Τι είναι αυτή η κληρονομική νόσος, ποια είναι τα χαρακτηριστικά συμπτώματα και τι περιλαμβάνει η αντιμετώπισή της.
Γράφει η Σοφία Σακκά, Παιδοενδοκρινολόγος- Παιδοδιαβητολόγος, Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής, Α’ Παιδιατρικής Κλινικής Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ)
Η φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμική ραχίτιδα, όπως είναι η ιατρική ονομασία, είναι ένα γενετικό νόσημα που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο PHEX. Η μετάλλαξη αυτή προκαλεί χαμηλά επίπεδα φωσφόρου στο αίμα (υποφωσφαταιμία) εξαιτίας απώλειας φωσφόρου στα ούρα. Ο φώσφορος, όμως, είναι απαραίτητος για το φυσιολογικό σχηματισμό των οστών και των δοντιών, οπότε η υποφωσφαιταιμία προκαλεί ραχίτιδα.
Γιατί η νόσος αποκαλείται φυλοσύνδετη;
Το γονίδιο PHEX βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα, άρα είναι ένα νόσημα φυλοσύνδετο, συνδεόμενο δηλαδή με το φύλο. Αυτό σημαίνει ότι αν πάσχει η μητέρα, υπάρχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσουν τα παιδιά ανεξαρτήτως φύλου, ενώ όταν πάσχει ο πατέρας, τότε θα το κληρονομήσουν όλες οι κόρες του, αλλά κανένας από τους γιούς του.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τα συμπτώματα της φυλοσύνδετης υποφωσφαταιμικής ραχίτιδας σε ένα παιδί είναι τα στραβά πόδια, το ανώμαλο βάδισμα, το χαμηλό ανάστημα ή/και πολλαπλά αποστήματα δοντιών χωρίς τραύμα ή φτωχή στοματική υγιεινή. Η ακτινογραφία θα δείξει στοιχεία ραχίτιδας.
Η αλλαγή στο γενετικό υλικό υπάρχει από τη γέννηση, αλλά τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν πέσουν σημαντικά τα επίπεδα φωσφόρου. Στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα χαρακτηριστικά της νόσου ποικίλουν, ακόμα και ανάμεσα στα μέλη της ίδιας οικογένειας από ήπια υποφωσφαταιμία χωρίς άλλα σημεία, μέχρι βραδύ ρυθμό αύξησης και χαμηλό ανάστημα ή ανωμαλίες των οστών που μπορεί να επηρεάσουν τη βάδιση και να προκαλούν πόνο. Το πιο αξιοπρόσεκτο σημείο είναι τα κυρτά («στραβά») πόδια. Αυτό φαίνεται περισσότερο όταν τα νήπια ξεκινούν να περπατούν και αν παραμείνει χωρίς θεραπεία μπορεί να χειροτερεύσει. Οι ενήλικες μπορεί να έχουν χαμηλό ανάστημα, παραμορφώσεις των άκρων, άλλα και οστικά άλγη και αρθρίτιδα ή ενθεσοπάθειες, ενώ μπορεί να παρουσιάσουν κατάγματα οστών που καθυστερούν να επουλωθούν.
Ποια είναι η θεραπευτική αγωγή για τη νόσο;
Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, εφόσον η μετάλλαξη στο γονίδιο παραμένει, αλλά συμπτωματική θεραπεία, φαρμακευτική και χειρουργική, όπου απαιτείται.
Η φαρμακευτική θεραπεία παραδοσιακά περιλάμβανε τη χορήγηση συμπληρωμάτων φωσφόρου σε συνδυασμό με τη χορήγηση ενεργού μορφής βιταμίνης D. Από το 2018 έχει εγκριθεί ή χορήγηση του Burosumab, που είναι ένα μονοκλωνικό αντίσωμα που σταματάει την απώλεια φωσφόρου από τα ούρα. Χορηγείται ανά 2 εβδομάδες και έχει πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα, τόσο ως προς την διόρθωση της ραχίτιδας και των παραμορφώσεων από τα πόδια, όσο και ως προς το τελικό ανάστημα και την ποιότητα ζωής των ατόμων με XLH. Σε περιπτώσεις αδυναμίας διόρθωσης των παραμορφώσεων μπορεί να χρειαστεί και χειρουργική επέμβαση, κυρίως στα γόνατα. Απαραίτητη είναι η ολιστική προσέγγιση με τη συνεργασία παιδοενδοκρινολόγου, ορθοπαιδικού, φυσιοθεραπευτή.
