Πενταετές πρόγραμμα χρησιμοποιεί τη γενετική, τη γονιδιωματική και τα δεδομένα για τη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας του καρκίνου για τα παιδιά.
Η υπόθεση καρκίνος πάντα τρομάζει στην πρώτη διάγνωση ειδικά ότάν είναι επιθετικός. Πόσο μάλλον όταν αυτή η επιθετική δράση του, αφορά παιδιά. Ο καθηγητής Owen Smith, σύμβουλος παιδιατρικής αιματολογίας στο Children’s Health Ireland (CHI) στο Crumlin, εγκαινίασε την πρώτη κλινική μελέτη της Ιρλανδίας για τις προσεγγίσεις της γονιδιωματικής στη φροντίδα του καρκίνου.
Ο καθηγητής Σμιθ, ο οποίος είναι ο κύριος ερευνητής στο πρόγραμμα Molecular and Genomic Interrogation of Childhood Cancer – Ireland (MAGIC-I) και Systems Biology Ireland (SBI) εξήγησε ότι η γονιδιωματική αλληλουχία επιτρέπει στις ιατρικές ομάδες να εντοπίζουν καλύτερα τα καρκινικά κύτταρα και να τα στοχεύουν συγκεκριμένα.
“Πρέπει να σταματήσουμε να βομβαρδίζουμε τους καρκίνους σε οριζόντια βάση και να επιδιώξουμε έναν πιο ακριβή τρόπο θανάτωσης των καρκινικών κυττάρων με ακρίβεια και να μειώσουμε τις παρενέργειες για τον ασθενή”, δήλωσε ο καθηγητής Smith.
«Ήταν εκπληκτικό για εμάς να ακούσουμε ότι η έρευνα είχε κάνει τόσο καλό σε αυτά τα παιδιά».
“Το MAGIC-I θα μας επιτρέψει να κάνουμε ακριβώς αυτό. Με άλλα λόγια, θα επαναπροσδιορίσουμε αυτό που αποκαλούμε «θεραπεία»”, πρόσθεσε.
Μιλώντας στην εκπομπή «Morning Ireland» του RTE, ο καθηγητής Smith είπε ότι υπάρχουν δύο πτυχές της μελέτης και ότι «μόλις ξεδιαλύνουμε το γονιδίωμα του καρκίνου, μπορούμε στη συνέχεια να βρούμε την αχίλλειο πτέρνα αυτού του καρκίνου και να τον κυνηγήσουμε πραγματικά», και επίσης να εξετάσουμε τη γενετική που το παιδί ή ο έφηβος παίρνει από τη μαμά ή τον μπαμπά του και να ασχοληθούμε ειδικότερα με αυτό για να δούμε αν υπάρχει γενετική προδιάθεση”.
Ο καθηγητής Smith δήλωσε ότι σήμερα περίπου το 95% των παιδιών επιβιώνει από τη λευχαιμία, αλλά οι γιατροί θέλουν να επαναπροσδιορίσουν τι σημαίνει «θεραπεία».
“Θέλουμε να επαναπροσδιορίσουμε τη θεραπεία. Η θεραπεία αυτή τη στιγμή είναι να μην έχετε καρκίνο σε πέντε χρόνια. Θέλουμε όμως να μάθουμε πώς είναι οι τοξικότητές σας; Έτσι, επαναπροσδιορίζουμε τον καρκίνο, δεν είσαι απλώς ζωντανός χωρίς καρκίνο, αλλά είσαι ζωντανός χωρίς καρκίνο και χωρίς τοξικότητες που είναι σήμερα η δεχομένη κατάσταση”, είπε.
Η μητέρα τεσσάρων παιδιών Noreen Doyle έχει διαπιστώσει από πρώτο χέρι τη διαφορά στη φροντίδα για τον καρκίνο των παιδιών χάρη στην πρόοδο των γονιδιωματικών τεχνικών.
Όταν ο δεύτερος γιος της James ήταν δύο ετών, διαγνώστηκε με λευχαιμία.
«Η θεραπεία του ξεκίνησε αμέσως, ήταν πλήρης», δήλωσε η κ. Doyle. Από την αρχή έως το τέλος, η θεραπεία του James διήρκεσε σχεδόν τεσσεράμισι χρόνια. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας του, ο James ήταν συχνός ασθενής στο CHI στο Crumlin, μερικές φορές για εβδομάδες. Ο καθηγητής Smith ήταν ο ογκολόγος του και πρότεινε στους γονείς του να συμμετάσχει ο James σε μια κλινική δοκιμή.
«Ήμασταν ευτυχείς να το κάνουμε», δήλωσε η κα Doyle.
Και πρόσθεσε: “Θα του δινόταν η καλύτερη ευκαιρία να γίνει εντελώς καλά και η αντίληψή μας ήταν επίσης ότι ίσως από τα διδάγματα της δοκιμής στην οποία εγγράψαμε τον James, μια άλλη οικογένεια στο μέλλον, στα επόμενα χρόνια, θα μπορούσε να επωφεληθεί από αυτό.
«Θεωρήσαμε ότι ήταν το σωστό».
