Έντονη ανησυχία έχει προκαλέσει διεθνώς η αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη από τη Δανία, ο οποίος έφερε σοβαρή παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, χρησιμοποιήθηκε επί χρόνια σε θεραπείες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, οδηγώντας στη γέννηση περίπου 200 παιδιών σε 14 χώρες.
Ανάμεσά τους βρίσκονται και 18 παιδιά στην Ελλάδα, από 11 οικογένειες.
Η συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε παιδική ή ενήλικη ζωή. Σύμφωνα με τα έως τώρα στοιχεία, ένα παιδί έχει ήδη χάσει τη ζωή του από καρκίνο, ενώ το αδερφάκι του νοσεί. Το ζευγάρι είχε αποκτήσει συνολικά τρία παιδιά με γενετικό υλικό του ίδιου δότη.
Η υπόθεση έχει σημάνει συναγερμό στην επιστημονική κοινότητα και επαναφέρει με ένταση το ερώτημα:
Μπορούν οι γενετικοί έλεγχοι να εγγυηθούν απόλυτη ασφάλεια;
Τι είναι το γονίδιο TP53 και γιατί θεωρείται τόσο σημαντικό
Το TP53 είναι ένα από τα πιο κρίσιμα ογκοκατασταλτικά γονίδια του ανθρώπινου οργανισμού. Ο ρόλος του είναι να «ελέγχει» την κυτταρική διαίρεση και να εμποδίζει την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων.
Όταν υπάρχει παθογόνος μετάλλαξη στο TP53, αυξάνεται σημαντικά η πιθανότητα εμφάνισης πολλών μορφών καρκίνου, ακόμη και σε νεαρή ηλικία. Η κατάσταση αυτή είναι γνωστή ως σύνδρομο Li-Fraumeni, ένα σπάνιο αλλά πολύ σοβαρό γενετικό σύνδρομο.
Στην περίπτωση του Δανού δότη, η μετάλλαξη:
- δεν υπήρχε σε όλα τα κύτταρά του (μωσαϊκισμός),
- εκτιμάται ότι βρισκόταν στο 20% των κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων των σπερματοζωαρίων,
- δεν είχε διαγνωστεί στους συνήθεις γενετικούς ελέγχους.
Αυτό σημαίνει ότι κάθε παιδί που προήλθε από «επηρεασμένο» σπερματοζωάριο κληρονόμησε τη μετάλλαξη σε όλα του τα κύτταρα, με πολύ υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Γιατί δεν εντοπίστηκε η μετάλλαξη στους ελέγχους
Όπως εξηγεί η ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Jan Traeger-Συνοδινού, οι γενετικοί έλεγχοι των δοτών γίνονται συνήθως:
- σε δείγμα αίματος,
- με μεθόδους που ανιχνεύουν μεταλλάξεις όταν αυτές υπάρχουν στο 30%-50% των κυττάρων.
Η συγκεκριμένη μετάλλαξη ήταν χαμηλότερης συχνότητας και επομένως δεν μπορούσε να ανιχνευθεί με τις τυπικές εξετάσεις. Τέτοιου τύπου μωσαϊκισμοί θεωρούνται εξαιρετικά σπάνιοι, γι’ αυτό και δεν ελέγχονται στην καθημερινή πρακτική.
Με απλά λόγια:
👉 Οι γενετικοί έλεγχοι μειώνουν δραστικά τον κίνδυνο, αλλά δεν μπορούν να τον μηδενίσουν.
Τι έλεγχοι γίνονται σήμερα στους δότες σπέρματος στην Ελλάδα
Στην Ελλάδα, το πλαίσιο θεωρείται από τα πιο αυστηρά στην Ευρώπη. Οι δότες υποβάλλονται υποχρεωτικά σε:
Ιατρικούς και γενετικούς ελέγχους
- Μεσογειακή αναιμία
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία
- Κυστική ίνωση (με κάλυψη >99%)
- Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMN1)
- Μη συνδρομική κώφωση (GJB2)
- Καρυότυπο (χρωμοσωμικός έλεγχος)
Για τις γυναίκες δότριες:
- Έλεγχος για σύνδρομο εύθραυστου Χ (Fragile X)
Επιπλέον:
- Κλινική εξέταση
- Ψυχολογική αξιολόγηση
- Έλεγχος για λοιμώδη νοσήματα
Τα ζευγάρια μπορούν, εφόσον το επιθυμούν, να ζητήσουν εκτενέστερο γενετικό έλεγχο, γνωρίζοντας όμως ότι πάντα παραμένει ένα μικρό υπολειπόμενο ρίσκο.
Πόσα παιδιά μπορεί να αποκτήσει ένας δότης στην Ελλάδα
Ένα από τα μεγαλύτερα ζητήματα που ανέδειξε η υπόθεση είναι ο αριθμός των παιδιών ανά δότη.
Στην Ελλάδα:
- Από το 2005 ισχύει νόμος που ορίζει ότι
τα γαμετικά κύτταρα ενός δότη μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε έως 12 οικογένειες. - Από το 2022 λειτουργεί Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών, το οποίο:
- παρακολουθεί τον αριθμό απογόνων,
- επιτρέπει την ιχνηλάτηση σε περίπτωση προβλήματος.
Σε ευρωπαϊκό επίπεδο, η ESHRE εργάζεται για κοινές διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες, ώστε να αποφεύγονται περιπτώσεις εκατοντάδων παιδιών από έναν μόνο δότη.
Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς
Η υπόθεση του Δανού δότη είναι εξαιρετικά σπάνια, αλλά σημαντική γιατί δείχνει ότι:
- ο γενετικός κίνδυνος υπάρχει τόσο στη φυσική σύλληψη όσο και στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή,
- η σωστή ενημέρωση από ειδικούς γενετιστές είναι απαραίτητη,
- οι έλεγχοι μειώνουν τον κίνδυνο, δεν τον εξαλείφουν.
Για τα παιδιά που έχουν ήδη γεννηθεί, η έγκαιρη διάγνωση και παρακολούθηση μπορεί να αποδειχθεί καθοριστική για την υγεία τους.
Το συμπέρασμα
Η σύγχρονη ιατρική προσφέρει τεράστιες δυνατότητες, αλλά χρειάζεται:
- αυστηρά και κοινά διεθνή όρια,
- διαφάνεια,
- ενημέρωση των γονέων,
- και συνεχή επιστημονική επαγρύπνηση.
Γιατί στο επίκεντρο κάθε απόφασης πρέπει να βρίσκεται πάντα το παιδί.
