Δύο μαμάδες που έχασαν τα παιδιά τους από την ασθένεια που πλήττει τον Παναγιώτη Ραφαήλ ανοίγουν την καρδιά τους

Με αφορμή τον αγώνα ζωής του 18 μηνών Παναγιώτη Ραφαήλ που έχει συγκινήσει το πανελλήνιο και την έκκληση της οικογένειας για να συγκεντρωθεί το ποσό των 3.000.000 ευρώ για να μεταβεί στην Αμερική για να υποβληθεί σε καινοτόμο γονιδιακή θεραπείαήρθε στο προσκήνιο της επικαιρότητας η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) από την οποία πάσχει ο μικρούλης.

Θέλοντας να βοηθήσουμε την προσπάθεια της οικογένειας του παιδιού σας παρουσιάζουμε όλα τα στοιχεία αυτής της άγνωστης για πολλούς ασθένειας που είναι η  τρίτη πιο συχνή στην Ελλάδα (1-14 γεννήσεις στην Ελλάδα, 1:6000 γεννήσεις ετησίως και παγκοσμίως) και αφορά στην έλλειψη μίας πρωτεΐνης (SMN – survival of motor neuron) με μεγάλη σημασία στην λειτουργία των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες.

Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Πρόκειται για μία αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, δηλαδή για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς βλάβη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς (de novo).  Υπάρχουν δύο περιοχές που μεταλλάσσονται στο γενετικό υλικό (SMN1 και SMN2). Όταν υπάρχει μετάλλαξη στην SMN1 οδηγούμαστε σε ασθένεια, αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτώνται και από τις μεταλλάξεις του SMN2, οι οποίες όσο πιο λίγες είναι, τόσο πιο ελαφρά συμπτώματα παρουσιάζονται. Υπάρχουν και πιο σπάνιες μεταλλάξεις σε άλλα σημεία του γενετικού υλικού, όπως στο χρωμόσωμα Χ.

Συμπτώματα

Ισχύει γενικά ότι όσο πιο μικρή η ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, τόσο πιο βαριά είναι η εξέλιξη της ασθένειας. Υπάρχουν υποκατηγορίες της ασθένειας, αλλά στους περισσότερους ασθενείς παρουσιάζεται συμμετρική μυϊκή αδυναμία κυρίως στο κέντρο του σώματος, σε ώμους, γοφούς, μηρούς και ανώτερη πλάτη, με τα πόδια να παρουσιάζονται πιο αδύναμα από τα χέρια και να υπάρχει επιρροή σε λαιμό και πρόσωπο. Οι επιπλοκές παρουσιάζονται όταν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες και οι μύες που συμμετέχουν στην κατάποση, περιλαμβάνοντας σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις. Επιπλέον, παρουσιάζονται απώλεια αντανακλαστικών, παρουσία τρόμου και σκολίωση ή και κύφωση και άλλα προβλήματα οστών.

Διάγνωση

Μπορεί να επιτευχθεί με τη λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, με κατάλληλη κλινική εξέταση, όπου διαπιστώνεται και εκτιμάται η μυϊκή ατροφία ή αδυναμία στον κορμό, στα άνω και κάτω άκρα, με βιοψία μυός, με ηλεκτρομυογράφημα καθώς επίσης με γενετική εξέταση.

Πρόληψη

Μπορεί να επιτευχθεί πρόληψη μέσω προγεννητικού ελέγχου, όταν υπάρχει ανάλογο ιστορικό, με προεμφυτευτική διάγνωση στην αρχή της κύησης καθώς και με ανίχνευση φορέων σε οικογένειες ασθενών ή και στον γενικό πληθυσμό.

Αναπνευστική φροντίδα

Κύρια και μεγαλύτερα προβλήματα της SMA, για τα οποία πρέπει να ληφθούν μέτρα αντιμετώπισης είναι:

  1. Η επηρεασμένη λειτουργία του βήχα, που οδηγεί στην αδυναμία αποβολής των εκκρίσεων.
  2. Ο υποαερισμός, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου.
  3. Το υποανεπτυγμενο θωρακικό τοίχωμα και οι πνεύμονες.
  4. Οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις που επιδεινώνουν τη μυϊκή αδυναμία.

Οι μαμάδες παιδιών ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) στο πλευρό του Παναγιώτη Ραφαήλ

Πολλές μαμάδες παιδιών που διαγνώστηκαν με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και δυστυχώς η τύχη δεν  τους «χαμογέλασε» αφού έχασαν τα παιδιά τους πρόωρα λόγω μη θεραπείας στηρίζουν τον αγώνα ζωής του Παναγιώτη Ραφαήλ και μοιράστηκαν τις εμπειρίες αυτής της δύσκολης μάχης που έδωσαν τα δικά τους παιδιά. Οι εν λόγω ιστορίες αναρτήθηκαν μάλιστα στη σελίδες του Facebook (Γίνε ο Ήρωας του Παναγιώτη Ραφαήλ και Καμπάνια για τον Παναγιώτη Ραφαήλ).

