Δεν υπάρχει πιο όμορφο πράγμα από το χαμόγελο ενός παιδιού. Μας δημιουργεί χαρά, ηρεμία και αισιοδοξία. Ωστόσο, στην περίπτωση ενός 4χρονου κοριτσιού τα πράγματα είναι λίγο διαφορετικά.
Οι γονείς της μικρής Μίλι από το Σίδνεϊ διαπίστωσαν ότι το μόνιμο χαμόγελο της κορούλας τους ήταν μία σπάνια γενετική διαταραχή. Το ζευγάρι παρατήρησε, ότι το μικρό τους κοριτσάκι δεν αναπτυσσόταν όπως τα άλλα παιδιά, λίγους μήνες αφότου γεννήθηκε, τον Οκτώβριο του 2020.
Η επίσκεψη στον γιατρό και ορισμένες εξετάσεις αποκάλυψαν τα συνταρακτικά νέα: η μικρή είχε σύνδρομο Άνγκελμαν, μία διαταραχή, η οποία είναι περισσότερο γνωστή ως το «Σύνδρομο του Χαμόγελου».
ΜΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ
Τo σύνδρομο Angelman (AS) είναι μια σπάνια νευρολογική- γενετική διαταραχή, που συνήθως προκαλείται από προβλήματα στο χρωμόσωμα 15,που κληρονομείται από τη μητέρα και το οποίο επηρεάζει την παραγωγή πρωτεΐνης.
Τα χαρακτηριστικά σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman περιλαμβάνουν: αναπτυξιακές, ψυχοκινητικές καθυστερήσεις στους 6 έως 12 μήνες, μαθησιακές δυσκολίες και απουσία λόγου, αταξία (δηλ. προβλήματα στην κίνηση και την ισορροπία) το συχνό χαμόγελο και η χαρούμενη , ευερέθιστη προσωπικότητα, κρίσεις (μεταξύ 2-3 ετών), επιληψία, μικροκεφαλία, μεγάλο και χαμογελαστό πρόσωπο, προεξέχων πιγούνι, φτερούγισμα χεριών, ιδιαίτερη συμπάθεια στο νερό, διαταραχές στον ύπνο.
Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman έχουν συχνά χαμόγελα και ξεσπάσματα γέλιου και είναι ευχάριστες προσωπικότητες.
Άλλα κοινά χαρακτηριστικά είναι το ασυνήθιστα «καθαρό» δέρμα, τα «πυρρόξανθα» μαλλιά και η σκολίωση σπονδυλικής στήλης. Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών φαίνεται να είναι φυσιολογικό.
Διαβάστε τη συνέχεια στο Ιnfokids.cy
