MENU
Kαλά νέα για τους μικρούς ασθενείς 6 έως 11 ετών που έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση καθώς ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) ενέκρινε το KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) σε συνδυασμό με το Ivacaftor για όσους εξ αυτών έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR).
Περισσότερα από 1.500 παιδιά για πρώτη φορά επιλέξιμα να λάβουν θεραπεία που στοχεύει στην υποκείμενη αιτία της κυστικής ίνωσης
«Χαιρόμαστε που το KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) σε σχήμα συνδυασμού με το ivacaftor έχει πλέον εγκριθεί για αυτούς τους νεαρούς ασθενείς στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Παρέχει στους γιατρούς μια νέα θεραπευτική επιλογή που θα τους βοηθήσει στην αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας αυτής της ολέθριας ασθένειας από τα πρώτα στάδια της ζωής», δήλωσε η Reshma Kewalramani, M.D., Διευθύνων Σύμβουλος και Πρόεδρος της Vertex. «Αυτό το σημαντικό ορόσημο μας φέρνει ένα βήμα πιο κοντά στον απώτερο στόχο μας να αναπτύξουμε θεραπείες για όλους τους ασθενείς που ζουν με κυστική ίνωση.»
«Το Ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυασμό με το ivacaftor έχει δείξει κλινικό όφελος από όταν ξεκίνησε η διάθεσή του πέρυσι για άτομα με κυστική ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω», δήλωσε ο καθηγητής Marcus A. Mall, MD, Επικεφαλής του Τμήματος Παιδιατρικής Αναπνευστικής Ιατρικής, Ανοσολογίας και Εντατικής Φροντίδας στο Charité University Medical Center Berlin. «Η κυστική ίνωση είναι μια προοδευτική νόσος, στην οποία τα συμπτώματα και οι βλάβες στα όργανα εκδηλώνονται πολύ νωρίς στη ζωή. Ως γιατρός, χαιρετίζω την έγκριση αυτού του φαρμάκου για αυτήν τη νεότερη ηλικιακή ομάδα, καθώς θα μας βοηθήσει να θεραπεύσουμε τα επιλέξιμα παιδιά με κυστική ίνωση ήδη από την ηλικία των 6 ετών.»
Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 1/2.000 παιδιά που γεννιούνται στην Ελλάδα
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει το προσδόκιμο ζωής και επηρεάζει περισσότερους από 83.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Η ΚΙ είναι μια προοδευτική νόσος που επηρεάζει πολλά όργανα, προσβάλλοντας τους πνεύμονες, το συκώτι, το πάγκρεας, το γαστρεντερικό σωλήνα, τα ιγμόρεια, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα. Η ΚΙ προκαλείται από ελαττωματική ή/και ελλείπουσα πρωτεΐνη CFTR που προκύπτει από ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.
Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά γονίδια CFTR – ένα από κάθε γονέα – για να έχουν ΚΙ και αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να εντοπιστούν με ένα γενετικό τεστ. Ενώ υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων CFTR που μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο, η συντριπτική πλειοψηφία των ατόμων με ΚΙ έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del. Οι μεταλλάξεις του CFTR οδηγούν σε ΚΙ προκαλώντας ελάττωμα στην πρωτεΐνη CFTR ή οδηγώντας σε έλλειψη ή απουσία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια.
Η ελαττωματική λειτουργία ή/και η απουσία της πρωτεΐνης CFTR έχει ως αποτέλεσμα κακή ροή άλατος και νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα σε έναν αριθμό οργάνων. Στους πνεύμονες, αυτό οδηγεί στη συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων που τελικά οδηγεί σε θάνατο για πολλούς ασθενείς. Η διάμεση ηλικία θανάτου είναι λίγο μετά τα 30.
Σχετικά με το KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) σε ένα συνδυαστικό σχήμα με το Ivacaftor
Σε άτομα με ορισμένους τύπους μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, η πρωτεΐνη CFTR δεν υφίσταται κανονική επεξεργασία και αναδίπλωση εντός του κυττάρου και αυτό μπορεί να την εμποδίσει να φτάσει στην κυτταρική επιφάνεια και να λειτουργήσει σωστά. Το KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) σε συνδυασμό με το ivacaftor είναι ένα φάρμακο που χορηγείται από το στόμα σχεδιασμένο να αυξάνει την ποσότητα και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια. Το Elexacaftor και το tezacaftor συνεργάζονται για να αυξήσουν την ποσότητα της ώριμης πρωτεΐνης στην κυτταρική επιφάνεια με τη δέσμευσή τους σε διαφορετικές θέσεις στην πρωτεΐνη CFTR. Το Ivacaftor, το οποίο είναι γνωστό ως ενισχυτής της CFTR, έχει σχεδιαστεί για να διευκολύνει την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν αλάτι και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι συνδυασμένες δράσεις του ivacaftor, του tezacaftor και του elexacaftor βοηθούν στην ενυδάτωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς.
Για πλήρεις πληροφορίες προϊόντος, ανατρέξτε στην Περίληψη των Χαρακτηριστικών Προϊόντος που μπορείτε να βρείτε στο www.ema.europa.eu.
Διαβάστε επίσης:
Ρόδος: «Έκοψαν» το παιδί τους από το νηπιαγωγείο λόγω μάσκας – Πώς το δικαιολόγησαν
“Κορίτσι μου, σε λένε π*** και εσύ τους κάνεις likes!”
Γιορτή των Τριών Ιεραρχών: Τι θα γίνει με τη λειτουργία των σχολείων
