Νευροϊνωμάτωση: Στόχος καλύτερη ζωή για παιδιά και ενήλικες με Εθνικό Μητρώο Ασθενών και νέες θεραπείες

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι (Neurofibromatosis type 1-NF1) ή νόσος von Rechlinghausen αποτελεί πολυσυστηματική γενετική νόσο που επηρεάζει το δέρμα, τα νεύρα και ενίοτε τα οστά, μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο και στο 50% των περιπτώσεων προκαλείται από αυτόματη μετάλλαξη”, λέει ο νευροχειρουργός Κωνσταντίνος Δαβανέλος. Το γονίδιο αυτό εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 17 και είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης της νευροφιμπρομίνης. Η νευροφιμπρομίνη ελέγχει την κυτταρική σύνθεση και διαφοροποίηση καθώς και την ογκοκαταστολή, με αποτέλεσμα όταν υπάρχει διαταραχή στη σύνθεσή της οι ασθενείς να εμφανίζουν ανάπτυξη νεοπλασιών σε υψηλό ποσοστό.

“Οι Νευροϊνωματώσεις (ή φακωματώσεις) είναι απ’ τις πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές που οφείλονται σε μετάλλαξη γονιδίων και συνεπώς σε δυσλειτουργία των αντίστοιχων πρωτεϊνών. Διακρίνονται σε τρεις, κυρίως, τύπους: Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι (NF1) ή νόσος von Recklinghausen, Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ (NF2) και Σβανωμάτωση. Η NF1 είναι ο πιο συχνός τύπος και αφορά σε περισσότερο απο το 85% των περιπτώσεων. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:3.000 γεννήσεις και δεν κάνει διακρίσεις μεταξύ των φύλων, των φυλών και των χωρών του κόσμου. Η NF2 εμφανίζεται με συχνότητα 1:25.000 γεννήσεις, ενώ η Σβανωμάτωση είναι ακόμα πιο σπάνια, με συχνότητα 1:40.000.

Διαβάστε επίσης: Γλαύκωμα στα μωρά: Συμπτώματα – θεραπεία

Μήνυμα απηύθυνε ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας για τη διαδικτυακή εκστρατεία στο πλαίσιο της σημερινής Διεθνούς Ημέρας για τη Νευροϊνωμάτωση (ΝF)

Με αφορμή την εκστρατεία ενημέρωσης για τη Διεθνή Ημέρα για τους ασθενείς με Νευροϊνωμάτωση, στόχος μας είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και ενηλίκων που ζουν και αγωνίζονται με αυτή την πολύ σπάνια ασθένεια.

Θα συνεχίσουμε να ενισχύουμε τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και θα επιδιώξουμε να στελεχωθούν με το κατάλληλο ιατρικό προσωπικό. Σε συνεργασία με τον Πανελλήνιο Σύλλογο για τη νόσο, θα ολοκληρώσουμε την κατάρτιση του Εθνικού Μητρώου Ασθενών για τους ασθενείς με Νευροϊνωμάτωση 1, 2 και Σβαννωμάτωση, ασθένειες που υπάγονται στην ίδια αυτή νόσο.

Τέλος, θα καταβληθεί κάθε προσπάθεια ώστε να υιοθετηθούν χωρίς καθυστέρηση και οι νέες θεραπείες που έχουν εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) και στα ελληνικά Κέντρα Αναφοράς για τη Νόσο, ώστε να αμβλυνθούν σοβαρά και επώδυνα ογκολογικά προβλήματα των ασθενών που τους καθιστούν συχνά ανήμπορους.

Εκπρόσωποι του Υπουργείου Υγείας θα πραγματοποιήσουν συνάντηση με τους εκπροσώπους του Συλλόγου ώστε να καταγράψουν τα αιτήματά τους και να φροντίσουν κατά το δυνατόν στη διευθέτησή τους.

Νευροϊνωμάτωση. Δύσκολο να το λες, αλλά δυσκολότερο να ζεις με αυτό.