Έρευνα: Ελπίδες για άμεση διάγνωση γενετικών συνδρόμων σε παιδιά με 3D απεικόνιση προσώπου

Πολλά παιδιά με σπάνιες γενετικές παθήσεις περνούν χρόνια κάνοντας εξετάσεις επί εξετάσεων, περιμένοντας για μία διάγνωση, μία μακρά και εξουθενωτική διαδικασία που κάνει γονείς και παιδιά να δυσανασχετούν.  Και τελικά, τα μισά από αυτά τα παιδιά σχεδόν ποτέ δεν λαμβάνουν την πλέον αξιόπιστη διάγνωση.

Τώρα μία διεθνής ομάδα υπό την ηγεσία επιστημόνων και γιατρών από τα Πανεπιστήμια του Calgary στο Κολοράντο και της Καλιφόρνια, ανέπτυξαν μία πρωτότυπη μέθοδο βασισμένη στην τρισδιάστατη απεικόνιση προσώπου, που μπορεί να μειώσει κατά πολύ αυτήν την διαγνωστική οδύσσεια, απλοποιώντας τη διαδικασία για τους γιατρούς, προκειμένου να διαγνώσουν γενετικά σύνδρομα.

«Οι γονείς μας λένε ότι το να έχουν μία διάγνωση για τη σπάνια ασθένεια των παιδιών τους αλλάζει τη ζωή τους. Μία διάγνωση είναι σημαντική τόσο για να λάβουν τα παιδιά τη σωστή θεραπεία, αλλά και να συνδεθούν με άλλα παιδιά και οικογένειες με ίδια σύνδρομα», επισημαίνει ο επικεφαλής του Τμήματος Κυτταρικής Βιολογίας και Ανατομίας και επιστημονικός διευθυντής του Ινστιτούτου Έρευνας του Νοσοκομείου Παίδων Alberta στο Κολοράντο.

Τα πιο ανεπτυγμένα γενετικά σύνδρομα επηρεάζουν πολλαπλά όργανα και οι κλινικοί γενετιστές θεωρούν τα χαρακτηριστικά του προσώπου ως έναν σημαντικό οδηγό για τη διάγνωση.

Σε μία νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε διαδικτυακά στο Genetics in Medicine την 1η Ιουνίου 2020, η ερευνητική ομάδα δημιούργησε μία βιβλιοθήκη με τις τρισδιάστατες απεικονίσεις προσώπων συμμετεχόντων διαφορετικών ηλικιών και εθνικοτήτων, συμπεριλαμβανομένων 3327 παιδιών και ενηλίκων 396 διαφορετικά γενετικά σύνδρομα, 727 συγγενείς τους που δεν έχουν εμφανίσει σύνδρομο και 3003 άλλα άτομα χωρίς σύνδρομο από τις ΗΠΑ, τον Καναδά και το Ηνωμένο Βασίλειο. Η ασφαλής βάση δεδομένων φιλοξενείται από το FaceBase, μία διεθνής κοινοπραξία χρηματοδοτούμενη από το Εθνικό Ινστιτούτο Οδοντιατρικής και Κρανιοπροσωπικής Έρευνας, μέρος των Αμερικανικών Ινστιτούτων Υγείας.

Οι επιστήμονες στη συνέχεια χρησιμοποίησαν αυτή τη βάση δεδομένων για να «εκπαιδεύσουν» μία αλγοριθμική μηχανή να ταυτοποιεί τα περισσότερα από τα γενετικά σύνδρομα που περιλαμβάνονται στο σύνολο των δεδομένων με μέτρια έως υψηλή ακρίβεια.

Με βάση το σχήμα του προσώπου το 96% των συμμετεχόντων στη μελέτη θα κατηγοριοποιηθούν σωστά σε αυτούς που έχουν και σε αυτούς που δεν έχουν κάποιο σύνδρομο και επιπλέον ο αλγόριθμος θα μπορεί να παρέχει και μία λίστα προτεραιότητας από τις πιθανές διαγνώσεις με υψηλή ακρίβεια.

Η πανδημία του COVID-19 επιτάχυνε την τηλεϊατρική από τις γενετικές κλινικές όπως αυτή του πανεπιστημίου του Κολοράντο, όμως η επιστημονική ομάδα υπογραμμίζει ότι ακόμη το πεδίο αυτό έχει ελλείψεις σε εργαλεία, προκειμένου να αντικαταστήσει πολλές πτυχές της εξέτασης με φυσική παρουσία.  Η προσέγγιση μίας αυτοποιημένης διάγνωσης που αναπτύχθηκε σε αυτήν τη μελέτη μπορεί να διευρύνει την ικανότητα των κλινικών γενετιστών να πραγματοποιούν διαγνώσεις χωρίς να υπάρχει ανάγκη ταξιδιού προς μία συγκεκριμένη, εξειδικευμένη κλινική.

«Μερικές κλινικές έχουν λίστες αναμονής δύο ετών. Με τη χρήση της τριδιάστατης απεικόνισης μπορούμε να αυξήσουμε τη δυνατότητα οι γιατροί να κάνουν πιο γρήγορα και πιο φθηνά τη διάγνωση στα παιδιά», δήλωσε ο δρ Ophir Klein, καθηγητής Γενετικής με ειδίκευση στις ανωμαλίες του κρανίου και του προσώπου.

Οι ερευνητές τονίζουν ότι η αυτή η μελέτη αποτελεί μία σημαντική απόδειξη της έννοιας της διευκόλυνσης των γενετικών διαγνώσεων, ωστόσο θα γίνει περισσότερη δουλειά για να γίνει κλινικά διαθέσιμη, καθώς και να διασφαλίζεται η ιδιωτικότητα. Προς το παρόν, η απεικόνιση βασίζεται σε τρισδιάστατες κάμερες, αλλά αυτό αναμένεται να αλλάξει με την πρόοδο της τεχνολογίας των καμερών των smartphone.

«Έχουμε σχεδιάσει ένα πρωτότυπο με σημαντικά στοιχεία για να γίνει κλινικό εργαλείο σε όλον τον κόσμο. Η ελπίδα μας είναι ότι μία μέρα οι ασθενείς μας θα μπορούν να τραβήξουν μία φωτογραφία του προσώπου τους με το κινητό τους τηλέφωνο και να τη στείλουν στον γιατρό τους για να κάνει τη διάγνωση», δήλωσε από την πλευρά του ο καθηγητής Παιδιατρικής και διευθυντής του Προγράμματος Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Κολοράντο.

«Επίσης, στις πιο φτωχές χώρες όπου τα γενετικά τεστ δεν είναι διαθέσιμα θα είναι ένα εργαλείο που θα αλλάξει τη ζωή πολλών ανθρώπων», σημειώνουν οι επιστήμονες.

Πηγή: news-medical.net