Νέα έγκριση για τη θεραπεία εφήβων και ενηλίκων με αιμορροφιλία Β

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική αρρώστια και αποτελεί μια από τις συχνότερες διαταραχές της πήξης. Στην αιμορροφιλία το αίμα του παιδιού δεν πήζει φυσιολογικά. Αυτό που συμβαίνει στα παιδιά με αιμορροφιλία είναι να αιμορραγούν εύκολα ή να αιμορραγούν για περισσότερο χρόνο από αυτό που αιμορραγούν τα φυσιολογικά παιδιά, όπως μας λέει η παιδίατρος Ελισάβετ Ευσταθίου.

Πόσο συχνή είναι η αιμορροφιλία;

Η συχνότητα της αιμορροφιλίας Α είναι 1:5000 και της αιμορροφιλίας Β 1:30000 (οι συχνότητες αφορούν τα αγόρια που γεννιούνται ζωντανά).

Πού οφείλεται η αιμορροφιλία και πως κληρονομείται;

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική αρρώστια και οφείλεται σε παθολογικό γονίδιο με αποτέλεσμα να υπάρχει έλλειψη των παραγόντων πήξης που αναφέρθηκαν πιο πάνω. Συγκεκριμένα κληρονομείται με φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Τι σημαίνει φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα;

Τα X και Υ χρωμοσώματα ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα (καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου, αγόρι ή κορίτσι). Κάθε άτομο έχει ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τα κορίτσια έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και κληρονομούν ένα από τον πατέρα τους και ένα από τη μητέρα τους (έχουν το ζεύγος ΧΧ). Τα αγόρια φέρουν ένα Χ χρωμόσωμα που κληρονομούν από τη μητέρα τους και ένα Υ που κληρονομούν από τον πατέρα τους (έχουν το ζεύγος ΧΥ). Η φυλοσύνδετη κληρονομικότητα αναφέρεται στα γνωρίσματα που κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα. Συνεπώς αν ένα παθολογικό γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα της μητέρας τότε η αρρώστια που «εκπροσωπεί» θα μεταφερθεί στο γιο της μητέρας. Οι κόρες θα έχουν και αυτές πιθανότητα 50 % απλά να είναι φορείς όπως τη μητέρα τους. Το γονίδιο που σχετίζεται με την αιμορροφιλία βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα.

Βέβαια αξίζει να σημειωθεί ότι το ένα τρίτο των αρρώστων με αιμορροφιλία δεν έχουν στο οικογενειακό ιστορικό τους άτομο με αιμορροφιλία. Αυτό οφείλεται σε αυτόματη μετάλλαξη που μπορεί να συμβεί (επιστημονικός όρος- de novo mutation).

Οι εξελίξεις σήμερα

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε την άδεια κυκλοφορίας του nonacog beta pegol, N9-GP από τη Novo Nordisk για τη θεραπεία εφήβων και ενηλίκων με αιμορροφιλία Β. Η άδεια καλύπτει και τα 28 κράτη-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Το φάρμακο ενδείκνυται για την προφύλαξη και την κατ’ επίκληση θεραπεία της αιμορραγίας, συμπεριλαμβανομένων των χειρουργικών επεμβάσεων, σε εφήβους (ηλικίας >12 ετών) και ενήλικες ασθενείς με αιμορροφιλία B (συγγενής ανεπάρκεια παράγοντα IX). Η αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειάς του βασίστηκε σε δεδομένα από 115 ασθενείς στις πέντε κλινικές μελέτες του προγράμματος Paradigm και η άδεια κυκλοφορίας ακολούθησε τη θετική γνωμοδότηση της Επιτροπής Φαρμακευτικών Προϊόντων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP), υπό τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA), η οποία δόθηκε στις 24 Μαρτίου 2017.

«Είμαστε ενθουσιασμένοι με την έγκριση του nonacog beta pegol, N9-GP στην ΕΕ και θεωρούμε ότι πλέον οι θεραπευτικές επιλογές για τους ασθενείς με αιμορροφιλία Β διευρύνονται σημαντικά», είπε ο Mads Krogsgaard Thomsen, Εxecutive Vice President και Chief Science Officer της Novo Nordisk. «Το ισχυρό κλινικό προφίλ του παρέχει στους ασθενείς με αιμορροφιλία B καλύτερη προστασία από αιμορραγίες, ακόμη και σε επιβαρυμένες αρθρώσεις, καθώς και μια συνολική βελτίωση της ποιότητας ζωής τους».