Ο Cade Jobsis λαμβάνει θεραπεία που τον βοηθά να παραμείνει δυνατός. Ωστόσο, με τη διακοπή της χρηματοδότησης, οι γονείς του δεν γνωρίζουν για πόσο καιρό ακόμα θα μπορεί να τη συνεχίσει.
Το πόση αγωνία περνά η μητέρα αλλά και όλη η οικογένεια, όταν υπάρχει μια κακή ιατρική διάγνωση για κάποιο παιδί της, φαίνεται ανάγλυφη σε αυτή την αληθινή ιστορία. Είναι μόλις δύο ετών το παιδάκι της οικογένειας και διαγνώστηκε με μια σπάνια ασθένεια. Όμως πέφτουν στην κυριολεξία από τα σύνεφα όταν ξαφνικά κόβεται η υψηλή χρηματοδότηση της πολύ ακριβής θεραπείας και το παιδί μένει μετέωρο. Αυτή είναι η αληθινή ιστορία του Γολγοθά της οικογένειας.
Αφού πέρασαν το αδιανόητο όταν ο μικρός γιος τους διαγνώστηκε με μια σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια, η Έμμα και ο Ντίλαν Τζόμπις βρέθηκαν για άλλη μια φορά να αγωνίζονται για τον γιο τους.
Ο γιος του ζευγαριού από την Αλάσκα, ο Κέιντ, ήταν μόλις 2½ ετών όταν διαγνώστηκε για πρώτη φορά με σπαστική παραπληγία τύπου 50, ή SPG50. Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές, η διαταραχή εμφανίζεται γενικά με καθολική αναπτυξιακή καθυστέρηση, μέτρια έως σοβαρή νοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις και προοδευτικά κινητικά συμπτώματα, μεταξύ άλλων.
«Αρχίσαμε να παρατηρούμε κάποια πράγματα γύρω στους 4-5 μήνες», λέει η Έμμα. «Ο Cade δεν πετυχαίνε τους στόχους ανάπτυξης και καταλάβαμε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Αλλά οι γιατροί δεν μας άκουσαν στην αρχή».
Όταν η οικογένειά της έλαβε τελικά την απάντηση για τη διάγνωση του Cade, η Emma έμαθε ότι η SPG50 είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή.
«Μόνο περίπου 100 παιδιά σε όλο τον κόσμο έχουν διαγνωστεί με αυτή τη διαταραχή και ο Cade είναι ένα από αυτά», λέει. «Προκαλεί προοδευτική απώλεια τόσο των κινητικών όσο και των γνωστικών λειτουργιών. Με την πάροδο του χρόνου, τα παιδιά χάνουν τις δεξιότητες που έχουν αποκτήσει με τόσο κόπο — το περπάτημα, την ομιλία και ακόμη και τη βασική ανεξαρτησία».
Από τη διάγνωσή του, ο Cade, που είναι τώρα 4 ετών, λαμβάνει φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία, οι οποίες είναι ζωτικής σημασίας για να τον κρατήσουν δυνατό. Ωστόσο, η Emma και ο Dylan γνωρίζουν ότι η θεραπεία δεν σταματά την ίδια την ασθένεια. Ευτυχώς, πρόσφατα βρέθηκε μια νέα θεραπεία.
«Η μόνη πραγματική ελπίδα είναι μια γονιδιακή θεραπεία που έχει ήδη αναπτυχθεί ειδικά για το SPG50», λέει η Emma.
Τώρα οι γονείς του αγωνίζονται για χρηματοδότηση
Ωστόσο, το πρόγραμμα που ήταν υπεύθυνο για τη διοργάνωση των κλινικών δοκιμών δεν μπόρεσε να βρει όλα τα χρήματα που χρειάζονταν για τη χρηματοδότηση της γονιδιακής θεραπείας. Έτσι, η Emma και ο Dylan αποφάσισαν να συγκεντρώσουν οι ίδιοι τα χρήματα.
«Υπήρχε μια επιχορήγηση που πιστεύαμε ότι θα προωθούσε το πρόγραμμα, αλλά απορρίφθηκε», λέει η Emma. «Η πραγματικότητα είναι ότι υπάρχει μικρό ενδιαφέρον για τη χρηματοδότηση θεραπειών για εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες, επειδή επηρεάζουν πολύ λίγους ασθενείς».».