Η ιστορία της μαμάς Fenia Pal:

Όταν γεννήθηκε ο γιος μου (10/12/13)
Τι χαρά,τι ευλογία…Κράτησε λίγο όμως,για την ακρίβεια 7 μήνες. Στους 2 μηνες μπήκε στη ζωή μας η νωτιαία μυϊκή ατροφία κ στους 7 πέταξε από την αγκαλιά μου. Δεν υπήρχε κανένα φάρμακο τότε. Κ τώρα να μια ελπίδα,βρέθηκε λέει φάρμακο για τη διόρθωση του γονιδίου αλλά είναι Αμερική. Κ μπαίνει στη ζωή μας ο Παναγιώτης Ραφαήλ που θέλει να ζήσει κ το κράτος του λέει ΟΧΙ…εδώ όμως υπάρχει ένα μεγάλο αλλά.. εμείς θα σε στείλουμε αγόρι μου εκεί,όλοι εμείς. Εγώ προσωπικά το θεωρώ χρέος μου απέναντι στο παιδί μου να κάνω ότι μπορώ για τον Παναγιώτη Ραφαήλ,γτ είναι κ δικό μου παιδί κ νιώθω την απελπισία των γονιων στο πετσί μου σαν ρευμα! Ria Bakali σου μιλάω σαν μανα,θα πάει στη Βοστώνη το παιδί. Τέλος

Η ιστορία της Vasso Karfidou:

Όταν ο δικός μας Ραφαήλ έδινε το αίμα του το 2012 στα ειδικά ερευνητικά κέντρα για να ανακαλυφθεί το φάρμακο για την θεραπεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας

Όταν εκπληπαρούσαμε τους θεράπωντες ιατρούς του στην Φρανκφούρτη της Γερμανίας να βρουν τον τρόπο, το φάρμακο, το νοσοκομείο που θα τον γιάτρευε
Όταν σε κάθε πνιγμονή του παιδιού μου καθημερινά, πνιγόμουν κι εγώ στους λιγμούς των δακρύων μου ενώ προσπαθούσα να τον σώσω

Όταν δεν είχε την ευκαιρία να ζήσει γιατί πήγε στην αγκαλιά του Κυρίου 14 μηνών
Όταν έμαθα τον Μάιο ότι ανακαλύφθηκε επιτέλους το γιατρικό κι ας ήταν για εμάς αργά. Δεν αναρωτήθηκα ποτέ -γιατί Θεέ μου το δικό μου το παιδί…. ήμουν σίγουρη για τα σχέδιά Του.
Απλά δεν φαντάστηκα ποτέ ότι τα χρήματα θα ήταν το εμπόδιο για να σωθεί το παιδί μου, το παιδί σου, τα παιδιά μας.

Εύχομαι όλου του κόσμου τα παιδιά να είναι γερά και να κάνουμε κάτι έμπρακτα για όσα δεν είναι και έχουν ανάγκη τη βοήθειά μας.

Ο Παναγιώτης Ραφαήλ θα πάει φυσικά στην Αμερική με την βοήθεια και την αγάπη όλων μας. Παρακαλώ ας στηρίξουμε τον Παναγιώτη Ραφαήλ Γλωσσιώτη καταθέτωντας οποιοδήποτε ποσό για λογαριασμό του.

Εύχομαι και ο δικός μου άγγελος να σκεπάσει με τα φτερά του την προσπάθεια αυτή🙏 Με αγάπη η μαμά του Ραφαήλ

Αν θέλετε να βοηθήσετε και εσείς τον Παναγιώτη Ραφαήλ, μπορείτε κάνοντας κατάθεση σε έναν από τους παρακάτω λογαριασμούς:

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: ΓΛΩΣΣΙΩΤΗΣ /GLOSSIOTIS

ALPHA BANK
Αρ. Λογαρισμού: 121 00 2002 008467
IBAΝ: GR2501401210121002002008467
SWIFT/BIC: CRBAGRAA
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : ΓΛΩΣΣΙΩΤΗΣ /GLOSSIOTIS
Δικαιούχος: MDA Ελλάς

EΘΝΙΚΗ ΤΡΑΠΕΖΑ ΤΗΣ ΕΛΛΑΔΟΣ
Αρ. Λογαρισμού: 720 / 48001175
IBAN: GR3901107200000072048001175
SWIFT/BIC: ETHNGRAA
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : ΓΛΩΣΣΙΩΤΗΣ /GLOSSIOTIS
Δικαιούχος: MDA Ελλάς