Οι μυϊκές δυστροφίες θεωρούνται ότι αποτελούν ένα σημαντικό ποσοστό των νευρομυϊκών νοσημάτων, που εμφανίζονται με συχνότητα περίπου 1:3000 γεννήσεις.
Μία σημαντική ένδειξη της νόσου είναι τα αυξημένα επίπεδα CK, αλδολάσης και τρανσαμινασών τα οποία παρατηρούνται από τη γέννηση των ασθενών και τα οποία πολλές φορές σε μικρές ηλικίες ανιχνεύονται από τυχαίους κλινικοεργαστηριακούς ελέγχους. H έναρξη μπορεί να γίνει στην βρεφική, παιδική ή στην ενήλικη και η κλινική εικόνα των ασθενών μπορεί να διαφέρει ακόμα και ανάμεσα σε άτομα της ίδιας οικογένειας .
Όσα πρέπει να γνωρίζετε για την Νευρομυϊκή δυστροφία
Τα παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα εκφύλισης των μυών με αποτέλεσμα να επιβαρύνεται η κινητικότητά τους, η αναπνοή τους, η σίτιση τους και γενικά η καθημερινότητα η δική τους και της οικογένειας. Όπως μας εξηγεί η φυσικοθεραπεύτρια για παιδιά Καλαϊτζή Χριστίνα η μυϊκή δυστροφία αναφέρεται σε μια ομάδα από εκ γενετής μυϊκά σύνδρομα τα οποία χαρακτηρίζονται από μια προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Προκαλείται από μια γενετική ανωμαλία η οποία επηρεάζει την δομή του μυός και την λειτουργία η οποία οδηγεί χρόνο με το χρόνο σε μια αυξανόμενη διαταραχή της λειτουργίας.
Αν και υπάρχουν πάνω από εκατοντάδες τύποι της μυϊκής δυστροφίας οι πιο συνηθισμένοι είναι αυτοί που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία:
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne η οποία επιδρά κυρίως στα αγόρια και είναι πιο βαριάς μορφής αλλά και ο πιο σύνηθες τύπος μυϊκής δυστροφίας. Τα συμπτώματα είναι εμφανή από την ηλικία των τριών.
- Μυϊκή δυστροφία Becker είναι πιο ήπια και λιγότερο συνηθισμένη από του Duchenne . Tα συμπτώματα μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι την ηλικία των 10 ή 11.
Ποια είναι τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας;
Υπάρχουν πολλοί τύποι μυϊκής δυστροφίας και μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων , παρόλα αυτά τα συμπτώματα είναι τα εξής:
- Προοδευτική μυϊκή αδυναμία και υπερτροφία στα πόδια κυρίως στην κνήμη η οποία προκαλεί δυσκολίες στην έγερση, στο ανέβασμα σκάλας , στη συμμετοχή του σε δραστηριότητες του σχολείου ή και σε κάποιο άθλημα.
- Μυϊκές κράμπες και σπασμοί.
- Ελλειπής ισορροπία με αποτέλεσμα συχνές πτώσεις.
- Τροποποιημένο πρότυπο βάδισης.
- Συμπεριφορικές δυσκολίες.
- Αναπνευστικά προβλήματα.
Πώς μπορεί να βοηθήσει η φυσικοθεραπεία;
Η φυσικοθεραπεία για την μυϊκή δυστροφία θέτει ως στόχο να μεγιστοποιήσει την ποιότητα ζωής για όσο μεγαλύτερο χρονικό διάστημα είναι εφικτό και περιλαμβάνει:
- Ασκήσεις για να διατηρηθεί το εύρος κίνησης και το μήκος των μαλακών μορίων.
- Ασκήσεις ενδυνάμωσης για να διατηρηθεί η μυϊκή δύναμη όσο είναι δυνατό
- Συμβουλευτική για τα βοηθήματα και συσκευές που χρειάζονται αυτά τα παιδιά για να κινηθούν όπως περπατούρα ή αμαξίδιο.
- Να ελαχιστοποιηθούν οι αναμενόμενες δευτερεύοντες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν.
- Να βελτιωθούν τα αναπνευστικά προβλήματα ώστε να διατηρηθούν οι πνεύμονες καθαροί.
- Να γίνει σύσταση για άλλους επαγγελματίες υγείας όπως εργοθεραπευτές όταν αυτό κριθεί απαραίτητο.
- Συμβουλές στους γονείς και στους φροντιστές υγείας ώστε να επιτευχθούν οι κατάλληλες και σωστές τεχνικές χειρισμού αυτών των ατόμων π.χ. τοποθέτηση από το αμαξίδιο στο κρεβάτι ή στην καρέκλα.
Διαβάστε επίσης:
Τραγωδία στα Τέμπη: Στο Ανόβερο ο 20χρονος Γεράσιμος, μοναδικός επιζών του πρώτου βαγονιού