«Το σύστημα απλά δεν έχει σχεδιαστεί για την ανάπτυξη φαρμάκων για παιδιά όπως ο Κέιντ. Γι’ αυτό οι οικογένειες έχουν συγκεντρώσει εκατομμύρια για να φτάσουν μέχρι εδώ. Ελπίζουμε ότι μέσω της υπεράσπισης και της ευαισθητοποίησης, αυτό μπορεί να αρχίσει να αλλάζει», προσθέτει.
Τον τελευταίο χρόνο, οι οικογένειες συγκέντρωσαν τα απαραίτητα 3 εκατομμύρια δολάρια για την παραγωγή της θεραπείας. Τώρα βρίσκονται στην τελική φάση για να συγκεντρώσουν τα απαραίτητα κεφάλαια για τα νοσοκομειακά και ρυθμιστικά έξοδα — τα οποία ανέρχονται συνολικά σε 1,15 εκατομμύρια δολάρια — για να θεραπεύσουν την επόμενη ομάδα παιδιών, στην οποία ελπίζουμε να συμπεριληφθεί και ο Κέιντ. Χωρίς αυτή τη χρηματοδότηση, το πρόγραμμα δεν μπορεί να προχωρήσει.
Επί του παρόντος, η Emma λέει ότι ο Cade είναι «γεμάτος φως» και επικοινωνεί με τον «δικό του μοναδικό τρόπο».
«Χρησιμοποιεί ένα περιπατητήρα για να μετακινείται, εργάζεται σκληρά στη θεραπεία και αγαπά το σχολείο και την παρέα των φίλων του», λέει η Emma. «Δεν μιλάει, αλλά επικοινωνεί με τον δικό του μοναδικό τρόπο και έχει ένα χαμόγελο που φωτίζει το δωμάτιο».
«Μια τυπική μέρα για αυτόν περιλαμβάνει συνεδρίες θεραπείας, παιχνίδι και σχολείο — όλα απαιτούν περισσότερη προσπάθεια. Αυτή τη στιγμή, μπορεί ακόμα να περπατήσει με υποστήριξη και εκτιμούμε κάθε βήμα».
«Χωρίς θεραπεία, η SPG50 θα συνεχίσει να εξελίσσεται. Ο Cade θα χάσει τις δεξιότητες που έχει σήμερα και θα αντιμετωπίσει πιο σοβαρές σωματικές και γνωστικές προκλήσεις καθώς μεγαλώνει», λέει η Emma. «Τα συμπτώματα ποικίλλουν από ασθενή σε ασθενή, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, παρατηρούμε απώλεια λειτουργικότητας που ξεκινά από τα χέρια και τα πόδια και προχωρά προς τα μέσα καθώς μεγαλώνουν».
«Μερικοί ασθενείς χάνουν την ικανότητα να χρησιμοποιούν την τουαλέτα ή ακόμα και να καταπίνουν τροφή. Αναμένεται επίσης μείωση του προσδόκιμου ζωής και η ποιότητα ζωής είναι ζοφερή», εξηγεί. «Γι’ αυτό η στιγμή αυτή είναι τόσο επείγουσα. Με τη θεραπεία, υπάρχει πραγματική ελπίδα — ελπίδα ότι θα μπορέσει να διατηρήσει τις ικανότητες που έχει αποκτήσει με τόσο κόπο και να ζήσει μια μακρύτερη, πληρέστερη ζωή».
«Αυτό που κάνει αυτή τη διαδρομή αξιοσημείωτη είναι το πόσο έχει τροφοδοτηθεί από οικογένειες και κοινότητες», λέει. «Γείτονες, μικρές επιχειρήσεις και ακόμη και άγνωστοι έχουν ενωθεί για να συγκεντρώσουν χρήματα για τον Κέιντ και άλλα παιδιά».
«Είναι συγκινητικό και μας δίνει δύναμη. Μοιραζόμενοι την ιστορία του Cade, ελπίζουμε όχι μόνο να συγκεντρώσουμε τα χρήματα που χρειάζεται, αλλά και να ρίξουμε φως στις σπάνιες ασθένειες και στα παιδιά που αξίζουν μια ευκαιρία για ένα μέλλον».
Πηγή: people.com
