MENU
Συγκινητικές στιγμές έλαβαν χώρα στον 1ο αγώνα δρόμου «Όλοι μαζί – Όλοι Ίσοι» της Λειβαδιάς, με την τιμητική βράβευση της Μαριλένας και του πατέρα της Βασίλη Γερογιάννη.
Πατέρας και κόρη ήταν από τους πρώτους που μας δήλωσαν συμμετοχή και βοήθησαν να έρθουν και άλλα παιδιά να τρέξουν στον αγώνα.
Η Μαριλένα έχει ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο, το σύνδρομο Οκαμότο και είναι η τέταρτη περίπτωση παγκοσμίως.
Τα βασικά χαρακτηριστικά του είναι τετραπληγία, βαριά νοητική υστέρηση και προβλήματα σε βασικά όργανα, με το κορίτσι να έχει υποβληθεί ως τώρα σε περισσότερες από δέκα χειρουργικές επεμβάσεις
Οπως αναφέρει ο διευθυντής της Powerman Greece, Γρηγόρης Σκουλαρίκης, σε ανάρτησή του στο Facebook, ο Βασίλης Γερογιάννης τρέχει από το 2014 πάντα με τη Μαριλένα και είναι ο πρώτος πατέρας στην Ελλάδα που έτρεξε στον Μαραθώνιο με αυτό τον τρόπο, αποτελώντας πηγή έμπνευσης για πολλούς γονείς που ξεκίνησαν να τρέχουν με τα παιδιά σε καροτσάκια.
Εκτός όμως από το παράδειγμα του, έχει βοηθήσει και έμπρακτα πολλούς γονείς με παιδιά που έχουν κινητικά προβλήματα να βγουν στο δρόμο και να τρέξουν με ειδικά καροτσάκια και συνεχίζει να βοηθάει σε κάθε περίπτωση.
Τι είναι το Σύνδρομο Οκαμότο
Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Άου-Κλάιν, είναι μια εξαιρετικά σπάνια, αυτοσωμική γενετική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από συγγενή υδρονέφρωση, χαμηλό μυϊκό τόνο, καρδιακά προβλήματα, διανοητική αναπηρία και ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου.
Αναφέρεται ότι το σύνδρομο αυτό προκαλείται από μετάλλαξη στη βασική γονιδιακή πρωτεϊνη, HNRNPK, δηλ. την ετερογενή μοριακή ριβονουκλεοπρωτεΐνη. Αυτή εμπλέκεται καθοριστικά στη διαδικασία μετεγγραφής του DNA. Μία μετάλλαξη στα συναφή γονίδια προκαλεί βλάβη σε αυτές τις διεργασίες.
Τα νεαρά άτομα που ασθενούν από τη νόσο αυτή παρουσιάζουν νευρολογικές και μυοσκελετικές παραμορφώσεις και πολύ συχνά ουρολογικές επιμολύνσεις. Τόσο η άρθρωση του προφορικού λόγου, όσο και το βάδισμα, γίνονται εξόχως προβληματικά.
Η εμφάνιση του προσώπου είναι χαρακτηριστική, με χαμηλωμένα αυτιά και δυσμορφίες στο στόμα και τις βλεφαρίδες. Έχει συνήθως γενετικό υπόβαθρο με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή σπάνιες μεταλλάξεις, χωρίς να γνωρίζουμε ακριβή παθολογικά αίτια.
Παιδιά, που έχουν νοητική και αναπτυξιακή υστέρηση, είτε μαθησιακές δυσκολίες, με εμφανείς τις δυσμορφίες προσώπου, πρέπει να αντιμετωπιστούν ειδικά από τον εξειδικευμένο παιδίατρο.
Η θεραπεία έγκειται στην αποκατάσταση των δυσμορφιών του προσώπου, κυρίως στο στόμα, τα αυτιά και τη μύτη, όπως και στην αντιμετώπιση της καρδιακής ανεπάρκειας και της υδρονέφρωσης. Είναι μία πολυπαραγοντική νόσος που ανήκει στα εξαιρετικά σπάνια σύνδρομα. Η έρευνα της μοριακής βιολογίας για τη νόσο είναι σε εξέλιξη.
Το σύνδρομο τυπικά διαγιγνώσκεται από τα φυσικά, εξωτερικά συμπτώματα και στη συνέχεια επιβεβαιώνεται με γενετικό έλεγχο. Σε κάποιες σπάνιες περιπτώσεις, η σπάνια αυτή διαταραχή, προκαλεί και στένωση της πνευμονικής αρτηρίας
Διαβάστε επίσης:
Γιατί τέτοια καθυστέρηση στην υπόθεση της Πάτρας;
