Το κορίτσι που «πάγωσε» στον χρόνο: Μυστηριώδης πάθηση κάνει 19χρονη να συμπεριφέρεται σαν μωρό

Μοιάζει ο χρόνος να έχει σταματήσει στη βρεφική ηλικία για αυτό το 19χρονο κορίτσι. Μία μυστηριώδης πάθηση που ακόμη οι γιατροί δεν έχουν καταφέρει να εξακριβώσουν την κάνει να συμπεριφέρεται σαν να είναι ένα μωρό 10 μηνών.

Η μητέρα της Ντέιζι Ρέινι από το Κάρντιφ της Ουαλίας λέει ότι φροντίζει ένα μωρό τα τελευταία 19 χρόνια. Αν και η Ντέιζι μπορεί να περπατήσει, σε οποιαδήποτε άλλη εκδοχή των ενεργειών της και της αντίληψης του κόσμου παραμένει παιδί. Η Ντέιζι φορά πιπίλα, πάνες πάνες και την ταΐζει και την ντύνει η μητέρα της.

Όπως όταν ήταν μωρό, εξαρτάται πλήρως από την μαμά της Άννι, τον πατέρα της Νικ και τον 22χρονο αδελφό της, Χάρβεϊ.

Ένα σύστημα ενδοσυνεννόησης ειδοποιεί την μητέρα, όταν η Ντέιζι ξυπνά, όπως τα μωρά, τρεις και τέσσερις φορές μέσα στη νύχτα, προκειμένου να η μητέρα της να της φορέσει ξανά την πιπίλα.

Ούσα σωματικά δυνατή και με αρκετή ανοχή στον πόνο, η Ντέιζι όπως και ένα βρέφος, δεν δείχνει αυτοσυγκράτηση εάν δεν θέλει να κάνει κάτι. Για σχεδόν δύο δεκαετίες η οικογένεια αναζητά απαντήσεις για το τι συμβαίνει στο παιδί τους, αλλά η κατάστασή της έχει προβληματίσει όποιον επιστήμονα την έχει εξετάσει.

Η μητέρα της, Άννι, έχει γράψει ένα συγκινητικό βιβλίο για τη δύσκολη πραγματικότητα του να μεγαλώνει την Ντέιζι , που ονομάζεται «Daisy Can’t Talk». Σε αυτό περιγράφει κάθε πτυχή της ζωής της κόρης της. Η Άννι είπε ότι ήθελε να γράψει το βιβλίο για να ενημερώσει τους ανθρώπους πώς είναι πραγματικά να μεγαλώνεις κάποιον σαν την Νταίζη, για σχεδόν 20 χρόνια.

«Όταν έβγαινα καφέ ή για κάτι, θα άκουγα ανθρώπους να μιλούν για τα παιδιά τους και τα προβλήματα στην παιδική χαρά και απλά σκέφτηκα ότι πραγματικά δεν έχετε ιδέα», ανέφερε χαρακτηριστικά.

Η Άννι, της οποίας ο σύζυγος Νικ εργάζεται ως πολιτικός μηχανικός, είπε ως μαμά ότι πάντα ήθελε να μάθει τι συμβαίνει με το κοριτσάκι της.

«Δεν είχαμε ποτέ μια διάγνωση για σχεδόν 20 χρόνια. Έχουμε κάνει γενετικά τεστ, αλλά η Ντέιζι δεν διαγνώστηκε ποτέ με κάποια πάθηση», αναφέρει.

«Υπήρχε μια ισχυρή ένδειξη κάποτε ότι είχε σύνδρομο Rett. Τα κορίτσια με σύνδρομο Rett τείνουν να είναι πολύ ελαφρά και πολύ μικρά, αλλά η Ντέιζι είναι το άλλο άκρο και δεν πληροί πλήρως τα κριτήρια για διάγνωση», έχει πει η μητέρα της, προσθέτοντας πως ο σύζυγός της και πατέρας της μικρής, αισθάνεται σαν να μην έχει σημασία ποια πάθηση έχει η Νταίζη, καθώς θα πρέπει και πάλι να αντιμετωπίσουν ό,τι και να είναι αυτό.

