Έντονη αναστάτωση έχει προκαλέσει σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες η αποκάλυψη ότι δότης σπέρματος, χωρίς να το γνωρίζει, έφερε μια σοβαρή γενετική μετάλλαξη η οποία συνδέεται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ο συγκεκριμένος άνδρας έχει αποκτήσει μέσω δωρεών τουλάχιστον 197 παιδιά σε συνολικά 14 χώρες, μεταξύ των οποίων και η Ελλάδα, η Κύπρος, η Γερμανία, η Ισπανία και το Βέλγιο, γεγονός που έχει οδηγήσει τις υγειονομικές αρχές σε συναγερμό.
Σοκ με δωρητή σπέρματος: Μετέδωσε γονίδιο καρκίνου σε τουλάχιστον 197 παιδιά σε Ελλάδα και Ευρώπη
Η μετάλλαξη εντοπίζεται στο γονίδιο TP53, το οποίο θεωρείται ένα από τα πιο κρίσιμα γονίδια για την προστασία του οργανισμού, αφού ρυθμίζει μηχανισμούς που εμποδίζουν την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων. Στην επιστημονική κοινότητα το TP53 αποκαλείται συχνά «φρουρός του γονιδιώματος» λόγω της καθοριστικής του λειτουργίας. Στην περίπτωση του δότη, η γενετική βλάβη δεν υπήρχε σε όλα τα κύτταρά του αλλά μόνο σε τμήμα του γενετικού του υλικού, κάτι που κάνει τη διάγνωσή της ακόμη πιο δύσκολη.
Όσα παιδιά γεννήθηκαν από αυτά τα σπερματοζωάρια φέρουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους. Κάποια παιδιά έχουν ήδη πεθάνει και μόνο ένας μικρός αριθμός από τα παιδιά που έχουν κληρονομήσει τη σπάνια μετάλλαξη θα γλιτώσει τον καρκίνο.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, που διέθεσε το σπέρμα, παραδέχθηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση υπερβολικά πολλών παιδιών σε ορισμένες χώρες.
Έχουν γεννηθεί 18 παιδιά στην Ελλάδα με το σπέρμα του δότη
Σύμφωνα με πληροφορίες, στην Ελλάδα, 7 κλινικές προμηθεύτηκαν το σπέρμα του δότη, όμως οι αρμόδιες αρχές επικαλούνται νομικά κωλύματα και δεν δίνουν στοιχεία.
Σύμφωνα με την ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, στη χώρα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα). Σημειώνεται επίσης στην ίδια ανακοίνωση, ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο.
Η Αρχή αποφάσισε την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη και ζητά από τους γιατρούς των κέντρων να συγκεντρώσουν πληροφορίες για την εξέλιξη της υγείας των παιδιών αυτών.
Έλληνας παιδοογκολόγος, που μίλησε ανώνυμα στο ebu.ch, έχει εντοπίσει τη μετάλλαξη TP53 σε τέσσερα παιδιά που συνελήφθησαν μέσω IVF (εξωσωματική γονιμοποίηση) από τον ίδιο δότη, δύο από αυτά νοσούν από καρκίνο.
Η ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
Σε συνέχεια κοινοποίησης στην Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφοράς εξαιρετικού συμβάντος που αφορά δότη σπέρματος Τράπεζας Κρυοσυντήρησης του Εξωτερικού, o οποίος παρότι υγιής φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53 (ΝΜ_ΟΟΟ546.5), οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν στο Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ότι σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 στα κύτταρα της γαμετικής σειράς αποτελούν τη βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης. Επειδή δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του εν λόγω δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία που να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε:
Την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και την πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη. Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί αφού ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες να τους ζητήσουν την αποστολή δεδομένων σχετικά με την έκβαση των εν λόγω κύκλων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από την νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση. Θα πρέπει επίσης να συστήσουν την διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.
Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).
Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο.