Ο James ολοκλήρωσε τη θεραπεία του το 2012, αλλά το 2017, η οικογένεια Doyle υπέστη ένα ακόμη σοκ. Η μικρότερη κόρη της κας Doyle, η Kate, η οποία ήταν τότε οκτώ ετών, στάλθηκε σπίτι από το σχολείο. «Το κατάλαβα σχεδόν αμέσως από την εμφάνισή της», δήλωσε η κ. Doyle. Η Κέιτ διαγνώστηκε με την ίδια λευχαιμία που είχε πάθει και ο αδελφός της. “Αυτό ήταν μια βόμβα για μας. Ήμασταν εντελώς συγκλονισμένοι. Ήμουν πολύ θυμωμένη με το σύμπαν”, είπε. Εκείνη την εποχή, η κ. Doyle είχε τέσσερα παιδιά ηλικίας από οκτώ έως 14 ετών. “Τις πρώτες δύο ημέρες [μετά τη διάγνωση της Kate], το μόνο που μπορούσαμε να σκεφτούμε ήταν τι είχε συμβεί προηγουμένως με τον James, πόσο καιρό είχε πάρει και πόσο άρρωστος είχε γίνει. «Ήταν οκτώ ετών, είχε πολύ μεγαλύτερη επίγνωση του πώς φαινόταν», είπε.
Ωστόσο, ο καθηγητής Smith είπε στην οικογένεια ότι η περίπτωση στην οποία είχε συμμετάσχει ο James δέκα χρόνια νωρίτερα θα σήμαινε ότι η Kate θα είχε ευκολότερη θεραπεία από τον αδελφό της.
Τους είπαν ότι η ποιότητα ζωής της Κέιτ κατά τη διάρκεια της θεραπείας της, λόγω της προηγούμενης κλινικής δοκιμής, θα ήταν πολύ καλύτερη από εκείνη του Τζέιμς και η διάρκεια της θεραπείας θα ήταν πολύ μικρότερη.
“Μερικά από τα τοξικά χημειοθεραπευτικά φάρμακα που έπρεπε να υπομείνει ο James, δεν θα χρειαζόταν να τα υπομείνει”, δήλωσε η κα Doyle. Και πρόσθεσε: “Η ιατρική είχε προχωρήσει τόσο πολύ μέσα σε αυτά τα δέκα χρόνια. Ήταν πρωτοφανές για εμάς να ακούμε ότι η έρευνα είχε κάνει τόσο καλό σε αυτά τα παιδιά.
Μιλώντας στην εκπομπή Morning Ireland του RTÉ, η κ. Doyle δήλωσε ότι το να της εξηγήσουν αυτό ήταν σαν να “κέρδισε το λόττο”. “Πήραμε υπέροχα νέα. Αυτή είναι η καλύτερη ελπίδα που θα μπορούσε κανείς να δώσει σε μια οικογένεια: Τη δεύτερη φορά δεν θα είναι ούτε κατά διάνοια τόσο άσχημα”.
Η θεραπεία της Κέιτ για τον καρκίνο διήρκεσε λιγότερο από το μισό χρόνο από ό,τι η θεραπεία του αδελφού της. Την πέρασε με άνεση”, είπε η κα Doyle. “Είναι τώρα μια υγιής, πολύ ενθουσιώδης, νεαρή 15χρονη, που αγαπάει τη ζωή, αγαπάει τον αθλητισμό. Έχω τέσσερα πολύ υγιή παιδιά”.
Στην Ιρλανδία, το 85% των παιδιών και των εφήβων με καρκίνο θεραπεύονται.
Ωστόσο, αυτό έχει ως κόστος τις μακροχρόνιες τοξικότητες, εξήγησε ο καθηγητής Smith. «Επηρεάζονται όλα τα όργανα του σώματος, τα οστά, η καρδιά, τα νεφρά, ο εγκέφαλος», δήλωσε ο καθηγητής Smith.
Σε πολλά παιδιά με καρκίνο υπάρχει προδιάθεση λόγω γενετικών παραγόντων. Αυτή είναι η περίπτωση του Τζέιμς και της Κέιτ. “Η γονιδιωματική αλληλουχία του καρκίνου και του ασθενούς θα μας επιτρέψει να καθορίσουμε τους ασθενείς στους οποίους η χημειοθεραπεία μπορεί να μειωθεί με ασφάλεια”, δήλωσε ο καθηγητής Smith.
Αυτό σημαίνει ότι ορισμένοι ασθενείς μπορεί να μην χρειάζονται τόση χημειοθεραπεία ή τη θεραπεία για τόσο μεγάλο χρονικό διάστημα.
Ο πρωταρχικός στόχος του MAGIC-I είναι να αξιολογήσει τον κλινικό και οικονομικό αντίκτυπο της εφαρμογής της γονιδιωματικής διάγνωσης στη φροντίδα του παιδιατρικού καρκίνου στην Ιρλανδία. Ο επικεφαλής κλινικός διευθυντής του HSE Dr Colm Henry χαρακτήρισε το έργο “σημαντικό ορόσημο στην ιρλανδική φροντίδα του καρκίνου”. Ο διευθυντής του SBI καθηγητής Walter Kolch χαρακτήρισε το έργο “πρωτοπόρο στην ενσωμάτωση νέων αντιλήψεων για την εξατομικευμένη ιατρική”.
Πηγή: te.ie/news/health
