Συγκλονίζει η ιστορία μίας 7χρονης με άνοια: «Της δείχνουμε την αγάπη μας, όσο κι αν πονάμε»

Συγκλονίζει η ιστορία μίας 7χρονης με άνοια: «Της δείχνουμε την αγάπη μας, όσο κι αν πονάμε»

Όταν κανείς ακούει για Αλτσχάιμερ ή άνοια, αμέσως το μυαλό του πάει σε ηλικιωμένους ανθρώπους που χάνουν τη μνήμη τους, όσο περνά ο καιρός. Σπάνια, όμως, σκεφτόμαστε, ότι μία τέτοια πάθηση μπορεί  να πλήξει και ένα παιδί.

Όταν, όμως, συμβεί και η άνοια επηρεάσει παιδιά, το κάνει με τον πιο σοβαρό και επιζήμιο τρόπο. Η Χέιντι Φάουλερ είναι 7 χρόνων και διαγνώστηκε με το σύνδρομο Sanfilippo, μία νευροεκφυλιστική νόσο που μοιάζει με το παιδικό Αλτσχάιμερ. Προκαλεί ολοκληρωτική κατάρρευση του σώματος, ενώ μειώνει δραματικα το προσδόκιμο ζωής τους.

Η 7χρονη γεννήθηκε με την ασθένεια, παρά το γεγονός, ότι έμοιαζε εντελώς υγιής. Ήρθε στον κόσμο με τον ομφάλιο λώρο τυλιγμένο γύρω από τον λαιμό της και οι πνεύμονές της δεν ήταν πλήρως ανεπτυγμένοι. Παράλληλα, είχε ίκτερο και μπήκε στην εντατική νεογνών, σε αναπνευστήρα και μετά από δέκα μέρες πήρε εξιτήριο.

Στα πρώτα παιδικά της χρόνια, υπέφερε από πολλές παθήσεις. Όπως ανέφερε η μητέρα της, είχε συνεχώς μολύνσεις στα αυτιά και στο ανώτερο αναπνευστικό σύστημα, καθώς επίσης και προβλήματα στον αχίλλειο τένοντα.

Χρειάστηκε αρκετές φορές, ενώ αντιμετώπισε και ζητήματα με το πεπτικό της σύστημα, ταλαιπωρούμενη από εμετούς και διάρροιες. Πέρασε αρκετά δύσκολα και στην εκπαίδευση τουαλέτας, κάτι που δεν κατάφερε μέχρι και σήμερα. Και πολύ πιθανόν να μην τα καταφέρει ποτέ.

Η μικρούλα διαγνώστηκε με Διαταραχή Φάσματος Αυτισμού. Όπως μοιράστηκε η μητέρα της, τον καιρό που η κόρη της διαγνώστηκε με αυτισμό, το νευρικό της σύστημα ήταν εντελώς εκφυλισμένο. Η συμπεριφορά της γινόταν αρκετά πιο δύσκολο να γίνει διαχειρίσιμη.

Επιπροσθέτως, είχε δυσμορφίες στο σώμα της, συμπεριλαμβανομένων των ώμων και των γλουτών της. Τελικά, το 2020 η οικογένεια έμαθε πως το κορίτσι έπασχε από σύνδρομο Sanfilippo. Τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια τείνουν να βιώνουν συμπτώματα άνοιας.

«Το σύνδρομο Sanfilippo συχνά προκαλεί στα παιδιά επεισόδια. Χάνουν την ικανότητά τους να τρώνε μόνα τους και πολλά σιτίζονται με ειδικό σωλήνα. Χάνουν την ικανότητα της βάδισης και χρειάζονται αμαξίδιο. Όλα αυτά λόγω του Sanfilippo», ανέφερε η μητέρα της 7χρονης.

Πλέον, η μικρούλα δεν μπορεί να μιλήσει και λειτουργεί με την νοητική ικανότητα ενός παιδιού 18 μηνών. Λόγω της καλπάζουσας φύσης της ασθένειας, δεν μιλά και δεν κάνει πράγματα που θα έκαναν παιδιά της ηλικίας της.  Ουσιαστικά, έχει χάσει όλες τις ικανότητες που είχε κερδίσει στη σύντομη αυτή ζωή της.

Πόσο θα ζήσει;

Όπως εξηγεί το Ίδρυμα Ατόμων με Sanfilippo, η μικρή δεν αναμένεται να ζήσει πέρα από την εφηβεία της. Κι αυτό, γιατί ακόμα δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία για την ασθένεια.

Η οκογένεια αυτή τη στιγμή συγκεντρώνει χρήματα και μοιράζεται την ιστορία του κοριτσιού με την ελπίδα να ενημερωθεί ο κόσμος και να γίνουν έρευνες για μία θεραπεία..

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ SANFILIPPO

Το σύνδρομο Sanfilippo, επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III), είναι σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Προκαλείται από τη συσσώρευση μεγάλων μορίων σακχάρων που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs ή βλεννοπολυσακχαρίτες) στα λυσοσώματα του σώματος.

Τα προσβεβλημένα παιδιά γενικά δεν εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα κατά τη γέννηση, αν και ορισμένοι πρώτοι δείκτες μπορεί να είναι αναπνευστικά προβλήματα κατά τη γέννηση, μεγάλο μέγεθος κεφαλής και ομφαλική κήλη.

Στην πρώιμη παιδική ηλικία, αρχίζουν να αναπτύσσουν αναπτυξιακή αναπηρία και απώλεια δεξιοτήτων που έχουν ήδη μάθει. Σε μεταγενέστερα στάδια της διαταραχής, μπορεί να αναπτύξουν επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές της κίνησης.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Sanfilippo συνήθως ζουν μέχρι την εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση.

Διαβάστε επίσης:

Oι καθηγητές αποχαιρετούν με λόγια καρδιάς τον 17χρονο Μιχάλη που “έσβησε” στα νερά της Ικαρίας

Γιώργος Λιανός -Κωνσταντίνα Καραλέξη: Ετοιμάζουν τη βάφτιση της κόρης τους!

Έξαλλη η Τζούλια Αλεξανδράτου με τα πικρόχολα σχόλια για την εγκυμοσύνη της: «Να καθαρίσετε την ψυχή σας, σκουπίδια»