Καλά νέα για τους εφήβους με δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (sickle cell anemia ή drepanocytosis) είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας (φέρουν το γονίδιο της ασθένειας), τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Δυστυχώς δεν υπάρχει θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία έτσι η  αντιμετώπιση είναι δια βίου. Η θεραπεία  στοχεύει κυρίως στην αντιμετώπιση των οξέων προβλημάτων και στην αποκατάσταση ή πρόληψη των επιπλοκών και των κρίσεων.

Οι μεταγγίσεις εφαρμόζονται και είναι ιδιαίτερα σημαντικές σε καταστάσεις απλαστικών κρίσεων, στον σπληνικό εγκλωβισμό που είναι συχνότερος στην παιδική ηλικία, σε οξεία φάση, σε επεισόδια του κεντρικού νευρικού συστήματος κ.α. Η μετάγγιση μπορεί να είναι απλή ή αφαιμαξομετάγγιση (αφαιρείται κάποια ποσότητα αίματος και δίνεται άλλη) ανάλογα με την περίπτωση. Η χρόνια θεραπεία με μεταγγίσεις, μπορεί ωστόσο να προκαλέσει υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο, όπου η θεραπεία της αποσιδήρωσης σε αυτή την περίπτωση είναι αναγκαία

Μια πρωτοποριακή θεραπεία δίνει ελπίδες πλήρους ίασης

Ένας Γάλλος έφηβος που έπασχε από δρεπανοκυτταρική αναιμία, έγινε ο πρώτης ασθενής στον κόσμο που φαίνεται να θεραπεύθηκε χάρη σε μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία. Η διαδικασία έλαβε χώρα στο Νοσκομείων Παίδων Νεκέρ του Παρισιού και ανοίγει πλέον παράθυρο ελπίδας για εκατομμύρια ανθρώπους που πάσχουν από την εν λόγω πάθηση του αίματος.

Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον καθηγητή Φιλίπ Λεμπούλς, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», επέφεραν τις κατάλληλες γενετικές αλλαγές στον μυελό των οστών του νέου, όπου παράγεται το αίμα, ώστε πλέον ο οργανισμός του να παράγει ξανά υγιή ερυθροκύτταρα.

Διαβάστε περισσότερα στο Infokids.com.cy