυνται επίσης η λογοθεραπεία και η εργοθεραπεία. Κατά τη διάρκεια των σχολικών χρόνων, τα παιδιά επωφελούνται από ένα εξαιρετικά δομημένο περιβάλλον μάθησης, καθώς και με πρόσθετη βοήθεια. Το μεγαλύτερο πρόβλημα που σχετίζεται με το σύνδρομο Prader-Willi είναι η νοσογόνος παχυσαρκία. Με την έγκαιρη διάγνωση και έγκαιρη θεραπεία, όπως η θεραπεία με αυξητική ορμόνη, επιτρέπει στην ανάπτυξη της μυϊκής μάζας, την αύξηση του ύψους και μπορεί να μειώσει την ενασχόληση με τα τρόφιμα και τις πιθανότητες υπερβολικής αύξησης του βάρους. Οι αρχικές έρευνες δείχνουν ότι η αυξητική ορμόνη μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση του τελικού ύψους στην ενηλικίωση κατά περίπου 10,5 εκατοστά. Επίσης βοηθά στην ομαλοποίηση της εμφάνισης του προσώπου, έτσι ώστε τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Willi είναι λιγότερο αισθητά.


Επικοινωνήστε μαζί μας:
Μύλων 75 104 41 Αθήνα
210 5121893

τηλεφωνήστε μας για οποιαδήποτε ερώτηση ή απορία

news@infokids.gr

για νέα, πληροφορίες, εκδηλώσεις ή Δελτία τύπου

info@infokids.gr

για ερωτήσεις και πληροφορίες σχετικά με το site μας

Το περιεχόμενο της ιστοθέσης είναι μόνο για ενημερωτικό σκοπό και δεν θα πρέπει να αντικαθιστά οποιαδήποτε ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή και θεραπεία που χορηγείται από τον γιατρό σας ή από τον εξειδικευμένο επιστήμονα υγείας. Απαγορεύεται η αναπαραγωγή, μεταβίβαση, διανομή ή αποθήκευση μέρους ή του συνόλου του περιεχομένου σε οποιαδήποτε μορφή, χωρίς την προηγούμενη γραπτή συγκατάθεση του νομικού τμηματος του Infokids.