Aπό τον Αλέξανδρο Κασιακόγια MD PhD, Καρδιολόγος με εξειδίκευση στις Μυοκαρδιοπάθειες και την Αθλητική Καρδιολογία, Εντεταλμένος Διδάσκοντας, A’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Αθηνών Ιπποκράτειο.
Οι μυοκαρδιοπάθειες αποτελούν μία ετερόκλητη ομάδα νοσημάτων συνήθως με γενετική βάση που χαρακτηρίζονται από παθολογικές μεταβολές στη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς.
Η εκδήλωση των μυοκαρδιοπαθειών στην παιδική και εφηβική ηλικία είναι σπάνια και υπολογίζεται πως κάθε χρόνο διαγιγνώσκεται μία περίπτωση ανά 100.000 παιδιά.
Η ιδιαίτερη σημασία, όμως, της διάγνωσης των παιδικών μυοκαρδιοπαθειών έγκειται στο γεγονός ότι αποτελούν βασική αιτία αιφνιδίου θανάτου, αλλά και την κύρια αιτία μεταμόσχευσης καρδιάς στα παιδιά.
Άλλες σπάνιες καταστάσεις με σημαντική νοσηρότητα στα παιδιά αποτελούν οι καναλοπάθειες (διαταραχές στα ηλεκτρικά ρεύματα της καρδιάς) και οι συγγενείς καρδιοπάθειες.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυοκαρδιοπαθειών που μπορούν να επηρεάσουν τα παιδιά και τους εφήβους, καθένας με τα δικά του χαρακτηριστικά και επιπτώσεις:
• Διατατική μυοκαρδιοπάθεια: Παρατηρείται διάταση των κοιλοτήτων της καρδιάς και έκπτωση της συσταλτικότητάς της. Έχει πολλές διαφορετικές αιτιολογίες όπως, για παράδειγμα, γενετικό υπόστρωμα ή προηγηθείσα μυοκαρδίτιδα. Αποτελεί τη συχνότερη παιδική μυοκαρδιοπάθεια καθώς αφορά τα δύο τρίτα των περιπτώσεων.
• Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: Χαρακτηρίζεται από πάχυνση του καρδιακού μυός η οποία μπορεί να εμποδίζει τη ροή του αίματος από την καρδιά. Αποτελεί τη δεύτερη συχνότερη παιδική μυοκαρδιοπάθεια και παρατηρείται στο ένα τρίτο των περιπτώσεων.
• Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια: Παρατηρείται αντικατάσταση του καρδιακού μυός με λιπώδη ή ινώδη ιστό και ανάπτυξη κοιλιακών αρρυθμιών.
Άλλες μορφές είναι ιδιαίτερα σπάνιες στα παιδιά. Σε ελάχιστες περιπτώσεις, η μυοκαρδιοπάθεια οφείλεται σε σύνδρομο ή πρόβλημα του μεταβολισμού και τότε παρατηρούνται διαταραχές και σε όργανα εκτός της καρδιάς, όπως η μυϊκή αδυναμία και η νοητική υστέρηση.
Ως γονέας, είναι σημαντικό να είστε ενήμεροι για τα σημάδια, τις αιτίες και τις επιλογές θεραπείας των μυοκαρδιοπαθειών για να εξασφαλίσετε την καλύτερη δυνατή φροντίδα για το παιδί σας. Τα πρώτα κλινικά ευρήματα μπορεί να εμφανισθούν ήδη από την νεογνική ηλικία ή να παρατηρηθούν προς το τέλος της εφηβείας.
Πώς όμως θα γίνει η διάγνωση μιας τέτοιας κατάστασης στα παιδιά;
Εάν το παιδί εμφανίσει συμπτώματα όπως η δύσπνοια, ο πόνος στο στήθος, το αίσθημα παλμών (ταχυκαρδίες) και η ζαλάδα ή λιποθυμία είναι σημαντικό να ελεγχθεί από καρδιολόγο και να υποβληθεί σε ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχοκαρδιογράφημα. Εάν υπάρχουν ύποπτα ευρήματα, μπορεί να χρειασθεί να υποβληθεί σε περαιτέρω εξετάσεις, όπως είναι το Holter ρυθμού, η δοκιμασία κόπωσης και η μαγνητική τομογραφία καρδιάς.
Οι μυοκαρδιοπάθειες συχνά είναι κληρονομικά νοσήματα και για αυτόν τον λόγο ο ιατρός λαμβάνει προσεκτικά οικογενειακό ιστορικό για περιπτώσεις καρδιολογικών προβλημάτων ή και απροσδόκητου θανάτου στην οικογένεια. Κάποιες φορές, μια παιδική μυοκαρδιοπάθεια διαγιγνώσκεται στο πλαίσιο οικογενειακού ελέγχου. Τότε, όταν ένας γονέας ή αδελφή/ος πάσχει από μυοκαρδιοπάθεια, ελέγχoνται και τα άλλα παιδιά για παθολογικά ευρήματα. Μάλιστα, η διενέργεια γενετικού ελέγχου με μια απλή εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει ένα παθογόνο γονίδιο το οποίο υπάρχει στην οικογένεια. Σε αυτή την περίπτωση, οι αποφάσεις για γενετικό έλεγχο του παιδιού λαμβάνονται μετά από κατάλληλη συμβουλευτική από τον κλινικό γενετιστή.
Θεραπευτική αντιμετώπιση
Μετά τη διάγνωση, το παιδί θα χρειάζεται μία τακτική παρακολούθηση σε ειδικό κέντρο με εμπειρία στις μυοκαρδιοπάθειες, τόσο κατά την παιδική όσο και κατά την ενήλικη ζωή του. Μπορεί να χρειασθεί φαρμακευτική αγωγή, ενώ νέες στοχευμένες θεραπείες προστίθενται στις διαθέσιμες επιλογές. Ενδεικτικά, για την υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια, είναι διαθέσιμοι στην κλινική χρήση οι αναστολείς μυοσίνης οι οποίοι μελετώνται και σε παιδιατρικούς ασθενείς. Εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για επικίνδυνες αρρυθμίες, μπορεί να χρειασθεί να ληφθεί απόφαση για τοποθέτηση εμφυτεύσιμου απινιδωτή. Τέλος, σε κάποιες περιπτώσεις θα πρέπει να αποφεύγονται τα ανταγωνιστικά αθλήματα, αλλά οι απλές αθλητικές δραστηριότητες χρειάζονται περιορισμό σπανιότερα.
Η ζωή με μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να αποτελέσει μία πρόκληση τόσο για το παιδί όσο και για την οικογένειά του, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις το παιδί ζει μια κανονική ζωή χωρίς ιδιαίτερους περιορισμούς. Είναι σημαντικό να ενημερωθείτε εσείς και το παιδί σας για την κατάσταση, να ακολουθήσετε το θεραπευτικό πλάνο και να συζητάτε οτιδήποτε προκύπτει με τον ιατρό σας. Υπάρχουν, επίσης, εθελοντικές ομάδες υποστήριξης για ανθρώπους με σπάνια νοσήματα, όπως και ψυχολόγοι με ειδικές γνώσεις διαχείρισης του ατόμου με μυοκαρδιοπάθεια. Η έγκαιρη διάγνωση αυτών των σπάνιων νοσημάτων είναι το κύριο βήμα για μία ασφαλή και φυσιολογική ζωή.
