Η 6η Δεκεμβρίου είναι αφιερωμένη παγκοσμίως στη νόσο Wilson, μια σπάνια αλλά εξαιρετικά σοβαρή κληρονομική πάθηση, που μπορεί να εμφανιστεί ήδη από την παιδική ηλικία.
Η νόσος Wilson είναι μία σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Χαρακτηρίζεται από παθολογική συσσώρευση χαλκού στον οργανισμό, κυρίως στο ήπαρ, στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα. Η αιτία της νόσου είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7B, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σωστή απομάκρυνση του χαλκού από τον οργανισμό. Όταν αυτή η λειτουργία διαταράσσεται, ο χαλκός συσσωρεύεται και προκαλεί σοβαρές βλάβες.
Με αφορμή τη Διεθνή Ημέρα Νόσου Wilson 2025, η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ήπατος υπενθυμίζει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της σωστής θεραπευτικής παρακολούθησης, ειδικά όταν πρόκειται για παιδιά.
Πόσο συχνή είναι και σε ποια ηλικία εμφανίζεται
Ο επιπολασμός της νόσου Wilson υπολογίζεται περίπου σε 30 περιπτώσεις ανά ένα εκατομμύριο πληθυσμού. Συνήθως εκδηλώνεται μεταξύ 5 και 35 ετών, ωστόσο μπορεί να παρουσιαστεί και σε μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία. Αυτό σημαίνει ότι πολλά παιδιά μπορεί να διαγνωστούν κατά την προσχολική ή σχολική ηλικία.
Πώς εκδηλώνεται στα παιδιά
Τα συμπτώματα της νόσου Wilson στα παιδιά ποικίλλουν, ανάλογα με το όργανο που προσβάλλεται πρώτο. Σε αρκετές περιπτώσεις, η νόσος εμφανίζεται αρχικά ως ηπατική νόσος, με συμπτώματα όπως κόπωση, ίκτερο, διόγκωση ήπατος ή διαταραχές στις εξετάσεις αίματος. Σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να παρουσιαστούν νευρολογικά συμπτώματα, όπως δυσκολία στην κίνηση, τρέμουλο, διαταραχές στην ομιλία, αλλά και ψυχιατρικές εκδηλώσεις, όπως αλλαγές στη συμπεριφορά, άγχος ή κατάθλιψη. Δεν είναι σπάνιο, ειδικά στα πρώτα στάδια, η νόσος να παραμένει ασυμπτωματική και να εντοπίζεται τυχαία.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση της νόσου Wilson απαιτεί συνδυασμό κλινικών και εργαστηριακών εξετάσεων. Βασικοί δείκτες είναι τα χαμηλά επίπεδα σερουλοπλασμίνης στον ορό, η αυξημένη αποβολή χαλκού στα ούρα 24ώρου και η παρουσία του χαρακτηριστικού δακτυλίου Kayser Fleischer στα μάτια. Σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται βιοψία ήπατος για την επιβεβαίωση της συσσώρευσης χαλκού. Ο γενετικός έλεγχος παίζει επίσης καθοριστικό ρόλο, τόσο για τη διάγνωση του παιδιού όσο και για τον προληπτικό έλεγχο των μελών της οικογένειας.
Ποια είναι η θεραπεία
Όλα τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με νόσο Wilson πρέπει να λαμβάνουν δια βίου θεραπεία. Στόχος της αγωγής είναι η απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από τον οργανισμό και η αποφυγή νέας συσσώρευσης. Η βασική θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση χηλικών παραγόντων, όπως η πενικιλλαμίνη ή η τριεντίνη, που δεσμεύουν τον χαλκό και βοηθούν στην αποβολή του μέσω των ούρων. Σε ορισμένες περιπτώσεις χορηγούνται άλατα ψευδαργύρου, τα οποία περιορίζουν την απορρόφηση του χαλκού από το έντερο. Παράλληλα, συστήνεται ειδική δίαιτα φτωχή σε χαλκό, με αποφυγή τροφών όπως το συκώτι, τα οστρακοειδή, οι ξηροί καρποί, η σοκολάτα και τα μανιτάρια. Σε πολύ προχωρημένα στάδια, όπου υπάρχει σοβαρή ηπατική ανεπάρκεια, η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί τη μοναδική θεραπευτική επιλογή.
Γιατί η έγκαιρη διάγνωση σώζει ζωές
Η νόσος Wilson είναι θανατηφόρος αν παραμείνει χωρίς θεραπεία. Ωστόσο, αν διαγνωστεί έγκαιρα και ακολουθηθεί σωστά η αγωγή, τα παιδιά μπορούν να έχουν εξαιρετική ποιότητα ζωής και φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ηπατικής και νευρολογικής προσβολής, αλλά και από τη σωστή συμμόρφωση στη θεραπεία και στην ιατρική παρακολούθηση.
Η ενημέρωση είναι το ισχυρότερο όπλο απέναντι στη νόσο Wilson. Όταν ένα παιδί παρουσιάζει ανεξήγητα ηπατικά προβλήματα, νευρολογικά συμπτώματα ή αλλαγές στη συμπεριφορά, η διερεύνηση της νόσου Wilson μπορεί να αποδειχθεί σωτήρια. Με τη σωστή διάγνωση και θεραπεία, η νόσος μπορεί να ελεγχθεί και τα παιδιά να ζήσουν μια φυσιολογική, δραστήρια ζωή.