«Όταν η Ντέιζι ήταν τριών ετών, ήμουν πεπεισμένη ότι ήταν αυτιστική, όμως δεν ήταν. Μπορεί να ακούγεται φρικτό, αλλά αν ήταν αυτιστική θα είχε περισσότερη βοήθεια εκεί έξω, θα μπορούσε να ανήκει κάπου. Θα ήταν πιο εύκολο», ανέφερε η μητέρα.

Η μητέρα λέει ότι ήθελε να μοιραστεί εμπειρίες με άλλες μαμάδες, αλλά αυτό δεν ήταν δυνατό λόγω της κατάστασης της Ντέιζι . «Πολύ νωρίς, όταν η Ντέιζι ήταν περίπου τριών ετών, ήμουν πεπεισμένη ότι ήταν αυτιστική, αλλά σίγουρα δεν είναι. Μπορεί να ακούγεται φοβερό, αλλά αν ήταν αυτιστική θα ήταν πιο εύκολο, υπάρχει πολύ περισσότερη βοήθεια εκεί έξω, θα ταίριαζε κάπου».

Η Αννι είπε ότι ο νευρολόγος της Ντέιζι ήταν εκεί για την κόρη της κάθε στιγμή. «Θυμάμαι μια φορά να του λέω ότι δεν μπορείς να ανοίξεις τον εγκέφαλο της και να τον φτιάξεις; Και μας είπε αν το έκανε αυτό δεν θα ήξερε από πού να ξεκινήσει. Ήταν το πιο ειλικρινές άτομο στη ζωή της Ντέιζι », αναφέρει χαρακτηριστικά προσθέτοντας ότι σε όποιον ειδικό έχουν πάει, κανείς τους δεν μπορεί να τους δώσει μια εξήγηση.

«Νιώθουμε τα χέρια μας δεμένα»

Η οικογένεια είναι έτοιμη να στείλει τη Ντέιζι σε ένα κολέγιο για άτομα με ειδικές ανάγκες. «Ήταν μια μεγάλη και επίπονη απόφαση, που πάντα λέγαμε ότι δεν θα συνέβαινε, αλλά νιώθουμε ότι τα χέρια μας είναι δεμένα, καθώς οι επιλογές μας είναι τόσο περιορισμένες για τη μελλοντική φροντίδα της Νταίζη, επομένως ένα εκπαιδευτικό περιβάλλον, θα δώσει στην Ντέιζι την ειδική φροντίδα που δεν μπορούμε να παρέχουμε», λέει η Άννι.

Η μητέρα του κοριτσιού φαίνεται ιδιαίτερα ανήσυχη για το πώς θα προσαρμοστεί η κόρη της και ότι δεν θα μπορέσουν οι άνθρωποι εκεί να τη διαχειριστούν.

«Νιώθω τεράστια ενοχή και νιώθω ότι την απογοητεύω, αλλά από την άλλη πλευρά ξέρω ότι το κολέγιο είναι το πιο εκπληκτικό μέρος για την Ντέιζι και δεν θα μπορούσαμε να είμαστε πιο τυχεροί που την αποδέχονται εκεί για τα επόμενα τρία χρόνια. Έχουν την εξειδίκευση και την υπομονή, αλλά και πάλι πιθανώς να μην ξαναέχουν συναντήσει μια Ντέιζι προηγουμένως, οπότε θα πρέπει να δούμε τι θα συμβεί», αναφέρει.

Ένας νευρολόγος που συνεργάστηκε με την 19χρονη από την ηλικία των 4 ετών, είπε ότι η κατάστασή της μπορεί ποτέ να μην εξηγηθεί πλήρως.

Τι είναι το σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, η οποία εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια. Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος.

Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία. Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του.

