Ειναι όλοι μεταξύ τους συγγενείς αλλά τη συγγένεια την αποκάλυψε μια γενετήστρια.
Μία απότις πιο παράξενες ιστορίες έφερε στο φως μια γενετίστρια η Σάντος από το Σάο Πάολο όταν αποκάλυψε με την έρευνά της αυτό που υποπτεύονταν οι επιστήμονες αλλά δεν τολμούσαν να πουν. Η Σάντος, από το Σάο Πάολο, τη μεγαλύτερη και πλουσιότερη πόλη της Βραζιλίας, ανακάλυψε ότι πολλοί κάτοικοι είχαν συγγενική σχέση και συγκεκριμένα ήταν ξαδέλφια που είχαν παντρευτεί και απέκτησαν παιδιά.
Η γενετίστρια ερεύνησε και κατέγραψε πολλά από τα συμπτώματα, που είναι μεταξύ άλλων η ακούσια κίνηση των ματιών, η απώλεια δύναμης στα άκρα και η ανάγκη χρήσης αναπηρικού αμαξιδίου. Ανακαλύφθηκαν επίσης 82 περιπτώσεις παγκοσμίως.
Η Σάντος προσκλήθηκε να επισκεφθεί τη Serrinha για διακοπές και έμεινε έκπληκτη με το πόσο συνηθισμένοι ήταν οι γάμοι μεταξύ ξαδέλφων. Λόγω του ότι η πόλη είναι απομονωμένη και δεν υπάρχει μετανάστευση, μεγάλο μέρος του πληθυσμού έχει συγγένεια, που καθιστά πολύ πιο πιθανό τον γάμο μεταξύ συγγενών.
Οι ειδικοί λένε ότι οι γάμοι μεταξύ συγγενών πιστεύεται ότι ήταν περίπου 10% παγκοσμίως στις αρχές της δεκαετίας του 2010.
Ωστόσο, πιο πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι είναι πάνω από 50% σε χώρες όπως το Πακιστάν, 1% έως 4% στη Βραζιλία και λιγότερο από 1% στις ΗΠΑ και τη Ρωσία.
Παρά τις έρευνες που δείχνουν ότι τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται από ζευγάρια ξαδέλφων είναι υγιή, οι κίνδυνοι μιας γενετικής μετάλλαξης που μεταβιβάζεται στην οικογένεια, παραμένουν.
«Εάν ένα ζευγάρι δεν έχει συγγένεια, η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με μια σπάνια γενετική διαταραχή ή αναπηρία είναι περίπου 2-3%. Για ξαδέλφια, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 5-6% ανά εγκυμοσύνη», εξηγεί στο BBC ο γενετιστής Λουζιβάν Κόστο Ρις από το Ομοσπονδιακό Πανεπιστήμιο του Rio Grande do Sul της Βραζιλίας.
Σύμφωνα με μια μελέτη του 2010 με επικεφαλής τη Σάντος, πάνω από το 30% των ζευγαριών στη Serrinha είχε συγγένεια και το 1/3 αυτών είχε τουλάχιστον ένα παιδί με αναπηρία.
Η γενετική μετάλλαξη είναι πιθανό να έφτασε πριν από περισσότερα από 500 χρόνια με τους πρώτους Ευρωπαίους αποίκους στη βορειοανατολική Βραζιλία.
«Οι μελέτες δείχνουν ισχυρή ευρωπαϊκή καταγωγή στους ασθενείς, υποστηρίζοντας τα αρχεία της παρουσίας Πορτογάλων, Ολλανδών και Σεφαραδιτών Εβραίων στην περιοχή», λέει η Σάντος.
Δύο περιπτώσεις με το σύνδρομο Spoan ανακαλύφθηκαν και στην Αίγυπτο, οι οποίες επίσης είχαν κοινή ευρωπαϊκή καταγωγή.
«Πιθανότατα ήρθε με συγγενείς Σεφαραδίτες Εβραίους ή Μαυριτανούς που διέφυγαν από την Ιερά Εξέταση», εξηγεί η Σάντος.
Η ίδια πιστεύει ότι μπορεί να υπάρχουν περισσότερες περιπτώσεις σε παγκόσμιο επίπεδο, ιδίως στην Πορτογαλία.
Παρά τη μικρή πρόοδο που υπάρχει για την θεραπεία του συνδρόμου, ο εντοπισμός της μετάλλαξης έχει επιφέρει κάποιες αλλαγές στην τοπική κοινωνία.
Οι ντόπιοι που προηγουμένως ήταν γνωστοί ως «σακάτηδες» πλέον έχουν αναγνωριστεί πως έχουν σύνδρομο Spoan. Επίσης, τα αναπηρικά αμαξίδια έχουν βοηθήσει τους ανθρώπους και τους έχουν δώσει ανεξαρτησία, ενώ πριν ήταν πιθανό να είναι καθηλωμένοι στο κρεβάτι.
Οι ειδικοί λένε ότι τα συμπτώματα χειροτερεύουν με την ηλικία, και μέχρι τα 50, όλοι οι ασθενείς εξαρτώνται από φροντιστές.
Η 25χρονη Λαρίσα Κουέριος ανακάλυψε ότι ο σύζυγός της, Σάουλα, ήταν μακρινός συγγενής, μετά από αρκετούς μήνες σχέσης.
«Στη Serrinha dos Pintos, κατά βάθος, είμαστε όλοι ξαδέρφια. Είμαστε συγγενείς με όλους», παραδέχτηκε.
