Τέσσερα παιδιά μπορούν πλέον να διακρίνουν σχήματα, να βρίσκουν παιχνίδια, να αναγνωρίζουν τα πρόσωπα των γονιών τους και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να διαβάζουν και να γράφουν.
Γιατροί στο Λονδίνο έγιναν οι πρώτοι στον κόσμο που θεράπευσαν την τύφλωση σε παιδιά γεννημένα με μια σπάνια γενετική πάθηση, χρησιμοποιώντας μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία. Τα παιδιά έπασχαν από συγγενή αμαύρωση Leber (LCA), μια σοβαρή μορφή δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς που προκαλεί απώλεια όρασης λόγω γενετικού ελαττώματος στο γονίδιο AIPL1. Όσοι πάσχουν από αυτή την πάθηση πιστοποιούνται νομικά ως τυφλοί από τη γέννησή τους.
Πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία
Ωστόσο, μετά από χειρουργική επέμβαση διάρκειας 60 λεπτών, κατά την οποία οι γιατροί εισήγαγαν υγιή αντίγραφα του γονιδίου στα μάτια των παιδιών, τέσσερις μικροί ασθενείς απέκτησαν όραση. Πλέον, μπορούν να διακρίνουν σχήματα, να βρίσκουν παιχνίδια, να αναγνωρίζουν τα πρόσωπα των γονέων τους και, σε κάποιες περιπτώσεις, ακόμη και να διαβάζουν και να γράφουν. «Τα αποτελέσματα είναι εντυπωσιακά και δείχνουν τη δύναμη της γονιδιακής θεραπείας να αλλάξει ζωές», δήλωσε ο καθηγητής Μιχαήλ Μιχαηλίδης, ειδικός σύμβουλος αμφιβληστροειδούς στο Moorfields Eye Hospital και καθηγητής οφθαλμολογίας στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας του UCL. «Για πρώτη φορά, έχουμε μια αποτελεσματική θεραπεία για την πιο σοβαρή μορφή παιδικής τύφλωσης, κάτι που μπορεί να σηματοδοτήσει μια αλλαγή παραδείγματος στη θεραπεία των πρώιμων σταδίων της νόσου».
Τέσσερα παιδιά, ηλικίας ενός έως δύο ετών, από τις ΗΠΑ, την Τουρκία και την Τυνησία, επιλέχθηκαν από ειδικούς του Moorfields και του UCL το 2020. Οι επεμβάσεις πραγματοποιήθηκαν στο νοσοκομείο Great Ormond Street στο Λονδίνο. Κατά τη διαδικασία, υγιή αντίγραφα του γονιδίου AIPL1, που περιέχονταν σε έναν ακίνδυνο ιό, εγχύθηκαν στον αμφιβληστροειδή – το φωτοευαίσθητο στρώμα ιστού στο πίσω μέρος του ματιού.
Το γονίδιο AIPL1 είναι ζωτικής σημασίας για τη λειτουργία των φωτοϋποδοχέων, των κυττάρων που μετατρέπουν το φως σε ηλεκτρικά σήματα, τα οποία ο εγκέφαλος ερμηνεύει ως όραση. Η θεραπεία εφαρμόστηκε μόνο στο ένα μάτι κάθε παιδιού, ώστε να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος πιθανών παρενεργειών. Στη συνέχεια, τα παιδιά παρακολουθήθηκαν για πέντε χρόνια. Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό The Lancet.
Ο καθηγητής James Bainbridge, σύμβουλος χειρουργός αμφιβληστροειδούς στο Moorfields και καθηγητής στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας του UCL, εξήγησε ότι τα παιδιά που γεννιούνται με LCA μπορούν να διακρίνουν μόνο φως και σκοτάδι, και η ελάχιστη όραση που διαθέτουν φθίνει σταδιακά μέσα σε λίγα χρόνια. «Ορισμένα από τα παιδιά που υποβλήθηκαν στη θεραπεία είναι πλέον σε θέση να διαβάζουν και να γράφουν, κάτι που θα ήταν αδιανόητο χωρίς ιατρική παρέμβαση».
4 παιδιά ανακάλυψαν το μεγαλείο της όρασης
Οι γονείς ενός από τα παιδιά χαρακτήρισαν τα αποτελέσματα «εκπληκτικά» και δήλωσαν ότι νιώθουν «τυχεροί» που επωφελήθηκαν από τη θεραπεία. Ο εξάχρονος Jace, ο οποίος ήταν δύο ετών όταν υποβλήθηκε στη θεραπεία, μπορεί πλέον να σηκώνει μικροσκοπικά αντικείμενα από το πάτωμα και να αναγνωρίζει παιχνίδια από απόσταση.
Οι γονείς του, Brendan και DJ, ταξίδεψαν από το Κονέκτικατ των ΗΠΑ στο Λονδίνο για τη θεραπεία, τον Σεπτέμβριο του 2020. «Πριν από την επέμβαση, όταν ο Jace ήταν περίπου δύο ετών, θα μπορούσες να κρατήσεις οποιοδήποτε αντικείμενο μπροστά στο πρόσωπό του, ακόμα και από ελάχιστη απόσταση, και δεν θα μπορούσε να το εντοπίσει», δήλωσε η DJ. «Δεν είχε σημασία πόσο φωτεινό, πολύχρωμο ή μεγάλο ήταν. Και τώρα λαμβάνουμε τηλεφωνήματα και σημειώματα από το σχολείο ότι κλέβει τα τηλέφωνα των καθηγητών από τις τσέπες τους – κάτι που μας κάνει να ξεκαρδιζόμαστε στα γέλια», πρόσθεσε.
Ο Brendan θυμήθηκε τη στιγμή που παρατήρησε για πρώτη φορά βελτίωση στην όραση του γιου του. «Μέσα στον πρώτο μήνα, αντέδρασε στον ήλιο που έμπαινε από το παράθυρο. Τραβήχτηκε πίσω, όχι απλώς ανοιγοκλείνοντας τα μάτια, αλλά με μια ολόκληρη σωματική αντίδραση. «Θυμάμαι ότι δάκρυσα και ένιωσα βαθιά συγκίνηση, γιατί ήταν η πρώτη φορά που ο Jace αντέδρασε σε οποιοδήποτε φωτεινό ερέθισμα. Από εκεί και πέρα, η εξέλιξή του ήταν εκπληκτική».
Η θεραπεία αναπτύχθηκε από το UCL, με ειδική άδεια από τον Οργανισμό Ρυθμιστικών Αρχών Φαρμάκων και Υγείας (MHRA) και υποστηρίχθηκε από την εταιρεία γονιδιακής θεραπείας MeiraGTx.
Από τότε που τα τέσσερα παιδιά έλαβαν τη θεραπεία, άλλα επτά έχουν υποβληθεί στην ίδια διαδικασία στο Evelina London Children’s Hospital, από ειδικούς των νοσοκομείων St Thomas’, Great Ormond Street και Moorfields.