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται κλινικά, δηλαδή από ειδικό επιστήμονα και ενδεχομένως σε εργαστηριακό περιβάλλον. Σε πολλές περιπτώσεις η ύπαρξη του συνδρόμου επιβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.

Τα συνήθη χαρακτηριστικά σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Rett συνοψίζονται ως εξής:

  • Μικρή περίοδος στην βρεφική ηλικία, όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο
  • Μικρή περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, περίπου από το τέλος τού πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση
  • Περίοδος παλινδρόμησης, όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ 9 και 30 μηνών
  • Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και τοποθέτηση των χεριών στο στόμα)
  • Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος
  • Κανονική περιφέρεια κρανίου κατά τη γέννηση με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου
  • Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.

Δευτερεύοντα συμπτώματα

Επιπρόσθετα χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο είναι τα παρακάτω:

  • Ανωμαλίες στην αναπνοή, δύσπνοια, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα
  • Επιληψία: πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν κάποιας μορφής επιληπτική κρίση ανά διαστήματα
  • Μη φυσιολογικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα
  • Ακαμψία μυών και σφιγμένες αρθρώσεις
  • Άστατη βάδιση (μισοί από αυτούς φορείς τού συνδρόμου αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση)
  • Σκολίωση (καμπύλη του σπονδύλου)
    Καθυστερημένη ανάπτυξη
  • Ξαφνικές προσβολές ασθένειας (σπασμοί)
  • Κυανό έως ερυθρό χρώμα κάτω άκρων και πατουσών εξαιτίας κακής κυκλοφορίας του αίματος
  • Τριγμός δοντιών (το άτομο τρίζει τα δόντια του) και δυσκολία στην κατάποση.

Τρόποι επικοινωνίας

Τα άτομα με σύνδρομο Rett έχουν έντονη επιθυμία να επικοινωνούν.

Μπορούν να επικοινωνούν μέσω αγγιγμάτων, εικόνων και γραμμάτων, πινάκων λέξεων, χρησιμοποίησης των ματιών, συσκευών εξαγωγής της φωνής, σταδιακή εξέλιξη

Το σύνδρομο Rett εξελίσσεται σε τέσσερα στάδια.

  • Πρώιμη εκδήλωση της ασθένειας (μεταξύ 6-18 μηνών).
  • Γρήγορη καταστροφική φάση – αυτή εμφανίζεται μεταξύ ενός και τεσσάρων ετών.
  • Επίπεδο “plateau” – τα συμπτώματα δε χειροτερεύουν, ούτε η έντασή τους μειώνεται. Αυτό το επίπεδο μπορεί να διαρκέσει χρόνια.
  • Όψιμη επιδείνωση των κινητικών δεηξιοτήτων (απώλεια κίνησης) – έναρξη μεταξύ των πρώτων πέντε με εικοσιπέντε ετών ζωής του ατόμου, που φέρει το σύνδρομο, με ενδεχόμενη διάρκεια έως και δεκαετίες ζωής.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση μπορεί να βοηθήσει στην βραδεία (δηλ. αργή) εξέλιξη της απώλειας της κίνησης.

Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία για να προφυλαχθεί το άτομο από προβλήματα με τις αρθρώσεις και να βελτιωθεί η κίνησή του, κινησιοθεραπεία, δηλαδή θεραπεία για να βελτιωθεί η χρήση του χεριού και η σταθερότητα του σώματος, μουσικοθεραπεία, υδατοθεραπεία – άσκηση στο νερό, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία-ανάπτυξη επικοινωνιακών δεξιοτήτων

Εκπαίδευση

Τα άτομα με σύνδρομο Rett παρακολουθούν όλους τους τύπους των σχολείων.

Χρειάζονται, πρώιμη έκθεση σε παιχνίδια και μουσική, δραστηριότητες κατάλληλες με την ηλικία τους και σχολικό περιβάλλον που προσφέρει ιδιαίτερα κίνητρα